Inhoud
Restrictieve cardiomyopathie is de minst voorkomende van de drie algemene categorieën van cardiomyopathie, of ziekte van de hartspier. De andere twee categorieën zijn gedilateerde cardiomyopathie en hypertrofische cardiomyopathie.Restrictieve cardiomyopathie is belangrijk omdat het vaak hartfalen veroorzaakt, en afhankelijk van de onderliggende oorzaak kan hartfalen moeilijk effectief te behandelen zijn. Omdat de behandeling van deze aandoening lastig kan zijn, moet iedereen met restrictieve cardiomyopathie onder de hoede van een cardioloog zijn.
Definitie
Bij restrictieve cardiomyopathie ontwikkelt de hartspier om de een of andere reden een abnormale "stijfheid". Hoewel de verstijfde hartspier nog steeds normaal kan samentrekken en dus bloed kan pompen, kan deze niet volledig ontspannen tijdens de diastolische fase van de hartslag. (Diastole is de "vullende" fase van de hartcyclus - de tijd tussen hartslagen wanneer de ventrikels zich met bloed vullen.) Deze ontspanningsfout maakt het moeilijker voor de ventrikels om zich voldoende met bloed te vullen tijdens de diastole.
De beperkte vulling van het hart (waaraan deze aandoening zijn naam te danken heeft) zorgt ervoor dat het bloed "een back-up" maakt wanneer het de ventrikels probeert binnen te dringen, wat congestie in de longen en andere organen kan veroorzaken.
Een andere naam voor beperkte vulling van het hart tijdens diastole is 'diastolische disfunctie', en het soort hartfalen dat het veroorzaakt, wordt diastolisch hartfalen genoemd. In wezen is restrictieve cardiomyopathie een van de vele oorzaken van diastolisch hartfalen, hoewel relatief zeldzaam.
Oorzaken
Er zijn verschillende aandoeningen die beperkende cardiomyopathie kunnen veroorzaken. In sommige gevallen kan er geen specifieke oorzaak worden vastgesteld, in welk geval de restrictieve cardiomyopathie "idiopathisch" is. Idiopathische restrictieve cardiomyopathie mag echter alleen worden gediagnosticeerd als alle andere mogelijke oorzaken zijn gezocht en uitgesloten. Deze andere oorzaken zijn onder meer:
- Infiltratieve ziekten zoals amyloïdose, sarcoïdose, Hurlersyndroom, de ziekte van Gaucher en vette infiltratie.
- Verschillende familiale aandoeningen die genetisch van aard zijn, waaronder pseuoxanthoma elasticum.
- Stapelingsziekten waaronder de ziekte van Fabry, glycogeenstapelingsziekte en hemochromatose.
- Andere diverse aandoeningen waaronder sclerodermie, hypereosinofiel syndroom, endomyocardiale fibrose, carcinoïdesyndroom, gemetastaseerde kanker, bestralingstherapie of chemotherapie.
Wat al deze oorzakelijke aandoeningen gemeen hebben, is dat ze een proces veroorzaken dat de normale werking van de hartspier verstoort, zoals abnormale cellulaire infiltratie of abnormale afzettingen. Deze processen hebben de neiging om de samentrekking van de hartspier niet te veel te verstoren, maar ze verminderen de elasticiteit van de hartspier en beperken zo het vullen van de ventrikels met bloed.
Symptomen
De symptomen die mensen ervaren met restrictieve cardiomyopathie zijn vergelijkbaar met de symptomen die optreden bij andere vormen van hartfalen. Symptomen zijn voornamelijk te wijten aan congestie van de longen, congestie van andere organen en het onvermogen om de hoeveelheid bloed die het hart pompt tijdens inspanning adequaat te verhogen.
Bijgevolg zijn de meest prominente symptomen bij restrictieve cardiomyopathie dyspneu (kortademigheid), oedeem (zwelling van de voeten en enkels), zwakte, vermoeidheid, een sterk verminderde tolerantie voor inspanning en hartkloppingen. Bij ernstige restrictieve cardiomyopathie kan congestie van de buikorganen optreden, waardoor een vergrote lever en milt en ascites (vochtophoping in de buikholte) ontstaan.
Diagnose
Zoals bij de meeste vormen van hartfalen, hangt de diagnose van restrictieve cardiomyopathie in de eerste plaats af van het feit dat de arts alert wordt op de mogelijkheid dat deze aandoening aanwezig kan zijn bij het uitvoeren van een anamnese en lichamelijk onderzoek.
