Inhoud
Proteus-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat weefsels van het lichaam, zoals huid en botten, overgroeien. De overgroei komt vaak onevenredig voor en kan iemands uiterlijk ernstig veranderen. De aandoening is vernoemd naar de Griekse god Proteus, die naar believen verschillende vormen kon aannemen.
Symptomen
Elke persoon met het Proteus-syndroom wordt op verschillende manieren beïnvloed. Sommige mensen hebben misschien overwoekerde ledematen, terwijl anderen een overgroei van de schedel ervaren. Hoewel elk deel van het lichaam mogelijk door de aandoening kan worden aangetast, zijn de meest voorkomende delen bot, vet en bindweefsel. Bloedvaten en inwendige organen kunnen ook worden aangetast.
De symptomen en kenmerken van het Proteus-syndroom zijn bij de geboorte niet aanwezig. Wanneer het kind begint te groeien, zal de aandoening duidelijk worden - meestal tussen de 6 en 18 maanden oud. De aandoening wordt ernstiger naarmate het kind blijft groeien.
Hoewel de specifieke kenmerken van de aandoening variëren, worden sommige kenmerken doorgaans gezien bij alle patiënten bij wie het Proteus-syndroom is vastgesteld.
Veel voorkomende symptomen
De drie kenmerken die veel voorkomen bij mensen met het Proteus-syndroom zijn:
- Sommige delen van het lichaam, zoals de ledematen of het hoofd, groeien snel over en zijn onevenredig groot in vergelijking met andere delen van het lichaam. Het groeipatroon vindt meestal plaats in een asymmetrische en "fragmentarische" (mozaïek) formatie. Welke delen van het lichaam worden aangetast, verschilt van persoon tot persoon.
- Na verloop van tijd wordt de begroeiing ernstiger en kan het uiterlijk van een persoon veranderen. Naarmate de tijd verstrijkt, kan een persoon op nieuwe gebieden overgroei ervaren.
- Niemand anders in de familie van de persoon heeft de aandoening of symptomen die erop duiden.
Andere tekenen en symptomen van het Proteus-syndroom kunnen zijn:
- Niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren
- Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- Vetgroei (lipomen) of gebieden met weefselverlies (atrofie)
- Misvormde bloedvaten, wat het risico op bloedstolsels en longembolie verhoogt (de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met het Proteus-syndroom)
- Dikke, ruwe, verhoogde, groeven op de huid, vooral de onderkant van de voeten (een aandoening die cerebriform bindweefsel naevus wordt genoemd en die bijna uitsluitend voorkomt bij mensen met het Proteus-syndroom)
Sommige mensen met het Proteus-syndroom ontwikkelen afwijkingen in het centrale zenuwstelsel, die kunnen leiden tot een verstandelijke beperking of convulsies.
Mensen met het Proteus-syndroom kunnen ook bepaalde gezichtskenmerken hebben, zoals een lang gezicht met brede neusgaten, gekruiste ogen (strabismus) en hangende oogleden (ptosis). Sommige onderzoeken suggereren dat mensen met de kenmerkende gelaatstrekken die verband houden met het Proteus-syndroom, meer kans hebben op neurologische problemen die verband houden met de aandoening. Hoewel het verband tussen de twee is opgemerkt, is het nog niet volledig begrepen.
Oorzaken
Proteus-syndroom wordt niet beschouwd als een erfelijke aandoening. Van de paar honderd gevallen in de medische literatuur heeft geen enkele persoon waarvan bekend is dat hij het Proteus-syndroom heeft, een kind met de aandoening gehad.
Proteus-syndroom wordt echter veroorzaakt door een genetische mutatie. In 2011 identificeerden onderzoekers het gen dat verantwoordelijk is voor het Proteus-syndroom: AKT1. Het gen is betrokken bij hoe cellen groeien en delen (proliferatie) en kan er ook voor zorgen dat cellen niet afsterven wanneer ze dat zouden moeten doen (apoptose). Omdat het deze cellulaire mechanismen beïnvloedt, is het gen ook betrokken bij sommige vormen van kanker.
Ook al is het Proteus-syndroom gekoppeld aan een gen, dat betekent niet dat een ouder de aandoening aan een kind "geeft". De mutaties gebeuren spontaan (sporadisch) en in de vroege stadia van de foetale ontwikkeling.
De mutatie in het AKT1-gen beïnvloedt hoe cellen groeien, maar niet alle cellen zullen worden beïnvloed door de mutatie (genaamd mozaïcisme). Hierdoor groeien sommige weefsels normaal en ontwikkelen andere de overgroei die kenmerkend is voor het Proteus-syndroom.
De specifieke symptomen die een persoon heeft en de ernst ervan, zijn meestal evenredig met de verhouding tussen normale en gemuteerde cellen die ze hebben.
Hoe genen muteren en aandoeningen veroorzakenDiagnose
Het Proteus-syndroom is zeer zeldzaam: er zijn maar een paar honderd gevallen wereldwijd gediagnosticeerd en veel onderzoekers denken dat de aandoening mogelijk overgediagnosticeerd is. Andere aandoeningen die asymmetrische of abnormale groeipatronen kunnen veroorzaken, kunnen ten onrechte worden gediagnosticeerd als Proteus-syndroom, wat betekent dat de werkelijke incidentie van de aandoening nog zeldzamer kan zijn.
