Inhoud
Phelan-McDermidsyndroom (PMS) is een zeldzame genetische aandoening die ook wel 22q13-deletiesyndroom wordt genoemd. Op dit moment is het onduidelijk hoeveel mensen de aandoening hebben. Vanaf 2017 hadden meer dan 1.500 personen zich geregistreerd bij de Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) in Venetië, Florida, maar dit verklaart niet de wereldwijde incidentie van PMS, aangezien niet alle gezinnen het register invoeren. PMS treft waarschijnlijk zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1985 in de medische literatuur. In 1988 belichtte een groep artsen een geval dat ze hadden gezien waarbij een patiënt een deel van de lange arm van chromosoom 22 miste op de bijeenkomst van de Society of Human Genetics. In 2002 stelde een groep ouders voor om de officiële naam van het syndroom het Phelan-McDermid-syndroom te noemen, naar Dr. Katy Phelan en onderzoeker Heather McDermid van de Universiteit van Alberta. In 2003 werd het 22q13-deletiesyndroom officieel bekend als het Phelan-McDermidsyndroom.
Symptomen
De meeste kinderen met PMS groeien normaal in utero en direct na de geboorte. Kinderen met PMS hebben de meeste kans om tekenen en symptomen te vertonen binnen de eerste zes maanden van hun leven.
Ouders merken misschien dat hun kind moeite heeft met vaardigheden als omrollen, rechtop zitten of lopen. Deze waarneembare symptomen zetten ouders er vaak toe aan om het advies van hun arts in te winnen over waarom het kind deze ontwikkelingsmijlpalen niet kan bereiken.
De symptomen en hun ernst verschillen van persoon tot persoon, maar er zijn enkele algemene kenmerken die verband houden met PMS:
- Lage spierspanning bij pasgeborenen, ook bekend als neonatale hypotonie
- Slechte controle over het hoofd
- Een zwakke kreet
- De spraak is vertraagd of afwezig
- Ontwikkelingsvertragingen op verschillende gebieden die wereldwijde ontwikkelingsvertragingen (GDD) worden genoemd
- Afwijkingen in gezichtsstructuren, zoals een langere vorm van het hoofd dan verwacht, diepliggende ogen, grote oren en meer.
- Grote, vlezige handen
- Teennagel misvormingen
- Verminderd vermogen om te transpireren
- Minder vaak, defecten aan het hart of de nieren
Naarmate het kind ouder wordt, kunnen andere symptomen volgen, zoals:
- Matige tot ernstige ontwikkelingsstoornissen en intellectuele beperkingen
- Een diagnose van een autismespectrumstoornis
- Gedragsuitdagingen
- Slaapstoornissen
- Moeilijkheden met zindelijkheidstraining
- Eet- en slikproblemen
- Epileptische aanvallen
- Verminderd vermogen om pijn waar te nemen
- Symptomen van het DiGeorge-syndroom.
Oorzaken
PMS is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie van het lange deel van chromosoom 22 in het gebied van 22q13 of een mutatie in het gen dat bekend staat als SHANK3. Hoewel het SHANK3-gen een belangrijke bijdragende factor is bij PMS, zijn de aspecten die de ernst van de aandoening wordt slecht begrepen.
Om verder uit te leggen: de meeste gevallen van PMS gebeuren omdat een deel van het chromosoom van een individu afwezig is, een proces dat bekend staat als een verwijdering. Vaak vindt de verwijdering plaats als een nieuwe gebeurtenis (de novo) in het lichaam van de persoon, in plaats van te worden doorgegeven door een ouder.
Over het algemeen gebeuren de verwijderingen willekeurig, wat betekent dat er geen manier is om te voorspellen of te voorkomen dat ze zich voordoen, en het is niet het resultaat van iets dat een kind of ouder wel of niet heeft gedaan.
In ongeveer 20 procent van de gevallen van PMS vindt de deletie plaats door een proces dat bekend staat als chromosomale translocatie, waarbij een of meer armen van chromosomen loskomen en van plaats veranderen.
Een andere manier waarop PMS zich kan ontwikkelen, is door een mutatie in het SHANK3-gen. Net als de verwijdering zijn mutaties over het algemeen ook nieuwe gebeurtenissen en geen erfelijke variant van een ouder.
Diagnose
Een arts kan een diagnose van PMS vermoeden op basis van symptomen zoals een lage spierspanning bij pasgeborenen, vertragingen in spraak en intellectuele handicaps. Een persoon kan echter verschillende tests ondergaan voordat een definitieve diagnose wordt gesteld.
In eerste instantie zal de zorgverlener een gedetailleerde geschiedenis afnemen, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en tests bestellen zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Genetische tests zullen ook een integraal onderdeel zijn van het diagnostische proces. De meest gebruikelijke genetische test is een bloedafname, een chromosomale microarray genaamd. Dit type testen helpt om te ontdekken of een segment van chromosoom 22 is verwijderd of niet. Bovendien kan een andere genetische test worden gebruikt om variaties in het SHANK3-gen te beoordelen.
Behandeling
Momenteel is de behandeling van PMS gericht op het beheersen van de reeks symptomen die een persoon mogelijk ervaart; er is geen specifieke behandeling voor de aandoening.
Om tegemoet te komen aan het brede scala van behoeften die een persoon met PMS kan hebben, moeten patiënten en hun families mogelijk een medisch team van professionals samenstellen, zoals een kinderarts, neuroloog, genetisch consulent en fysieke, ergotherapeuten en logopedisten, om een plan op te stellen. van zorg voor meerdere aandachtsgebieden.
Bovendien ontwikkelen onderzoekers klinische onderzoeken voor PMS om nieuwe behandelingsopties te identificeren.
Omgaan
Als uw kind de diagnose PMS heeft, zal die aandoening een rol spelen bij de meeste beslissingen die u neemt voor het welzijn van uw gezin. Mogelijk moet u beslissingen nemen over de medische zorg van uw kind, uw woonsituatie, financiële zorgen en meer. Bovendien kunnen die beslissingen verschillen, afhankelijk van de ernst van de symptomen die uw kind ervaart.
Mogelijk moet u contact opnemen met de doktoren, therapeuten, scholen en lokale, provinciale en federale instanties van uw kind. Weet dat het volkomen redelijk is om van tijd tot tijd wat begeleiding en ondersteuning nodig te hebben wanneer u pleit voor de zorg voor uw kind.
Ga voor een lijst met actuele bronnen naar het tabblad Bronnen op de website van de Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Als u op zoek bent naar informatie over klinische onderzoeken, gaat u naar clinicaltrials.gov voor meer informatie over het onderzoek dat over de hele wereld wordt uitgevoerd.
Een woord van Verywell
Een diagnose van PMS kan overweldigend zijn voor gezinnen, en de terminologie die verband houdt met een genetische aandoening kan soms verwarrend zijn. Zorg er bij het samenstellen van uw medisch team voor dat u zorgverleners heeft met wie u denkt dat u uw vragen en zorgen effectief kunt communiceren. Hoewel er nog veel te leren valt over PMS, is er extra geld uitgetrokken om het onderzoek naar deze zeldzame medische aandoening te versnellen. Momenteel werken artsen en onderzoekers van over de hele wereld om de ziekte beter te begrijpen en behandelingsopties voor patiënten vooruit te helpen.