Mensen met significante restrictieve cardiomyopathie kunnen in rust een relatieve tachycardie (snelle hartslag) hebben en een uitzetting van de aderen in de nek. Deze fysieke bevindingen, evenals de symptomen, zijn meestal vergelijkbaar met die bij constrictieve pericarditis. In feite is het onderscheid tussen restrictieve cardiomyopathie en constrictieve pericarditis een klassiek probleem waarmee cardiologen onvermijdelijk worden geconfronteerd tijdens hun certificeringsexamens op het bord. (Op de test heeft het antwoord te maken met de esoterische hartgeluiden die door deze twee aandoeningen worden geproduceerd - een "s3 galop" met restrictieve cardiomyopathie versus een "pericardiale klop" met constrictieve pericarditis.)
De diagnose restrictieve cardiomyopathie kan meestal worden bevestigd door het uitvoeren van echocardiografie, die diastolische disfunctie laat zien en bewijs van restrictieve vulling van de ventrikels. Als de onderliggende oorzaak een infiltratieve ziekte is, zoals amyloïdose, kan de echotest ook tekenen van abnormale afzettingen in de ventrikelspier vertonen. Cardiale MRI-scanning kan ook helpen bij het stellen van de diagnose en kan in sommige gevallen helpen bij het identificeren van een onderliggende oorzaak. Een hartspierbiopsie kan ook erg nuttig zijn bij het stellen van de diagnose wanneer een infiltratieve of stapelingsziekte aanwezig is.
Behandeling
Als een onderliggende oorzaak van restrictieve cardiomyopathie is vastgesteld, kan het agressief behandelen van die onderliggende oorzaak helpen om de progressie van restrictieve cardiomyopathie om te keren of te stoppen. Helaas is er geen specifieke therapie die de restrictieve cardiomyopathie zelf direct ongedaan maakt.
Het beheer van restrictieve cardiomyopathie is gericht op het beheersen van longcongestie en oedeem om de symptomen te verminderen. Dit wordt bereikt door veel van dezelfde geneesmiddelen te gebruiken die worden gebruikt voor hartfalen als gevolg van gedilateerde cardiomyopathie.
Diuretica, zoals Lasix (furosemide), bieden meestal het meest voor de hand liggende voordeel bij de behandeling van mensen met restrictieve cardiomyopathie. Het is echter mogelijk om mensen met deze aandoening "te droog" te maken met diuretica, waardoor de vulling van de ventrikels tijdens diastole verder wordt verminderd. Het is dus noodzakelijk om hun toestand nauwlettend in de gaten te houden, het gewicht minstens dagelijks te meten en periodiek bloedonderzoeken te controleren om te zoeken naar aanwijzingen voor chronische uitdroging. De optimale dosis diuretica kan in de loop van de tijd veranderen, dus deze waakzaamheid is een chronische vereiste.
Het gebruik van calciumantagonisten kan nuttig zijn door de diastolische functie van het hart direct te verbeteren en door de hartslag te vertragen zodat er meer tijd is om de ventrikels tussen de hartslagen te vullen. Om vergelijkbare redenen kunnen bètablokkers ook nuttig zijn.
Er zijn aanwijzingen dat ACE-remmers ten minste een aantal mensen met restrictieve cardiomyopathie ten goede kunnen komen, mogelijk door de stijfheid van de hartspier te verminderen.
Als atriale fibrillatie aanwezig is, is het van cruciaal belang om de hartslag te regelen om voldoende tijd te hebben om de ventrikels te vullen. Het gebruik van calciumantagonisten en bètablokkers kan dit doel meestal bereiken.
Als medische therapie de symptomen van restrictieve cardiomyopathie niet onder controle houdt, kan harttransplantatie een optie worden die moet worden overwogen.
De prognose van restrictieve cardiomyopathie is meestal slechter bij mannen, bij mensen ouder dan 70 jaar en bij mensen bij wie de cardiomyopathie wordt veroorzaakt door een aandoening met een slechte prognose, zoals amyloïdose.
Een woord van Verywell
Restrictieve cardiomyopathie is een zeldzame vorm van hartfalen. Iedereen met deze aandoening heeft een volledig medisch onderzoek nodig om naar onderliggende oorzaken te zoeken, en heeft ook zorgvuldig en voortdurend medisch beheer nodig om de symptomen te minimaliseren en de langetermijnresultaten te optimaliseren.