Inhoud
Spina bifida, wat letterlijk 'gespleten wervelkolom' betekent, is een geboorteafwijking waarbij wervels zich niet correct vormen rond het ruggenmerg van een zich ontwikkelende baby. Een type neuraalbuisdefect, spina bifida, kan zo mild zijn dat het asymptomatisch is of zo uitgebreid dat een deel van het ruggenmerg uit een opening in de wervelkolom steekt, wat leidt tot complicaties zoals verlamming en incontinentie. De behandeling kan een operatie omvatten om de opening in de wervelkolom te sluiten en complicaties te beheersen.Elke dag worden in de Verenigde Staten ongeveer acht baby's geboren met spina bifida of een vergelijkbaar geboorteafwijking van de hersenen en de wervelkolom.
Symptomen
Gesloten neurale buisdefecten worden vaak vroeg herkend als gevolg van een abnormaal plukje haar, een klein kuiltje of moedervlek op de plaats van de spinale misvorming Bij bepaalde typen is een met vloeistof gevulde zak zichtbaar die uit het ruggenmergkanaal steekt. Het kan worden bedekt door een dunne laag huid of geen huid, waardoor het abnormaal ontwikkelde ruggenmergweefsel zichtbaar blijft.
Er zijn vier soorten spina bifida, die elk verschillende symptomen hebben.
- Spina Bifida Occulta: Een klein defect waarbij een of meer wervels misvormd zijn. Het veroorzaakt meestal milde of geen symptomen.
- Gesloten neurale buisdefecten: Een diverse groep defecten waarbij het ruggenmerg wordt gekenmerkt door misvormingen van vet, botten of hersenvliezen die complicaties veroorzaken variërend van geen tot onvolledige verlamming met urineweg- en darmstoornissen.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Een moeilijker geval waarbij een deel van het membraan rond het ruggenmerg door de opening naar buiten steekt. · Het kan weinig of geen symptomen veroorzaken of kan volledige verlamming veroorzaken met blaas- en darmstoornissen.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: De meest ernstige vorm waarbij een deel van het ruggenmerg zelf door de opening in de wervelkolom naar buiten steekt. · Dit veroorzaakt gedeeltelijke of volledige verlamming onder de opening. De getroffen kinderen kunnen mogelijk niet lopen en kunnen blaas- en darmstoornissen hebben.
Symptomen en complicaties die deze aandoeningen veroorzaken, zijn onder meer:
- Huidproblemen: Zweren, eeltplekken, brandwonden en blaren kunnen zich ontwikkelen op delen van de huid waar continue druk staat, zoals op de voeten, heupen en enkels.
- Leerproblemen: Degenen met myelomeningocele kunnen moeite hebben met opletten en problemen hebben met taal, rekenen en lezen.
- Blaas- en darmstoornissen: Problemen zijn onder meer incontinentie, urineweginfecties en onregelmatige stoelgang.
- Verlamming: Spina bifida kan bewegingsverlies veroorzaken, afhankelijk van de ernst en locatie op de wervelkolom. Degenen met spina bifida hoger op de wervelkolom hebben mogelijk verlamde benen en hebben een rolstoel nodig. Degenen die het lager op de ruggengraat hebben, dichtbij de heupen, hebben mogelijk meer gebruik van hun benen.
- Neurologische complicaties: Kinderen geboren met myelomeningocele kunnen Chiari II-misvorming hebben, waarbij de hersenstam en het cerebellum zich naar beneden uitstrekken in het wervelkanaal of het nekgebied. Dit kan hersenvocht blokkeren, waardoor hydrocephalus ontstaat, een abnormale ophoping van hersenvocht in de hersenen.
Oorzaken
Wetenschappers weten niet helemaal wat de oorzaak is van spina bifida, hoewel het waarschijnlijk door een of meer factoren zal gebeuren.
Familiegeschiedenis: Vijfennegentig procent van de baby's geboren met spina bifida heeft geen familiegeschiedenis. Als een moeder echter een kind heeft met spina bifida, is het risico dat een volgend kind de aandoening krijgt groter.
Hoewel etniciteit geen risicofactor is voor spina bifida, komt het vaker voor bij Iberiërs en blanken dan bij Aziaten en Afro-Amerikanen.
Foliumzuurdeficiëntie: Studies hebben een onvoldoende inname van foliumzuur - een veel voorkomende vitamine B - tijdens de zwangerschap als een sleutelfactor in verband gebracht.
Om spina bifida en andere neurale buisdefecten te voorkomen, worden veel voedingsmiddelen verrijkt met foliumzuur en worden zwangere vrouwen aangemoedigd om vóór de zwangerschap supplementen in te nemen, waaronder foliumzuur. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, overleg dan met uw arts over het gebruik van prenatale vitamines, waaronder foliumzuur.
Anti-epileptische medicijnen: Bij gebruik tijdens de zwangerschap kunnen anti-epileptica zoals valproïnezuur en carbamazepine het risico op spina bifida verhogen.