Artsen gebruiken een zeer specifieke reeks richtlijnen om een diagnose van het Proteus-syndroom te stellen. Het begrijpen van de rol die genmutaties spelen bij de ontwikkeling van de aandoening, heeft ertoe bijgedragen dat het diagnoseproces nauwkeuriger is.
Samen met de diagnostische criteria, waaronder de aanwezigheid van de fysieke kenmerken, tekenen en symptomen, is een grondige opwerking die weefselbiopsieën, laboratoriumtests, beeldvormende onderzoeken en genetische tests omvat, meestal nodig om het Proteus-syndroom te diagnosticeren.
Het Proteus-syndroom werd pas in 1979 in de medische literatuur beschreven. Omdat de aandoening zo zeldzaam is, hebben veel artsen het nog nooit gezien. Zelfs met strikte diagnostische criteria kan het moeilijk zijn om de aandoening goed te diagnosticeren. Het Proteus-syndroom lijkt vaker mannen dan vrouwen te treffen en is gezien bij mensen van alle raciale en etnische achtergronden.
Een van de meest opvallende gevallen van het Proteus-syndroom is dat van Joseph Merrick, beter bekend als 'The Elephant Man'. Gedurende zijn hele leven in het begin van de 19e eeuw werd gedacht dat Merrick neurofibromatose had. Vele decennia later geloven onderzoekers nu dat hij daadwerkelijk het Proteus-syndroom had.
Behandeling
Er is geen remedie voor het Proteus-syndroom. Elke persoon met de aandoening zal verschillende symptomen hebben, en die symptomen zullen in ernst variëren. Alle patiënten met het Proteus-syndroom zullen moeten samenwerken met een team van professionele zorgverleners om hun medische zorg te beheren.
Gezondheidsbehoeften
Enkele veel voorkomende gezondheidsbehoeften van mensen met het Proteus-syndroom zijn:
- Operatie om gezwellen of overtollige huid te verwijderen
- Gebitsproblemen, waaronder malocclusie
- Slecht zicht, scheelzien (strabismus) of verlies van gezichtsvermogen als gevolg van neurologische aandoeningen
- Cosmetische ingrepen om delen van het lichaam te corrigeren die vervormd zijn door overgroei
- Monitoring van aangetaste orgaansystemen (hart, nieren, hersenen, wervelkolom, enz.)
- Geestelijke gezondheid, sociale en educatieve ondersteuning
- Verwijzingen naar specialisten die omgaan met lichaamssystemen die ernstiger zijn aangetast of die een hoog risico op complicaties met zich meebrengen (bijvoorbeeld een vaatarts die een persoon kan controleren op bloedstolsels of een orthopedist die kan helpen bij het aanpakken van problemen met betrekking tot botovergroei)
Sommige complicaties van het Proteus-syndroom kunnen ernstig en zelfs levensbedreigend zijn. Bloedstolsels, embolieën en schade aan inwendige organen kunnen allemaal het leven van een persoon in gevaar brengen. Een snelle en meedogenloze overgroei van botten kan ertoe leiden dat een persoon met het Proteus-syndroom veel complexe orthopedische procedures moet ondergaan.
Een operatie heeft echter zijn eigen risico's, vooral voor patiënten die het risico lopen bloedstolsels te krijgen, zoals de meeste patiënten met het Proteus-syndroom. Vanwege dit risico kan het voor een arts een lastige beslissing zijn om te beslissen wanneer hij of zij moet opereren.
Andere potentiële problemen, hoewel ze de levensduur misschien niet verkorten, kunnen zeker van invloed zijn op de kwaliteit van leven van een persoon. De overgroei of groei veroorzaakt door het Proteus-syndroom kan het uiterlijk van een persoon ernstig veranderen. Wanneer een of meer ledematen worden aangetast, kan dit de mobiliteit van een persoon aanzienlijk beïnvloeden. Dit, gecombineerd met neurologische effecten, kan het vermogen van een persoon om zelfstandig te leven beperken. Het sociale stigma van een 'ander' uiterlijk kan emotionele stress, angst en depressie veroorzaken.
Hoewel mensen met het Proteus-syndroom meestal een team van specialisten nodig hebben om hun zorg te beheren, aangezien de meeste artsen (zoals huisartsen of interne geneeskundigen) waarschijnlijk niet eerder een geval in hun carrière hebben gezien, wordt het beheer van de zorg van een persoon meestal gecontroleerd. door een specialist, zoals een geneticus.
De behoefte aan routinematige zorg, follow-up en nauwlettend toezicht door specialisten hangt af van welke delen van het lichaam zijn aangetast, evenals de ernst van de symptomen van een persoon en de progressie van de aandoening.
Een woord van Verywell
Omdat het Proteus-syndroom zo ongebruikelijk is, kan het moeilijk zijn om een juiste diagnose te stellen. Als een persoon eenmaal is gediagnosticeerd, is de behandeling meestal gericht op het aanpakken van symptomen (die in ernst kunnen variëren van mild tot slopend en fysiek, medisch en cosmetisch zijn) en het voorkomen van mogelijk levensbedreigende complicaties (zoals longembolie of bloedstolsels).
Het omgaan met het Proteus-syndroom kan moeilijk zijn, maar is het meest succesvol wanneer een persoon met de aandoening de steun krijgt van een team van medische professionals, waaronder specialisten, genetisch adviseurs en professionals in de geestelijke gezondheidszorg die alle aspecten van het leven van de persoon kunnen behandelen die zijn beïnvloed door de conditie.