Inhoud
Albinisme is een groep erfelijke aandoeningen die wordt gekenmerkt door een gebrek aan pigment in de huid, ogen en haar van een persoon. Mensen met albinisme, ook wel bekend als aangeboren hypopigmentaire aandoeningen, hebben een zeer bleke huidskleur en zijn zeer gevoelig voor blootstelling aan de zon; ze hebben ook de neiging om oogproblemen te hebben. Er zijn veel soorten albinisme, die geen enkele invloed hebben op de levensverwachting. De symptomen van albinisme kunnen meestal gemakkelijk worden behandeld. Deze aandoeningen zijn zeer zeldzaam en hebben de neiging mannen en vrouwen in gelijke mate te treffen.Albinisme is duidelijk bij de geboorte. Als u een nieuwe baby heeft met een aangeboren hypopigmentaire aandoening, moet uw kind in alle opzichten gezond zijn, maar u zult waarschijnlijk speciale voorzorgsmaatregelen moeten nemen om zijn huid en ogen tegen de zon te beschermen. U zult er ook baat bij hebben om uzelf en, na verloop van tijd, voor te bereiden op het potentieel van anderen die nieuwsgierig zijn naar zijn fysieke kenmerken.
Typen en tekens
Er zijn veel verschillende soorten albinisme, maar de term verwijst doorgaans naar twee: oculocutaan albinisme (OCA) en oculair albinisme. Er zijn drie soorten OCA die worden aangeduid als OCA type 1, OCA type 2 en OCA type 3.
Elk type albinisme is het resultaat van een mutatie van een specifiek gen op een specifiek chromosoom dat een disfunctie veroorzaakt van cellen die melanocyten worden genoemd. Deze cellen produceren het melanine, of pigment, dat kleur geeft aan huid, haar en ogen. Met andere woorden, het is melanine dat bepaalt of iemand blond of roodharig is, blauwe of lichtbruine ogen heeft, enzovoort.
Albinisme kan alleen voorkomen of als een symptoom van afzonderlijke aandoeningen, zoals het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Waardenburg-syndroom.
Alle soorten albinisme veroorzaken een gebrek aan pigment, maar de hoeveelheid varieert:
- OCA type 1 gaat meestal gepaard met een volledige afwezigheid van pigment in de huid, het haar en de ogen, hoewel sommige mensen een kleine mate van pigmentatie kunnen hebben. OCA type 1 veroorzaakt ook fotofobie (gevoeligheid voor licht), verminderde gezichtsscherpte en nystagmus (onvrijwillige oogtrekkingen).
- OCA-type 2 wordt gekenmerkt door minimale tot matige pigmentatie in de huid, het haar en de ogen, evenals oogproblemen vergelijkbaar met die geassocieerd met OCA type 1.
- OCA-type 3 is soms moeilijk te identificeren op basis van alleen uiterlijk. Het valt het meest op wanneer een kind met een zeer lichte huid wordt geboren bij ouders met een donkere huidskleur. Mensen met OCA type 3 hebben meestal zichtproblemen, maar deze zijn meestal minder ernstig dan bij mensen met OCA type 1 of type 2.
- Oculair albinisme beïnvloedt alleen de ogen, waardoor er minimale pigmentatie in zit. De iris kan doorschijnend lijken. Verminderde gezichtsscherpte, nystagmus en moeite met het beheersen van oogbewegingen kunnen optreden.
Diagnose
De aandoening kan worden opgespoord met genetische tests, maar dit is zelden nodig of wordt zelden routinematig gedaan. De onderscheidende fysieke kenmerken en symptomen van albinisme zijn meestal voldoende om de aandoening te diagnosticeren. Merk op dat er veel variatie kan zijn onder mensen met albinisme met betrekking tot de invloed van de aandoening op het volgende.
Haarkleur
Het kan variëren van heel wit tot bruin en in sommige gevallen bijna hetzelfde als dat van iemands ouders of broers en zussen. Mensen met albinisme die van Afrikaanse of Aziatische afkomst zijn, kunnen geel, roodachtig of bruin haar hebben. Soms wordt iemands haar donkerder naarmate ze ouder worden of door blootstelling aan mineralen in water en de omgeving. Wimpers en wenkbrauwen zijn meestal erg bleek.
Huidskleur
De huidskleur van een persoon met albinisme kan al dan niet merkbaar verschillen van die van zijn of haar naaste familieleden. Sommige mensen krijgen sproeten, moedervlekken (inclusief roze die geen pigment hebben) en grote sproetachtige plekken die lentigines worden genoemd. Ze kunnen meestal niet bruinen, maar verbranden gemakkelijk door de zon.
Oogkleur
Dit kan variëren van heel lichtblauw tot bruin en kan met de leeftijd veranderen. Het gebrek aan pigment in de irissen verhindert echter dat ze het licht volledig blokkeren om het oog binnen te komen, dus een persoon met albinisme kan bij sommige verlichting rode ogen lijken te hebben.
Visie
Het meest problematische kenmerk van albinisme is het effect dat het heeft op het gezichtsvermogen. Volgens de Mayo Clinic kunnen problemen zijn:
- Nystagmus-snelle, onvrijwillige heen-en-weer beweging van de ogen
- Het hoofd dobberen of kantelen als reactie op onvrijwillige oogbewegingen en om beter te zien
- Strabismus, waarbij de ogen niet uitgelijnd zijn of in staat zijn om samen te bewegen
- Extreme bijziendheid of verziendheid
- Fotofobie (gevoeligheid voor licht)
- Astigmatisme-wazig zicht veroorzaakt door abnormale kromming van het vooroppervlak van het oog
- Abnormale ontwikkeling van het netvlies, resulterend in verminderd zicht
- Zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen die niet de gebruikelijke zenuwbanen volgen
- Slechte dieptewaarneming
- Wettelijke blindheid (zicht minder dan 20/200) of volledige blindheid
Leven met albinisme
Er is geen behandeling of genezing voor albinisme, maar de gevoeligheid van de huid en problemen met het gezichtsvermogen vereisen aandacht gedurende het hele leven.
Elke behandeling die een persoon met albinisme nodig heeft met betrekking tot oog- of zichtproblemen, hangt natuurlijk af van zijn of haar individuele symptomen. Sommige mensen moeten mogelijk corrigerende lenzen dragen en niets meer; anderen met een ernstig verminderd gezichtsvermogen hebben mogelijk ondersteuning voor slechtziendheid nodig, zoals leesmateriaal met grote letters of hoog contrast, grote computerschermen, enzovoort.
De huid kan gemakkelijk verbranden, waardoor het risico op huidbeschadiging en zelfs huidkanker toeneemt.Het is van vitaal belang dat mensen met albinisme een breedspectrumzonnebrandcrème gebruiken en buiten beschermende kleding dragen om door ultraviolet licht veroorzaakte schade aan de huid te voorkomen. Regelmatige huidcontroles op kanker zijn erg belangrijk. Het dragen van een zonnebril is ook noodzakelijk.
Misschien zijn de belangrijkste problemen waarmee een persoon met albinisme te maken heeft, te maken met misvattingen over de aandoening. Vooral kinderen kunnen vragen krijgen, aangekeken worden of, helaas, zelfs pesten of vooroordelen ervaren van hun leeftijdsgenoten.
Ouders willen misschien werken met een counselor of therapeut terwijl hun kind met albinisme nog jong is om zich op deze uitdaging voor te bereiden. Een goede bron van informatie en ondersteuning over leven met albinisme is te vinden op de website van de Nationale Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie.