Inhoud
- Wat is osteogenesis imperfecta bij kinderen?
- Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta bij een kind?
- Wat zijn de symptomen van osteogenesis imperfecta bij een kind?
- Hoe wordt osteogenesis imperfecta bij een kind gediagnosticeerd?
- Hoe wordt osteogenesis imperfecta bij een kind behandeld?
- Wat zijn de mogelijke complicaties van osteogenesis imperfecta bij een kind?
- Hoe kan ik mijn kind helpen leven met osteogenesis imperfecta?
- Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
Wat is osteogenesis imperfecta bij kinderen?
Osteogenesis imperfecta (OI) is een erfelijke (genetische) botaandoening die bij de geboorte aanwezig is. Het is ook bekend als de ziekte van broze botten. Een kind geboren met OI kan zachte botten hebben die gemakkelijk breken (breken), botten die niet normaal worden gevormd en andere problemen. Tekenen en symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig.
Er zijn minstens 8 verschillende soorten ziekten. De soorten variëren enorm, zowel binnen als tussen typen. Ze zijn gebaseerd op het type overerving (zie hieronder), en tekenen en symptomen. Deze omvatten bevindingen over röntgenfoto's en andere beeldvormende tests. De OI-typen zijn als volgt:
Type I. Mildste en meest voorkomende type. Ongeveer 50% van alle getroffen kinderen heeft dit type. Er zijn weinig breuken en misvormingen
Type II. Meest ernstige type. Een baby heeft hele korte armen en benen, een kleine borst en een zachte schedel. Hij of zij kan worden geboren met gebroken botten. Hij of zij kan ook een laag geboortegewicht hebben en longen die niet goed ontwikkeld zijn. Een baby met type II OI sterft meestal binnen enkele weken na de geboorte
Type III. Het meest ernstige type bij baby's die niet als pasgeborene sterven. Bij de geboorte kan een baby iets kortere armen en benen hebben dan normaal en arm-, been- en ribfracturen.Een baby kan ook een groter dan normaal hoofd hebben, een driehoekig gezicht, een misvormde borst en ruggengraat en ademhalings- en slikproblemen. Deze symptomen zijn bij elke baby anders.
Type IV. De symptomen zijn tussen mild en ernstig. Een baby met type IV kan bij de geboorte worden gediagnosticeerd. Hij of zij mag geen fracturen hebben totdat hij kruipt of loopt. De botten van de armen en benen zijn mogelijk niet recht. Hij of zij groeit misschien niet normaal.
Type V. Net als bij type IV. Symptomen kunnen matig tot ernstig zijn. Het is gebruikelijk om vergrote verdikte gebieden (hypertrofische eeltplekken) te hebben in de gebieden waar grote botten zijn gebroken
Type VI. Erg zeldzaam. De symptomen zijn gemiddeld. Net als bij type IV.
Type VII. Misschien zoals type IV of type II. Het is gebruikelijk om een kortere dan normale lengte te hebben. Ook gebruikelijk om kortere dan normale bovenarm en dijbeenderen te hebben.
Type VIII. Vergelijkbaar met types II en III. Zeer zachte botten en ernstige groeiproblemen.
Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta bij een kind?
OI wordt doorgegeven via de genen. De verschillende soorten worden op verschillende manieren doorgegeven. Het gen kan van een of beide ouders worden geërfd. Of het gen kan worden doorgegeven via een onverklaarde verandering (spontane mutatie) van een gen.
De meeste baby's met OI hebben een defect van een van de twee genen. Deze genen helpen bij het vormen van collageen. Collageen is een belangrijk onderdeel van bindweefsel dat het hele lichaam verbindt en ondersteunt, inclusief de botten. Door het defect is er niet genoeg collageen. Of het collageen is abnormaal.
Wat zijn de symptomen van osteogenesis imperfecta bij een kind?
De symptomen van OI variëren sterk binnen en tussen typen. Symptomen van OI zijn onder meer:
Gemakkelijk gebroken botten
Botafwijkingen, zoals buigen van de benen
Verkleuring van het wit van het oog (sclera), kan blauw of grijs van kleur zijn
Een tonvormige kist
Een gebogen rug
Een driehoekig gezicht
Losse verbindingen
Spier zwakte
Huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
Gehoorverlies in de vroege volwassenheid
Zachte, verkleurde tanden
De symptomen van osteogenesis imperfecta kunnen op andere medische aandoeningen lijken. Raadpleeg altijd de zorgverlener van uw kind voor een diagnose.
Hoe wordt osteogenesis imperfecta bij een kind gediagnosticeerd?
De zorgverlener van uw baby zal vragen stellen over de medische geschiedenis van uw baby, uw familie- en zwangerschapsgeschiedenis en de huidige symptomen van uw baby. Hij of zij zal uw baby onderzoeken, op zoek naar tekenen en symptomen van OI. De mildere vormen van OI kunnen bij een baby moeilijk te diagnosticeren zijn.
De zorgverlener van uw baby kan u doorverwijzen naar specialisten met ervaring in het diagnosticeren en behandelen van OI. Uw baby kan bijvoorbeeld worden doorverwezen naar een specialist erfelijke aandoeningen (geneticus) of botafwijkingen (orthopeed).
De arts van uw baby of de specialisten kunnen de volgende diagnostische tests aanbevelen:
Röntgenstralen. Deze kunnen veel veranderingen vertonen, zoals zwakke of misvormde botten en breuken.
