Inhoud
Beta-thalassemie is een erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door een tekort aan hemoglobine, het ijzerhoudende eiwit dat rode bloedcellen helpt zuurstof naar organen door het hele lichaam te transporteren. Het resultaat is vaak milde tot ernstige bloedarmoede en andere complicaties in de loop van de tijd, zoals ijzerstapeling. Bèta-thalassemie wordt over het algemeen ingedeeld in drie typen, afhankelijk van de ernst van de symptomen: bèta-thalassemie major (ook bekend als Cooley's anemie), de meest ernstige vorm van de bloedziekte, bèta-thalassemie minor, en bèta-thalassemie intermedia. Bloedtransfusies en ijzerchelatie zijn de primaire behandelingen voor bèta-thalassemie.Oorzaken
Beta-thalassemie wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in de hemoglobine beta (HBB) gen in bloedcellen. Personen met bèta-thalassemie minor hebben een mutatie in éénHBB gen, terwijl individuen met thalassemie major en intermedia mutaties in beide hebbenHBB genen.
Soorten thalassemie
Er zijn drie soorten thalassemie. Ze verschillen in het aantal gemuteerde genen waarbij ze betrokken zijn en de resulterende ernst van de symptomen:
- Beta-thalassemie major (bloedarmoede van Cooley) treedt op wanneer beide bètaglobinegenen ernstig gemuteerd zijn. Symptomen kunnen matig tot ernstig zijn.
- Beta-thalassemie minor (bèta-thalassemie-eigenschap) treedt op wanneer één beta-globine-gen is gemuteerd. Symptomen zijn vaak mild.
- Beta-thalassemie intermedia treedt op wanneer beide bètaglobinegenen gemuteerd zijn, maar de mutaties zijn minder ernstig dan die welke doorgaans bèta-thalassemie major veroorzaken. Symptomen zijn mogelijk niet aanwezig bij de geboorte, maar ontwikkelen zich over het algemeen op de leeftijd van 2 jaar.
Thalassemie Symptomen
De symptomen van bèta-thalassemie zijn afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Kinderen geboren met de bèta-thalassemie major of intermedia vertonen mogelijk geen symptomen bij de geboorte, maar vertonen ze meestal binnen de eerste twee levensjaren - vaak tussen de 3 en 6 maanden oud. Veel voorkomende symptomen van bèta-thalassemie major zijn:
- Bloedarmoede
- Vermoeidheid
- Zwakheid
- Kortademigheid
- Gelige of bleke huid
- Langzame groei
- Donkere urine
- Weinig trek
- Fussiness
Beta-thalassemie komt vaker voor bij mensen van mediterrane, Aziatische, Indiase en Afrikaanse afkomst.
Na verloop van tijd kunnen mensen met bèta-thalassemie major ook andere ernstige symptomen vertonen, waaronder:
- Zwelling van de buik
- Botafwijkingen en botbreuken door veranderingen in het beenmerg (waar rode bloedcellen worden geproduceerd)
- Een vergrote milt omdat het orgel harder werkt dan normaal
- Infecties
Personen met bèta-thalassemie minor ontwikkelen meestal geen symptomen van de aandoening, maar kunnen een lichte bloedarmoede hebben. Veel mensen met bèta-thalassemie minor gaan door het leven zonder te weten dat ze een veranderd gen voor de bloedziekte hebben.
Diagnose
Beta-thalassemie kan worden vastgesteld door middel van verschillende bloedonderzoeken. Matige en ernstige bèta-thalassemie wordt meestal gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren of tegen de tijd dat u 2 jaar oud bent, omdat tekenen en symptomen zoals bloedarmoede meestal zeer vroeg optreden. Als uw ouders de aandoening hebben, bent u mogelijk getest en gediagnosticeerd bij de geboorte of als peuter, vooral als u op zeer jonge leeftijd bloedarmoede had.
De verschillende tests die worden gebruikt om bèta-thalassemie te diagnosticeren, zijn onder meer:
- De pasgeborene-screen, die routinematig bij de geboorte aan de meeste baby's wordt toegediend om eventuele erfelijke aandoeningen te identificeren. Dit kan bèta-thalassemie of op zijn minst rode vlag-kenmerken van de aandoening in het bloed detecteren voor verdere monitoring door een hematoloog. Het pasgeboren scherm omvat het nemen van een klein bloedmonster en het ter evaluatie naar een laboratorium sturen.
