Inhoud
Pemphigus is een zeldzame groep van auto-immuunziekten met blaarvorming die zowel de huid als de slijmvliezen aantast.Waarom pemphigus optreedt, blijft een beetje een mysterie, maar wetenschappers hebben kunnen vaststellen dat het immuunsysteem plotseling eiwitten, desmoglein genaamd, zal aanvallen en aanvallen die cellen helpen bij elkaar te blijven.
Pemphigus kan op zichzelf voorkomen of zich manifesteren als een kenmerk van bepaalde auto-immuunziekten of kankers. Pemphigus kan ook worden veroorzaakt door bepaalde medicijnen. De diagnose omvat meestal een biopsie van de huid of het slijmvlies. De behandeling kan orale of geïnjecteerde steroïden, immunosuppressieve medicatie, intraveneuze antilichamen en biologische geneesmiddelen omvatten.
Vóór de komst van corticosteroïden was het sterftecijfer bij mensen met pemphigus binnen een jaar ongeveer 75 procent. Sindsdien is het drastisch gedaald.
Symptomen
Pemphigus zal over het algemeen eerst de slijmvliezen van de mond aantasten, waardoor meerdere zweren ontstaan die weken en maanden kunnen aanhouden. In sommige gevallen kunnen de orale laesies het enige symptoom zijn. In andere gevallen kunnen blaren ontstaan op de huid, vooral op de borst, rug, hoofdhuid en gezicht.
De blaren zijn over het algemeen slecht gedefinieerd en scheuren gemakkelijk. Ze zullen vaak consolideren tot grotere blaren en uitgebreide peeling en sijpelen veroorzaken. De blaren zijn bijna altijd pijnlijk en kunnen, afhankelijk van hun locatie, jeuken of niet jeuken.
Indien onbehandeld, kan pemphigus zich geleidelijk verspreiden en grotere hoeveelheden weefsel bevatten. Dit kan leiden tot mogelijk levensbedreigende complicaties, waaronder:
- Ondervoeding (door pijnlijke mond- of keelzweren)
- Vochtverlies en ernstige uitdroging
- Infectie
- Sepsis en septische shock
De dood is meestal het gevolg van bloedvergiftiging, infectie of longontsteking.
Soorten
Er zijn verschillende soorten pemphigus die in ernst variëren. De twee hoofdtypen onderscheiden zich door de diepte van de laesies en hun locaties op het lichaam.
Pemphigus Vulgaris
Pemphigus vulgaris is de meest voorkomende vorm van de ziekte. De zweren ontstaan meestal in de mond, maar kunnen ook andere mucosale weefsels aantasten, zoals de geslachtsorganen.
Omdat de ziekte diepere weefsels aantast, kunnen de blaren buitengewoon pijnlijk zijn (hoewel ze de neiging hebben niet te jeuken). Slechts een klein percentage van de mensen krijgt ook blaren op de huid.
Pemphigus vulgaris kan soms voorkomen als een kenmerk van de neuromusculaire auto-immuunziekte myasthenia gravis.
Pemphigus Foliaceus
Pemphigus foliaceus is een minder ernstige vorm van de ziekte die de huid aantast. Het betreft alleen oppervlakkige weefsels op de droge bovenlaag die bekend staat als het stratum corneum. Hierdoor is de ziekte veel minder pijnlijk, maar kan ze vaak extreem jeuken.
Pemphigus foliaceus wordt gekenmerkt door knapperige zweren die zich vaak op de hoofdhuid ontwikkelen en zich verspreiden naar de borst, rug en gezicht. Mondzweren komen niet voor.
Pemphigus foliaceus kan soms mensen met psoriasis treffen, meestal als gevolg van ultraviolet (UV) lichttherapie die wordt gebruikt om de auto-immuun huidaandoening te behandelen.
Andere types
Er zijn andere, minder vaak voorkomende maar potentieel ernstigere vormen van pemphigus, die elk verschillende onderliggende oorzaken hebben:
- Immunoglobuline A (IgA) pemphigus wordt veroorzaakt door een ander antilichaam dan dat geassocieerd met pemphigus vulgaris of foliaceus. Het kan soms met pus gevulde laesies (puisten) veroorzaken, maar wordt over het algemeen als de minst ernstige vorm beschouwd.