Lab tests. Bloed, speeksel en huid kunnen worden gecontroleerd. De tests kunnen gentesten omvatten.
Dual Energy X-ray Absorptiometry-scan (DXA- of DEXA-scan). Een scan van de botten om te controleren op verzachting.
Botbiopsie. Een monster van het heupbeen wordt gecontroleerd. Deze test vereist slaapmedicatie (algemene anesthesie).
Hoe wordt osteogenesis imperfecta bij een kind behandeld?
De zorgverlener van uw kind zal de beste behandeling bepalen op basis van:
Hoe oud uw kind is
De algehele gezondheid en medische geschiedenis van uw kind
Hoe ziek is uw kind
Hoe goed uw kind met bepaalde medicijnen, behandelingen of therapieën omgaat
Als de toestand van uw kind naar verwachting verslechtert
Uw mening en voorkeur
Het belangrijkste doel van de behandeling is om misvormingen en breuken te voorkomen. En als je kind eenmaal ouder wordt, om hem of haar zo zelfstandig mogelijk te laten functioneren. Behandelingen voor het voorkomen of corrigeren van symptomen kunnen zijn:
Bisfosfonaten. Dit zijn medicijnen die helpen om botten te versterken en breuken te voorkomen. Ze kunnen in de meeste soorten OI worden gebruikt. Ze kunnen via de mond of via een IV (intraveneuze lijn) in een ader worden toegediend.
Verzorging van breuken. De lichtst mogelijke materialen worden gebruikt om gebroken botten te gieten. Om verdere problemen te voorkomen, wordt aanbevolen dat een kind zo snel mogelijk begint met bewegen of het getroffen gebied gebruikt.
Orthopedische behandeling. Bevat mogelijk braken en spalken. Een operatie kan ook nodig zijn.
Rodding. Metalen staven worden ingebracht om op hun plaats te blijven (stabiliseren) en misvormingen van lange botten te voorkomen.
Tandheelkundige ingrepen. Behandelingen, waaronder het afdekken van tanden, beugels en operaties, kunnen nodig zijn.
Fysieke en ergotherapie. Beide zijn erg belangrijk bij baby's en kinderen met OI.
Ondersteunende apparatuur. Rolstoelen en andere op maat gemaakte uitrusting kunnen nodig zijn naarmate baby's ouder worden.
Wat zijn de mogelijke complicaties van osteogenesis imperfecta bij een kind?
Complicaties kunnen de meeste lichaamssystemen beïnvloeden bij een baby of kind met OI. Het risico op het ontwikkelen van complicaties hangt af van het type en de ernst van de OI van uw baby. Complicaties kunnen de volgende zijn:
Luchtweginfecties, zoals longontsteking
Hartproblemen zoals een slechte werking van de hartklep
Nierstenen
Gewrichtsproblemen
Gehoorverlies
Oogaandoeningen en verlies van gezichtsvermogen
Hoe kan ik mijn kind helpen leven met osteogenesis imperfecta?
OI is een levenslange aandoening. Het beheer ervan kan het volgende omvatten:
Breuken vermijden. Als uw baby matige tot ernstige OI heeft, moet hij of zij heel zorgvuldig worden opgepakt, in een luier worden gelegd en gekleed. Zijn of haar positie moet gedurende de dag worden gewijzigd. Naarmate uw baby ouder wordt, is het belangrijk om hem of haar te helpen verwondingen te voorkomen. Een fysiotherapeut, ergotherapeut en andere zorgverleners kunnen hierbij helpen.
Infectie vermijden. Uw baby heeft meer kans op verkoudheid en andere luchtweginfecties. En hij of zij kan zieker worden door een infectie. Zorg ervoor dat uw baby al zijn vaccins (immunisaties) heeft. Blijf tijdens het koude en griepseizoen uit de buurt van drukte. Zorg ervoor dat u uw handen goed wast. Leer uw kind hetzelfde te doen als uw kind ouder wordt.
Omgaan met pijn. Breuken en misvormingen kunnen erg pijnlijk zijn. Praat met de zorgverlener van uw baby over pijnstillers of andere manieren om pijn te verminderen.
Omgaan met uitdagingen. Naarmate uw kind ouder wordt, kan hij of zij emotionele en fysieke problemen krijgen.
Regelmatige medische en tandheelkundige controles. Uw baby moet regelmatig worden gecontroleerd en getest. Deze omvatten oog- en tandheelkundige onderzoeken.
Gewichtsbeheersing. Wanneer uw kind ouder wordt, kan hij of zij aankomen door de verminderde lichamelijke activiteit.
Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
Bel de arts van uw baby als uw baby:
Is gewond
Heeft veranderingen in zijn of haar gedrag die een verwonding of ander probleem kunnen betekenen. Uw baby kan bijvoorbeeld kieskeurig of prikkelbaar zijn.
Heeft tekenen van verkoudheid of griep, zoals koorts of hoesten
Leven met een broze botziekte
Op 10-jarige leeftijd had Natalie Brosh al 19 botten gebroken en zeven operaties ondergaan. Geboren met osteogenesis imperfecta, zijn de botten van Natalie zwakker dan normaal en vatbaarder voor breuken. Maar door innovatieve, hoogwaardige zorg te krijgen van orthopedische specialisten van het Johns Hopkins Children’s Centre, kan Natalie het leven leiden van een gewone 10-jarige. Kijk hoe Natalie en haar gezin zijn beïnvloed door de zorg die ze krijgt.