- Een compleet bloedbeeld (CBC), dat hemoglobine meet en de hoeveelheid en grootte van rode bloedcellen. De CBC onthult ook een milde tot matige anemie met zeer kleine rode bloedcellen, die typerend zijn voor bèta-thalassemie. (Soms kan een diagnose echter worden verward met bloedarmoede door ijzertekort)
Mensen met mildere vormen van thalassemie kunnen worden gediagnosticeerd nadat een routinebloedonderzoek aantoont dat ze bloedarmoede hebben. Artsen kunnen ook bèta-thalassemie vermoeden en testen bij mensen van Afrikaanse, mediterrane of Oost-Aziatische afkomst die bloedarmoede lijken te hebben.
- Een aantal reticulocyten, dat de gezondheid van het beenmerg bepaalt en vaak deel uitmaakt van een onderzoek bij het testen op bloedarmoede, kan erop wijzen dat het beenmerg niet voldoende rode bloedcellen aanmaakt.
- Controle van het ijzergehalte in het bloed zal uitwijzen of de oorzaak van de bloedarmoede ijzertekort of thalassemie is.
Aangezien bèta-thalassemie een genetische aandoening is die van ouder op kind wordt overgedragen, zijn er verschillende andere tests die kunnen helpen bij het voorspellen van de aanwezigheid van het gen en de mogelijke ernst van bèta-thalassemie:
- Hemoglobine-elektroforese, een bloedtest voor ouders die is ontworpen om verschillende genetische afwijkingen in de hemoglobinestructuur te detecteren, kan de hemoglobineconcentraties aantonen.
- Prenatale tests kunnen de ernst van bèta-thalassemie onthullen in gevallen waarin ouders het gen dragen.Deze kunnen zijn: vlokkentest, uitgevoerd rond de 11e week van de zwangerschap, waarbij een klein stukje van de placenta wordt verwijderd voor evaluatie; en vruchtwaterpunctie, die wordt gedaan rond de 16e week van de zwangerschap en waarbij een monster van de vloeistof rond de foetus wordt onderzocht.
Behandeling
De standaardbehandelingen voor mensen met matige of ernstige bèta-thalassemie zijn bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie en foliumzuursupplementen:
- Bloedtransfusies: Een transfusie van rode bloedcellen kan het tekort compenseren en zorgt voor een normaal hemoglobinegehalte. Mensen met bèta-thalassemie major hebben vaak hun leven lang elke twee of vier weken transfusies nodig; mensen met bèta-thalassemie intermedia hebben mogelijk slechts incidentele transfusies nodig, tijdens perioden van ziekte of puberteit.
- IJzerchelatietherapie: dit helpt het lichaam overtollige en mogelijk schadelijke hoeveelheden ijzer uit het bloed te verwijderen, wat het gevolg kan zijn van vele transfusies. IJzerchelatie wordt oraal of via een infuus onder de huid toegediend.
- Splenectomie: Het gebruik van deze procedure is de afgelopen jaren afgenomen, maar verwijdering van de milt wordt soms overwogen wanneer chelatietherapie niet werkt.
- Foliumzuursupplementen: Foliumzuur is een vitamine B die helpt bij de opbouw van gezonde rode bloedcellen. Uw arts kan foliumzuursupplementen aanbevelen naast bloedtransfusies en ijzerchelatietherapie.
- Beenmerg- en stamceltransplantatie: Een stamceltransplantatie van bloed en merg vervangt defecte stamcellen door gezonde stamcellen van een andere persoon (een donor). Stamcellen zijn de cellen in het beenmerg die rode bloedcellen maken. Hoewel dit een mogelijke remedie zou kunnen zijn voor bèta-thalassemie, kan slechts een klein aantal mensen met ernstige thalassemie een goede donor vinden voor deze risicovolle procedure.
Mensen die bèta-thalassemie-dragers zijn of die zijn geïdentificeerd met de eigenschap maar milde symptomen hebben of helemaal geen symptomen, hebben meestal heel weinig behandeling nodig.
Een woord van Verywell
Als u of uw familieleden bèta-thalassemie of het gen voor bèta-thalassemie hebben, is het een goed idee om met uw arts te praten als u erover denkt kinderen te krijgen. Een genetisch consulent kan helpen bij het bepalen van het risico om de aandoening door te geven aan uw nakomelingen. Als u een baby verwacht en u en uw partner dragers van thalassemie zijn, kunt u prenatale tests overwegen. Hoewel deze tests weliswaar angstaanjagend en onheilspellend lijken, zullen ze in feite uw angst verminderen en u helpen voorbereid te zijn, ongeacht de uitkomst.