Ushersyndroom

Posted on
Schrijver: Gregory Harris
Datum Van Creatie: 7 April 2021
Updatedatum: 17 November 2024
Anonim
Lotte en Roos hebben het Ushersyndroom
Video: Lotte en Roos hebben het Ushersyndroom

Inhoud

Wat is het Ushersyndroom bij kinderen?

Ushersyndroom is een aandoening die wordt doorgegeven via families (erfelijk). Een syndroom is een groep symptomen die samen voorkomen. Ushersyndroom omvat zowel gehoorverlies als verlies van gezichtsvermogen. Het gehoorverlies kan licht tot volledig zijn. Het zichtprobleem wordt retinitis pigmentosa genoemd. Het netvlies van de ogen wordt na verloop van tijd langzaam beschadigd. De netvliezen ontvangen licht en spelen een zeer belangrijke rol bij het kunnen zien. Ushersyndroom is de meest voorkomende aandoening bij kinderen die zowel het gezichtsvermogen als het gehoor aantast.

Wat veroorzaakt het Ushersyndroom bij een kind?

Ushersyndroom wordt overgedragen van ouders op hun kinderen. Het kan worden overgeërfd als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen. Als beide ouders het gen hebben, hebben ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 om een ​​kind met het Ushersyndroom te krijgen.

Wat zijn de symptomen van het Ushersyndroom bij een kind?

De symptomen zijn afhankelijk van het type Ushersyndroom. Er zijn verschillende soorten en veel subtypen van het syndroom. Symptomen van het syndroom kunnen zijn:


  • Problemen met gehoor of doofheid

  • Problemen met evenwicht

  • Problemen met zicht of blindheid

De problemen met het gezichtsvermogen worden veroorzaakt door een oogaandoening die retinitis pigmentosa wordt genoemd. Deze aandoening omvat een groep oogaandoeningen die leiden tot geleidelijk verlies van gezichtsvermogen.

Hoe wordt het Ushersyndroom vastgesteld bij een kind?

Alle pasgeboren baby's worden gescreend op gehoorproblemen. Als er bij de pasgeborene een gehoorprobleem wordt gevonden, zal de baby vervolgonderzoek ondergaan. De zorgverlener van uw kind zal gehoor, gezichtsvermogen en balans testen om het Ushersyndroom te diagnosticeren. De tests omvatten:

  • Electronystagmography (ENG). Deze test controleert oogbewegingen om evenwichtsproblemen te helpen diagnosticeren.

  • Visie testen. Er worden verschillende tests gebruikt om het gezichtsvermogen van zeer jonge kinderen te testen.

  • Oogexamen. Een oogarts zal tijdens een oogonderzoek naar het netvlies kijken.


  • Electroretinografie (ERG). Deze test controleert hoe het netvlies reageert op licht. Het wordt gebruikt om retinitis pigmentosa te diagnosticeren.

  • Hoorzitting evaluatie. Een hoorspecialist zal de oren onderzoeken en een reeks tests uitvoeren om het gehoor van uw kind te controleren.

Als een kind wordt gediagnosticeerd, kan hij of zij genetische tests ondergaan om het type Ushersyndroom te achterhalen.

Hoe wordt het Ushersyndroom bij een kind behandeld?

De behandeling hangt af van de symptomen, leeftijd en algemene gezondheidstoestand van uw kind. Het hangt ook af van hoe ernstig de aandoening is.

Ushersyndroom is niet te genezen. Het vroeg opmerken is erg belangrijk, zodat ondersteuning en educatie zo snel mogelijk kunnen beginnen. De behandeling kan zijn:

  • Cochleaire implantaten

  • Gehoorapparaten

  • Gehoor- of auditieve training

  • Ondersteuning voor slechtziendheid

  • Spraak-, fysieke en ergotherapie

  • Oriëntatie- en mobiliteitstraining om te helpen bij het evenwicht


  • Counseling om u en uw kind te helpen omgaan met een langdurig gezondheidsprobleem

Hoe kan ik mijn kind helpen leven met het Ushersyndroom?

De gehoor-, zicht- en evenwichtsproblemen kunnen na verloop van tijd erger worden. Uw kind heeft doorlopende zorg en ondersteuning nodig als zijn of haar behoeften veranderen.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

Bel de arts van uw kind als u merkt dat uw kind problemen heeft met zijn of haar gezichtsvermogen, gehoor of evenwicht.

Kernpunten over het Ushersyndroom bij kinderen

  • Ushersyndroom is een erfelijk probleem met zowel gehoorverlies als verlies van gezichtsvermogen.

  • Ushersyndroom wordt overgedragen van ouders op hun kinderen.

  • Als beide ouders drager zijn, hebben ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 om een ​​kind met het Ushersyndroom te krijgen.

  • Gehoor-, zicht- en evenwichtstests worden gebruikt om het Ushersyndroom te diagnosticeren.

  • Er is geen remedie bekend voor het Ushersyndroom.

  • Het vroegtijdig opsporen van het syndroom is belangrijk, zodat ondersteunings- en onderwijsprogramma's zo snel mogelijk kunnen beginnen.