Andere risicofactoren tijdens de zwangerschap zijn diabetes, obesitas en blootstelling aan hoge temperaturen door koorts of een bubbelbad. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Diagnose
Spina bifida wordt meestal gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren met behulp van bloed- en beeldvormende tests die deel uitmaken van routinematige prenatale zorg. Een bloedtest genaamd een alfa-fetoproteïne-test (AFP) wordt gedaan met het bloed van de zwangere moeder wanneer ze ongeveer 16 tot 18 weken na de zwangerschap is.
Als de resultaten abnormaal zijn, wordt er een gedetailleerde (niveau II) echo gemaakt die de aanwezigheid van spina bifida kan aantonen. Een vruchtwaterpunctie (bemonstering van het vruchtwater in de baarmoeder) kan worden gedaan om het AFP-niveau opnieuw te controleren.
Wat is een vruchtwaterpunctie?Als spina bifida vóór de geboorte niet wordt gedetecteerd, wordt deze meestal gediagnosticeerd in de kindertijd, afhankelijk van het type. Milde gevallen kunnen na de geboorte worden gedetecteerd door middel van röntgenfoto's van een gewone film. Artsen kunnen ook magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) -scan gebruiken om een duidelijke beeldvorming van het ruggenmerg en de wervels te krijgen. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Behandeling
Er is geen remedie voor spina bifida, maar afhankelijk van wanneer het wordt gediagnosticeerd en het type, zijn er behandelingsopties die complicaties kunnen voorkomen of op zijn minst kunnen verlichten, zoals fysiotherapie. De opening in de wervelkolom kan zowel voor als na de geboorte operatief worden gesloten en dit kan de effecten op het lichaam verminderen.
Voor ernstige gevallen van myelomeningocele kan foetale chirurgie via de baarmoeder worden uitgevoerd. Het doel is om infectie van de blootgestelde zenuwen en weefsels te voorkomen. De operatie omvat het openen van de buik van de moeder, vergelijkbaar met een c-sectie, en het dichtnaaien van de opening over het ruggenmerg van de baby. De operatie wordt nog steeds als experimenteel beschouwd, dus het wordt mogelijk niet overal aangeboden, en sommige baby's moeten mogelijk na de geboorte geopereerd worden.
De MOMS-studie, die liep van 2002 tot 2011, evalueerde de langetermijnresultaten van foetale chirurgie en ontdekte dat het de behoefte aan shunting en verbeterde motorische resultaten verminderde, maar ontdekte ook dat de operatie gepaard ging met een risico op vroegtijdige bevalling, naast andere complicaties. .
Resultaten van een studie van de National Institutes of Health uit 2020 hebben ook aangetoond dat kinderen die een foetale operatie ondergingen voor myelomeningocele, meer kans hadden om zelfstandig te lopen en minder operaties hadden.
Hydrocephalus als gevolg van spina bifida wordt meestal behandeld door chirurgisch een shunt of een holle buis te implanteren om het extra vocht in de hersenen naar de buik af te voeren. Er kunnen aanvullende operaties nodig zijn om de shunt te vervangen als deze verstopt of geïnfecteerd raakt.
Omdat spina bifida letsel aan het ruggenmerg veroorzaakt, is voortdurende behandeling vaak nodig om symptomen zoals moeite met staan, lopen of plassen te beheersen. Sommige mensen kunnen lopen met krukken of beenbeugels; anderen hebben misschien een rolstoel nodig om zich hun hele leven te verplaatsen. Kinderen en volwassenen met myelomeningocele krijgen de meeste medische complicaties en hebben de meest intensieve medische zorg nodig.
Omgaan
Het is normaal dat u zich angstig of overweldigd voelt als bij uw kind de diagnose spina bifida is vastgesteld. Praten met andere gezinnen in dezelfde situatie kan geruststellend en informatief zijn. Steungroepen kunnen u een idee geven van wat u kunt verwachten en aanbevelingen doen voor het dagelijks leven, inclusief hoe u uw leefruimte kunt voorbereiden als uw kind een rolstoel gebruikt, en hulpmiddelen voor wanneer uw kind naar school gaat.
Spina bifida kan bij verschillende mensen verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken. Uw arts kan u helpen bij het beantwoorden van vragen over de ontwikkeling van uw kind. Met de juiste zorg zullen kinderen met spina bifida groeien en gedijen om hun volledige potentieel te bereiken.
Een woord van Verywell
Leren dat uw kind spina bifida heeft, kan verwoestend en beangstigend zijn, maar het zou geruststellend moeten zijn om te weten dat de vooruitzichten voor kinderen met spina bifida in de loop der jaren drastisch zijn veranderd.
Recente ontwikkelingen hebben aangetoond dat mensen met spina bifida meestal een normaal leven kunnen leiden. Negentig procent van de baby's die met de aandoening worden geboren, overleeft in de volwassenheid, 80% heeft een normale intelligentie en 75% kan sporten en deelnemen aan andere activiteiten.
Met de juiste ondersteuning, informatie en begeleiding zullen u en uw kind waarschijnlijk een beter leven leiden dan u zich had kunnen voorstellen toen u de diagnose kreeg.
Zorgen voor een kind met Spina Bifida