Inhoud
- Zellweger-spectrumstoornissen
- Symptomen
- Diagnose
- Behandeling
- Vroege detectie door genetische counseling
Zellweger-spectrumstoornissen
Het Zellweger-syndroom is de ernstigste van een groep aandoeningen die Zellweger-spectrumstoornissen worden genoemd. Hoewel men dacht dat de stoornissen in het spectrum ooit afzonderlijke entiteiten waren, worden ze niet geclassificeerd als verschillende varianten van één ziekteproces. De spectrumstoornissen van Zellweger omvatten:
- Cerebrohepatorenaal syndroom
- Hyperpipecolische acidemie
- Infantiele ziekte van Refsum
- Neonatale adrenoleukodystrofie
- Zellweger-syndroom
De stoornissen delen veel symptomen, maar niet alle individuen zullen dezelfde symptomen of bijwerkingen hebben, afhankelijk van waar ze in het spectrum vallen.
Symptomen
Het Zellweger-syndroom komt naar schatting voor bij 1 op de 50.000 tot 100.000 geboorten. Zowel mannen als vrouwen kunnen met deze aandoening worden geboren. Het treft veel delen van het lichaam, waaronder:
- Hoofd en gezicht: Vergrote kop; hoog voorhoofd; grote anterieure fontanel ("zachte plek"); misvormde oorlellen; plat uitziend gezicht
- Hersenen en zenuwstelsel: Abnormale hersenontwikkeling die leidt tot toevallen; gehoor- en slechtziendheid; ernstige mentale retardatie en ontwikkelingsachterstand; verminderde of afwezige reflexen
- Lever: Vergrote lever met verminderde functie; geelzucht
- Nieren: Niercysten; hydronefrose
- Spieren en botten: Zeer lage spierspanning (hypotonie); botafwijkingen in de handen, benen en voeten
Diagnose
De kenmerkende vorm van het hoofd en gezicht van het kind geboren met het Zellweger-syndroom geeft een aanwijzing voor de diagnose. Het Zellweger-syndroom veroorzaakt de opbouw van vetzuren met een zeer lange keten (VLCFA), dus een test op VLCFA kan de diagnose helpen bevestigen. Deze en andere zeer gespecialiseerde biochemische en genetische tests kunnen in bepaalde testcentra worden gedaan.
Behandeling
Ondanks de vooruitgang die het onderzoek heeft geboekt bij het begrijpen van het Zellweger-syndroom, bestaat er nog geen genezing, en baby's die met de aandoening worden geboren, sterven meestal binnen het eerste levensjaar. De medische zorg richt zich op het behandelen van de aanwezige symptomen, zoals leverdisfunctie en toevallen. Het is niet aangetoond dat het veranderen van de hoeveelheid VLCFA in het dieet een effectieve behandeling is.
Bovendien kunnen fysieke, beroeps- en logopedie helpen bij voedings- en comfortproblemen.
Vroege detectie door genetische counseling
Vroegtijdige detectie van het Zellweger-syndroom en andere Zellweger-spectrumstoornissen is mogelijk door middel van genetische tests. Het Zellweger-syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat kinderen het ontwikkelen als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Als dit het geval is, heeft elk toekomstig kind 25 procent kans om geboren te worden met het Zellweger-syndroom. Erfelijkheidsadviseurs kunnen u door uw risico heen helpen.