- Pemphigus-vegetariërs veroorzaakt dikke zweren onder de armen en in de lies. Het kan zich vaak ontwikkelen bij mensen die resistent zijn tegen pemphigus-medicamenteuze behandelingen.
- Paraneoplastische pemphigus is een zeldzame maar potentieel levensbedreigende complicatie van bepaalde kankers. Het kan zweren op de lippen, mond, oogleden en luchtwegen veroorzaken. Indien onbehandeld, kan de ziekte onomkeerbare longschade en zelfs de dood veroorzaken.
Oorzaken
Als auto-immuunziekte wordt pemphigus gekenmerkt door een verkeerd immuunsysteem. Om slecht begrepen redenen zal het lichaam plotseling zijn immuunsysteem op normale cellen richten alsof het een infectie wil neutraliseren.
Met pemphigus zal het immuunsysteem eiwitten produceren die auto-antilichamen worden genoemd en die zijn geprogrammeerd om op desmoglein te richten. Desmoglein is een eiwit dat functioneert als een adhesiemolecuul en cellen bij elkaar houdt om de weefselintegriteit te behouden.
De ontsteking veroorzaakt door pemphigus verbreekt de banden tussen huidcellen, waardoor delaminatie (acantholyse) en de opbouw van lymfevloeistof tussen de weefsellagen ontstaat.
Met uitzondering van IgA pemphigus, zijn de auto-antilichamen die betrokken zijn bij pemphigus immunoglobuline G (IgG). Bepaalde typen richten zich op desmoglein 1 in oppervlakkige weefsels (waardoor pemphigus foliaceus ontstaat), terwijl andere zich richten op desmoglein 3 in diepere weefsels (waardoor pemphigus vulgaris wordt veroorzaakt).
Genetica
Er wordt aangenomen dat genetica een centrale rol speelt bij de ontwikkeling van pemphigus. Bepaalde genetische mutaties worden vaak gezien bij mensen met de ziekte, waarvan de meeste betrekking hebben op de menselijke leukocytenantigeen (HLA) -groep van genen. HLA DR4 is de mutatie die het meest voorkomt bij mensen met pemphigus.
Pemphigus had een onevenredig grote invloed op bepaalde etnische groepen, waaronder Asjkenazische joden en mensen van mediterrane afkomst. Er zijn zelfs bepaalde subtypes die bijna uitsluitend voorkomen in de Colombiaanse en Tunesische populaties.
Risicofactoren
Pemphigus treft mannen en vrouwen in gelijke mate. Het komt meestal voor tussen de 30 en 60 jaar. Hoewel genetica een persoon vatbaar kan maken voor pemphigus, wordt aangenomen dat de feitelijke symptomen worden geactiveerd door omgevingsinvloeden, waarvan de meest voorkomende zijn:
- Extreme emotionele stress
- Overmatige blootstelling aan UV-straling, inclusief zonlicht en fototherapie
- Huidtrauma, zoals schaafwonden, snijwonden, zonnebrand, insectenbeten en bestralingstherapie
- Bepaalde medicijnen, vooral penicilline, penicillamine, cefalosporine, Capoten (captopril) en Vasotec (enalapril)
Ondanks de lange lijst met bekende triggers, zullen de meeste gevallen idiopathisch zijn (betekenis van geen bekende oorsprong).
Diagnose
Pemphigus kan andere ziekten nabootsen en vereist meestal een specialist, zoals een dermapatholoog of orale patholoog, om een definitieve diagnose te stellen. Dit omvat meestal een biopsie van de aangetaste huid of slijmvliesweefsels.
Onder de microscoop zoekt de patholoog naar met vloeistof gevulde laesies in de buitenste laag van de huid (intra-epidermale blaasjes genoemd). De blaasjes leveren duidelijk bewijs van acantholyse en helpen pemphigus te onderscheiden van andere blaarvormende huidziekten.
Een definitieve diagnose vereist een techniek die bekend staat als directe immunofluorescentie om auto-antilichamen tegen desmoglein te identificeren. Onder de microscoop zullen de auto-antilichamen verschijnen als fluorescerende afzettingen in de overgangen tussen cellen.
Een bloedtest, een enzymgekoppelde immunosorbenttest (ELISA) genoemd, kan ook worden gebruikt om auto-antilichamen tegen desmoglein te detecteren.
