Inhoud
De ziekte van Ollier is een aandoening die het skeletstelsel van het lichaam aantast. Mensen met de ziekte van Ollier ontwikkelen meerdere goedaardige kraakbeentumoren die enchondromen worden genoemd. Deze goedaardige gezwellen zijn niet-kankerachtig, maar kunnen overal in het skelet voorkomen. Ze worden meestal aangetroffen in de ledematen, met name de handen en voeten, maar kunnen ook voorkomen in de schedel, ribben en wervels.Tumoren kunnen goedaardig (niet-kankerachtig) of kwaadaardig (kankerachtig) zijn. Kankertumoren zijn tumoren die zich door het lichaam verspreiden. Goedaardige gezwellen, zoals deze enchondromen, verspreiden zich niet van de ene locatie naar de andere. Bij mensen met de ziekte van Ollier verschijnen de enchondromen echter op meerdere locaties in het lichaam. Bovendien zijn deze kraakbeengroei goedaardig wanneer ze beginnen, maar ze kunnen na verloop van tijd kankerachtig (kwaadaardig) worden. Als ze kanker worden, worden ze chondrosarcomen genoemd.
De ziekte van Ollier is een aandoening die het skeletstelsel, het raamwerk van ons lichaam, aantast. Omstandigheden die het skeletstelsel veranderen, kunnen gevolgen hebben voor ons uiterlijk en de manier waarop ons lichaam beweegt.
Mensen met de ziekte van Ollier kunnen symptomen opmerken die het uiterlijk en de beweging van hun lichaam beïnvloeden. De ziekte van Ollier heeft echter geen invloed op de intelligentie of levensduur. Dit is een zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen. Andere namen die de ziekte van Ollier kunnen worden genoemd, zijn onder meer multiple enchondromatosis of dyschondroplasia.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Ollier treden op als gevolg van goedaardige gezwellen in het bot. De groei die optreedt, begint als kraakbeencellen die uitzetten op een onverwachte locatie. De groei kan in het bot plaatsvinden of uit het bot steken.
De meest voorkomende locatie voor enchondromen is in de handen en de voeten. In veel gevallen veroorzaken enchondromen geen symptomen en worden ze misschien niet eens opgemerkt. Bij de ziekte van Ollier zijn de enchondromen echter meestal merkbaar en kunnen ze aanzienlijk vervormen tot op het bot. Om deze reden hebben mensen met de ziekte van Ollier vaak een kleine gestalte als gevolg van de misvorming van het bot.
Naarmate de enchondromen groter worden, kunnen ze onregelmatige uitsteeksels langs het bot veroorzaken. Deze zijn het meest merkbaar in de handen en voeten, maar kunnen ook elders in het skelet voorkomen. Vaak wordt één kant van het lichaam onevenredig aangetast. De specifieke aanvangsleeftijd, de grootte, het aantal tumoren en de locatie van de enchondromen kan sterk variëren tussen mensen met de ziekte van Ollier.
Pijn is geen algemeen symptoom van een goedaardige enchondroom, maar het kan voorkomen. Pijn treedt soms op wanneer een enchondroom irritatie veroorzaakt aan een pees, zenuw of andere structuur rondom het skelet.
Pijn kan ook optreden als een enchondroom verzwakking van het bot veroorzaakt, wat leidt tot een botbreuk. Dit type fractuur wordt een pathologische fractuur genoemd en treedt op wanneer een tumor een aanzienlijke verzwakking van het bot veroorzaakt. Pathologische fracturen kunnen soms optreden met minimaal trauma als gevolg van de kwetsbaarheid van het bot waar de tumor de normale botstructuur heeft uitgehold.
Ten slotte kan pijn een teken zijn van de ontwikkeling van de kwaadaardige transformatie van de tumor.Dit gebeurt wanneer een tumor die begint als een goedaardige enchondroom, verandert in een kwaadaardig chondrosarcoom. Mensen met de ziekte van Ollier moeten mogelijk hun tumoren controleren om er zeker van te zijn dat er geen tekenen zijn van kwaadaardige transformatie.
Een aandoening die verband houdt met de ziekte van Ollier, het Maffucci-syndroom genaamd, komt ook voor bij meerdere enchondromen verspreid over het skelet. Het verschil tussen de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom is dat er bij het Maffucci-syndroom ook afwijkingen zijn van de bloedvaten onder de huid, hemangiomen genaamd. Deze hemangiomen veroorzaken rode of paarsachtige gezwellen onder de huid.
Oorzaken
De ziekte van Ollier treedt op als gevolg van een spontane genetische mutatie. Deze aandoening wordt niet overgeërfd of verspreid binnen families; de mutatie treedt eerder spontaan op.
Bij mensen met de ziekte van Ollier treedt de mutatie heel vroeg in de ontwikkeling op, vóór de geboorte, en wordt daarom door het hele lichaam aangetroffen, in plaats van bij iemand met een enkele enchondroom waar de mutatie later in het leven plaatsvond.
Omdat de genetische mutatie optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus, wordt de abnormale mutatie doorgegeven aan cellen door het hele lichaam. Als deze mutatie later in het leven zou optreden, zou de toestand van meerdere enchondromen niet optreden. Omdat het echter vroeg in de ontwikkeling voorkomt, zijn de enchondromen op meerdere locaties te zien.
De mutatie die optreedt bij mensen met de ziekte van Ollier is een enzym genaamd IDH1 of IDH2. Deze enzymen zetten een verbinding genaamd isocitraat om in een andere verbinding genaamd 2-ketoglutaraat. Er zijn genetische tests die ze kunnen uitvoeren om deze mutaties op te sporen, hoewel de klinische betekenis van deze tests nog onduidelijk is. De testresultaten zijn geen leidraad voor de behandeling en bieden ook geen prognostische informatie.
