Inhoud
- Wat is de ziekte van Wilson?
- Wat veroorzaakt de ziekte van Wilson?
- Wat zijn de symptomen van de ziekte van Wilson?
- Wie loopt er risico op de ziekte van Wilson?
- Hoe wordt de ziekte van Wilson gediagnosticeerd?
- Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld?
- Wat zijn de complicaties van de ziekte van Wilson?
- Wat kan ik doen om de ziekte van Wilson te voorkomen?
- Leven met de ziekte van Wilson
- Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
- Kernpunten
- Volgende stappen
Wat is de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen (erfelijk). Het voorkomt dat uw lichaam extra koper in uw systeem kwijt raakt.
Je lichaam heeft kleine hoeveelheden koper uit voedsel nodig om gezond te blijven. Maar te veel koper is giftig.
Normaal gesproken verwijdert uw lever extra koper door het via de gal naar buiten te sturen. Gal is het spijsverteringssap dat uw lever maakt. Het voert gifstoffen en afvalstoffen uit uw lichaam via uw maagdarmkanaal.
Als u de ziekte van Wilson heeft, begint uw lever koper op te slaan in plaats van er vanaf te komen. Na verloop van tijd is er te veel koper voor uw lever om op te slaan, en het kan leverschade veroorzaken. Het extra koper kan ook in uw bloedbaan terechtkomen en zich verzamelen in andere organen, evenals in uw ogen en hersenen, en deze structuren beschadigen. Na verloop van tijd kan de ziekte van Wilson levensbedreigend zijn.
Wat veroorzaakt de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in het ATP7B-gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders hetzelfde abnormale gen aan het kind moeten doorgeven. Vaak vertonen ouders, die slechts één abnormaal gen hebben, geen tekenen van de ziekte, maar zijn ze drager van de ziekte.Wat zijn de symptomen van de ziekte van Wilson?
Als u de ziekte van Wilson heeft, begint de opbouw van koper bij de geboorte, maar het kan jaren of zelfs decennia duren voordat de symptomen verschijnen. Symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen, maar in de meeste gevallen beginnen ze tussen de 5 en 35 jaar.
De symptomen van de ziekte van Wilson variëren afhankelijk van de organen die zijn aangetast.
De ziekte van Wilson kan uw hersenen en ruggenmerg (uw centraal zenuwstelsel) en uw lever aantasten. Het kan ze tegelijkertijd aanvallen. Dit kan een groep symptomen veroorzaken die geen verband lijken te houden.
Lever symptomen
Leversymptomen kunnen die van een langdurige (chronische) leverziekte zijn, zoals:
- Extreme vermoeidheid (vermoeidheid)
- Spierkrampen
- Zwakheid
- Verlies van eetlust
- Misselijkheid
- Braken
- Gewichtsverlies
- Vloeistof in uw buik of benen
- Gelige huid of oogwit (geelzucht)
- Gemakkelijk blauwe plekken
- Gezwollen lever en milt
Neurologische symptomen
Koperophoping in het centrale zenuwstelsel kan symptomen veroorzaken zoals:
- Veranderingen in gedrag
- Stijve spieren
- Tremors, shakes of bewegingen die u niet kunt controleren
- Langzame of herhaalde bewegingen
- Zwakke spieren
- Moeite met slikken
- Onduidelijke spraak
- Slechte coördinatie
- Kwijlen
- Verminderde fijne motoriek
Geestelijke gezondheidssymptomen
Wanneer koper zich ophoopt in het centrale zenuwstelsel, kan het ook psychologische veranderingen veroorzaken, zoals:
- Zich gestrest en angstig voelen
- Depressief zijn
- Het contact met de werkelijkheid verliezen (psychose)
- Nadenken over zelfmoord
Andere symptomen
De ziekte van Wilson kan ook andere symptomen veroorzaken, zoals:
- Zwakke, kwetsbare botten (osteoporose)
- Pijn en zwelling in gewrichten (artritis)
- Niet genoeg gezonde rode bloedcellen hebben (bloedarmoede)
- Lagere dan normale niveaus van bloedplaatjes of witte bloedcellen
De symptomen van de ziekte van Wilson kunnen op andere gezondheidsproblemen lijken. Raadpleeg altijd uw zorgverlener voor een diagnose.
Wie loopt er risico op de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson is zeldzaam. De kans op de ziekte is groter als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft. De ziekte van Wilson treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.Hoe wordt de ziekte van Wilson gediagnosticeerd?
De ziekte van Wilson kan moeilijk te diagnosticeren zijn. Veel van de symptomen kunnen lijken op symptomen van andere ziekten.
Om een diagnose van de aandoening te stellen, zal uw leverancier naar uw algehele gezondheid kijken en vragen stellen over uw gezondheid in het verleden. Hij of zij zal naar uw symptomen vragen en u een lichamelijk onderzoek geven.