Als de slokdarm is aangetast, kan een endoscopie worden uitgevoerd om in de luchtpijp te kijken en weefselmonsters te verkrijgen. Röntgenfoto's en echografieën zijn minder nuttig bij het stellen van een diagnose.
Differentiële diagnose
Als de resultaten niet doorslaggevend zijn, zal de arts naar andere mogelijke oorzaken van de symptomen zoeken. Dit wordt een differentiële diagnose genoemd en het onderzoek kan ziekten omvatten zoals:
- Afteuze zweren
- Erysipelas
- Erythema multiforme
- Lupus
- Orale lichen planus
- Pustulaire psoriasis
- Stevens-Johnson-syndroom (SJS)
- Giftige epidermale necrolyse (TEN)
Behandeling
Als pemphigus niet onmiddellijk wordt behandeld, kan dit dodelijk zijn, meestal als gevolg van overweldigende opportunistische infecties. Daarom kan pemphigus ziekenhuisopname vereisen en veel van dezelfde interventies omvatten die in brandwondencentra worden gebruikt.
De steunpilaar van de behandeling met pemphigus zijn orale corticosteroïden, meestal prednison. Dit vereist doorgaans extreem hoge doses, die voor sommigen gevaarlijk kunnen zijn en darmperforatie en sepsis kunnen veroorzaken.
Het probleem kan verder worden verergerd door niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) die worden gebruikt om pijn te behandelen. NSAID's kunnen gastro-intestinale bloedingen veroorzaken en kunnen het risico op perforatie verhogen.
Als orale corticosteroïden niet kunnen worden gebruikt, kunnen andere opties worden overwogen, waaronder:
- Lokale steroïde-injecties
- Immunosuppressieve geneesmiddelen, zoals CellCept (mycofenolzuur)
- Intraveneus gammaglobuline (IVIG), meestal gereserveerd voor ernstige paraneoplastische pemphigus
- Biologische medicijnen, zoals Rituxan (rituximab) als andere medicamenteuze behandelingen mislukken
Plasmaferese, een techniek die vergelijkbaar is met dialyse die wordt gebruikt om bloed te reinigen, kan worden overwogen als Rituxan niet kan worden gebruikt. Tetracycline-antibiotica kunnen ook worden voorgeschreven om secundaire infecties te voorkomen, terwijl talkpoeder kan voorkomen dat lakens en kleding aan de laesies blijven kleven.Veel mensen worden beter met de behandeling, hoewel het soms jaren kan duren voordat volledig hersteld is. Anderen zullen permanent medicijnen moeten nemen om herhaling te voorkomen.
Omgaan
Aangezien we zo weinig weten over wat pemphigus veroorzaakt, is het moeilijk om te suggereren wat je kunt doen om het te vermijden als je het nog nooit eerder hebt gehad. Met dat gezegd zijnde, kunt u herhaling misschien voorkomen als u in het verleden pemphigus heeft gehad. Hier zijn enkele zelfhulp-tips die kunnen helpen:
- Behandel huidletsel onmiddellijk. Dit kan plaatselijke antibiotica zijn om infectie te voorkomen, wonden met ijsvorming om ontstekingen te verminderen of compressieverbanden om zwelling onder controle te houden.
- Vermijd overmatige blootstelling aan de zon. Draag geschikte kleding buitenshuis en draag altijd zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor.
- Zorg voor een goede mondgezondheid. Dit kan helpen bij het genezen van orale blaren en het voorkomen van infecties die de ziekte kunnen reactiveren.
- Beheer uw stress. Verken stressverminderende technieken zoals meditatie, yoga, tai chi, geleide beelden of progressieve spierontspanning (PMR) om te ontspannen en je emoties beter onder controle te krijgen.
Een woord van Verywell
Pemphigus kan moeilijk zijn om mee te leven, vooral als het uw vermogen om te eten beïnvloedt, pijn veroorzaakt of lelijke, sijpelende zweren veroorzaakt. In plaats van jezelf af te zonderen, helpt het om met anderen te praten die begrijpen wat je doormaakt.
U kunt verbinding maken met online ondersteuningsgemeenschappen op Facebook of contact opnemen met de non-profit International Pemphigus and Pemphigoid Foundation om te zien of er een ondersteuningsgroep bij u in de buurt is. Als u het niet aankunt, aarzel dan niet om uw arts te vragen om doorverwijzing naar een therapeut of psychiater die u indien nodig counseling en medicatie kan geven.