Diagnose
De diagnose van de ziekte van Ollier wordt meestal gesteld tijdens de kindertijd. Symptomen zijn over het algemeen niet duidelijk bij de geboorte, hoewel af en toe een skeletafwijking vroeg in de kindertijd wordt opgemerkt.
Meestal worden rond de leeftijd van 5 jaar de benige projecties van de meerdere enchondromen opgemerkt. De enchondromen kunnen in de loop van de ontwikkeling van de kindertijd verslechteren. Wanneer het skelet op jonge leeftijd stopt met groeien, zullen de symptomen van de ziekte van Ollier zich doorgaans stabiliseren.
Een enchondroom is over het algemeen zichtbaar op een röntgenfoto. De röntgenfoto is een nuttige test om abnormale bot- en kraakbeengroei te detecteren en is ook nuttig om de mate van verzwakking van het bot te beoordelen.
Soms wordt een MRI-test uitgevoerd om een specifiek enchondroom beter te kunnen bekijken. Soms kan de MRI-test een indicatie geven van de kans op een kwaadaardige transformatie van een enchondroom in chondrosarcoom.
Andere tests kunnen worden verkregen, vooral als er bezorgdheid bestaat over de mate van botverzwakking als gevolg van de tumoren. Deze tests kunnen CAT-scans en botscans omvatten.
Behandeling
Er is geen behandeling om de ziekte van Ollier te voorkomen of te stoppen. Dit is een genetische mutatie die pas wordt gedetecteerd na de vorming van de enchondromen. De behandeling van de ziekte van Ollier is bedoeld om problematische enchondromen aan te pakken.
Soms vindt behandeling plaats als gevolg van een misvorming van het skelet, soms als gevolg van verzwakking van het bot. Als er een misvorming optreedt die de abnormale functie van een gewricht veroorzaakt, kan een enchondroom worden verwijderd. Als een enchondroom verzwakking van het bot veroorzaakt, wat kan leiden tot een pathologische fractuur, kan de enchondroom in die situatie ook worden verwijderd.
De andere reden voor de behandeling is als er bezorgdheid bestaat over de ontwikkeling van kwaadaardige transformatie van een van de enchondromen in chondrosarcoom. Dit kan moeilijk te detecteren zijn, en het is soms niet duidelijk wanneer een enchondroom agressiever wordt. Verergering van pijn en toenemende omvang van de enchondroom zijn tekenen die mogelijk consistent zijn met een kwaadaardige transformatie. In deze gevallen kan de enchondroom worden verwijderd.
Een chirurgische behandeling om een enchondroom te verwijderen, hangt af van de grootte van de locatie van de specifieke tumor die wordt behandeld. Soms is de chirurgische ingreep net zo eenvoudig als het verwijderen van de abnormale kraakbeentumor, soms zal de behandeling belangrijker zijn.
Als het verwijderen van het abnormale gebied van bot en kraakbeen het bot verzwakt, zal uw chirurg ook het resterende bot stabiliseren. Nogmaals, er zijn veel manieren om het bot te stabiliseren, inclusief platen en schroeven, metalen staven en zelfs bottransplantaten om normale botgroei in het gebied te stimuleren.
De specifieke chirurgische procedure om uw aandoening aan te pakken, zal waarschijnlijk variëren, afhankelijk van de grootte en locatie van de tumor. Na het verwijderen van een enchondroom bestaat de mogelijkheid dat de tumor terugkeert. Om die reden kan uw chirurg ervoor kiezen om tijdens de operatie een aanvullende behandeling te bieden om te proberen alle abnormale kraakbeencellen uit te roeien.
Omgaan
Mensen met de ziekte van Ollier zijn soms beperkt als gevolg van skeletafwijkingen. Dit kan pijn veroorzaken bij bepaalde activiteiten, bewegingsbeperkingen van het skelet en een lichte verzwakking van de spieren.
De meeste mensen met de ziekte van Ollier leiden echter een heel normaal leven, en hoewel ze moeten worden gecontroleerd om er zeker van te zijn dat er geen tekenen van kwaadaardige transformatie van hun enchondromen zijn, zouden er geen grote beperkingen moeten zijn. Het is belangrijk op te merken dat mensen met de ziekte van Ollier een normale levensduur hebben.
Mensen met de ziekte van Ollier hoeven zich geen zorgen te maken over het doorgeven van de aandoening aan het nageslacht. Omdat dit gebeurt als een spontane genetische mutatie, wordt het niet via families geërfd.
Een woord van Verywell
De ziekte van Ollier is een aandoening die optreedt als gevolg van een mutatie tijdens de ontwikkeling van de foetus die leidt tot de vorming van meerdere goedaardige kraakbeengroei in het bot. Hoewel deze gezwellen enkele problemen kunnen veroorzaken bij de vorming van het skelet en kunnen leiden tot beperkingen in bepaalde bewegingen en functies, kunnen mensen met de ziekte van Ollier voor het grootste deel een heel normaal leven leiden.
De belangrijkste zorgen bij mensen met de ziekte van Ollier zijn de mogelijkheid van botverzwakking die leidt tot pathologische fracturen en de ontwikkeling van kwaadaardige transformatie van het enchondroom in chondrosarcoom. Om deze redenen hebben mensen met de ziekte van Ollier regelmatige monitoring van hun enchondromen nodig, maar dit mag een normaal leven niet verstoren.