U kunt ook de volgende tests ondergaan:
- Oogexamen. Uw leverancier gebruikt een speciale lamp (een spleetlamp) om te controleren op bruine Kayser-Fleischer-ringen in uw ogen.
- Bloedtesten. Deze kunnen het koperniveau in uw bloed controleren en ook eventuele leverproblemen detecteren.
- 24-uurs urinetest. Dit meet de hoeveelheid koper in uw urine gedurende 24 uur.
- Leverbiopsie. Een klein stukje van uw lever wordt verwijderd om te testen.
- Genetische test. Een bloedtest kan de abnormale genen identificeren die de ziekte van Wilson veroorzaken.
Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld?
De behandeling hangt af van uw symptomen, leeftijd en algemene gezondheidstoestand. Het hangt ook af van hoe ernstig de aandoening is.
Er is geen remedie voor de ziekte van Wilson. Een levenslange behandeling is nodig om de hoeveelheid koper in uw lichaam te verminderen.
De behandeling kan zijn:
- Geneesmiddelen gebruiken om de organen en weefsels van uw lichaam te helpen extra koper kwijt te raken (koperchelerende geneesmiddelen)
- Het verminderen van de hoeveelheid koper die je via voedsel binnenkrijgt
- Zinksupplementen nemen. Zink voorkomt dat uw lichaam koper uit uw voeding opneemt.
- Extra vitamine B krijgen6
- Geneesmiddelen gebruiken om symptomen zoals spiertrillingen of stijfheid te behandelen
- Een levertransplantatie ondergaan, als u ernstige leverschade heeft
Een vroege behandeling kan ernstige problemen helpen voorkomen.
Wat zijn de complicaties van de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson kan tot veel levergerelateerde problemen leiden, waaronder:
- Lever schade
- Ontsteking van de lever (hepatitis)
- Chronische leverschade (cirrose) die littekens en leverfalen veroorzaakt
- Leverfalen
Neurologische symptomen kunnen het voor u moeilijk maken om normaal te functioneren. In zeldzame gevallen kan de ziekte van Wilson dodelijk zijn.
Wat kan ik doen om de ziekte van Wilson te voorkomen?
Er is geen manier om de ziekte van Wilson te voorkomen. Erfelijkheidsadvies kan u helpen erachter te komen of uw huidige of toekomstige kinderen risico lopen op de aandoening.
Praat met uw zorgverzekeraar over genetische tests als u een familiale of persoonlijke geschiedenis van de aandoening heeft. Als iemand de ziekte van Wilson heeft, moeten hun broers of zussen worden getest. Verdere familieleden met neurologische symptomen of leversymptomen moeten ook worden getest.
Leven met de ziekte van Wilson
Uw leverancier kan u aanraden medicijnen te nemen om uw koperniveau onder controle te houden. Mogelijk moet u ook uw dieet aanpassen om uw koperinname te verminderen. Deze dieetveranderingen zijn onder meer:
- Geen schaaldieren eten
- Geen lever eten
- Paddestoelen beperken of niet eten
- Het beperken of niet eten van noten
- Gedroogd fruit beperken of niet eten
- Chocolade beperken of niet eten
- Geen multivitaminen gebruiken die koper bevatten
Het is ook belangrijk om uw leverancier te raadplegen voor regelmatige vervolgbezoeken en laboratoriumtests om ervoor te zorgen dat uw koperniveaus onder controle zijn.
Vertel het uw leverancier als u zwanger wilt worden of als u zwanger bent. Mogelijk moet u de hoeveelheid geneesmiddel die u inneemt veranderen terwijl u zwanger bent.
Praat met uw leverancier over andere dingen die u kunt doen om uw lever gezond te houden. Dit omvat het krijgen van vaccins tegen hepatitis A en B.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
Bel uw leverancier als u psychische symptomen heeft die erger worden, zoals zelfmoordgedachten.
Bel ook uw leverancier als u tekenen van mogelijk leverfalen vertoont, zoals:
- Vaker slaperig worden
- Toenemende verwarring
- Gewichtstoename en meer vocht in de buik
- Geelverkleuring van uw huid of ogen
Kernpunten
- De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt dat uw lichaam extra koper in uw systeem kwijt raakt.
- Er hoopt zich te veel koper op in uw lever. Het koper verzamelt zich zowel in andere organen als in je ogen en hersenen.
- Je organen raken beschadigd. Na verloop van tijd kan het levensbedreigend zijn.
- Het kan moeilijk zijn om een diagnose te stellen. Veel van de symptomen zijn ook symptomen van andere ziekten.
- Er is geen medicijn. Een levenslange behandeling is nodig om de hoeveelheid koper in uw lichaam te verminderen.
Volgende stappen
Tips om het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:
- Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
- Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
- Noteer bij het bezoek de namen van nieuwe medicijnen, behandelingen of tests en eventuele nieuwe instructies die uw leverancier u geeft.
- Als u een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
- Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.