Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Pyruvaatkinasedeficiëntie is een overgeërfd gebrek aan het enzym pyruvaatkinase, dat wordt gebruikt door rode bloedcellen. Zonder dit enzym breken rode bloedcellen te gemakkelijk af, wat resulteert in een laag niveau van deze cellen (hemolytische anemie).
Oorzaken
Pyruvaat-kinasedeficiëntie (PKD) wordt doorgegeven als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat een kind een niet-werkend gen van elke ouder moet ontvangen om de stoornis te ontwikkelen.
Er zijn veel verschillende soorten enzym-gerelateerde defecten van de rode bloedcellen die hemolytische anemie kunnen veroorzaken. PKD is de op een na meest voorkomende oorzaak, na glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort.
PKD wordt gevonden bij mensen van alle etnische achtergronden. Maar bepaalde populaties, zoals de Amish, hebben meer kans om de aandoening te ontwikkelen.
symptomen
Symptomen van PKD zijn onder andere:
- Laag aantal gezonde rode bloedcellen (bloedarmoede)
- Zwelling van de milt (splenomegalie)
- Gele kleur van de huid, slijmvliezen of witte delen van de ogen (geelzucht)
- Neurologische aandoening, genaamd kernicterus, die de hersenen beïnvloedt
- Vermoeidheid, lethargie
- Bleke huid (bleekheid)
- Bij zuigelingen, niet aankomen en groeien zoals verwacht (mislukken van gedijen)
- Galstenen, meestal in de tienerjaren en ouder
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en vraagt naar en let op symptomen zoals een vergrote milt. Als PKD wordt vermoed, omvatten de tests die waarschijnlijk zullen worden besteld:
- Bilirubine in het bloed
- CBC
- Genetisch testen op mutatie in het pyruvaatkinasegen
- Bloedonderzoek met haptoglobine
- Osmotische kwetsbaarheid
- Pyruvaat-kinase-activiteit
- Kruk urobilinogen
Behandeling
Mensen met ernstige bloedarmoede kunnen bloedtransfusies nodig hebben. Het verwijderen van de milt (splenectomie) kan de vernietiging van rode bloedcellen helpen verminderen. Maar dit helpt niet in alle gevallen. Bij pasgeborenen met een gevaarlijke hoeveelheid geelzucht kan de leverancier een wisseltransfusie aanbevelen. Bij deze procedure wordt het bloed van het kind langzaam verwijderd en vervangen door nieuw donorbloed of plasma.
Iemand die een splenectomie heeft gehad, moet het pneumokokkenvaccin met de aanbevolen tussenpozen ontvangen. Ze moeten ook preventieve antibiotica krijgen tot de leeftijd van 5 jaar.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over PKD:
- Nationale organisatie voor Ziekten aan Zeldzame Ziekten - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (Prognose)
Het resultaat varieert. Sommige mensen hebben weinig of geen symptomen. Anderen hebben ernstige symptomen. Behandeling kan de symptomen meestal minder ernstig maken.
Mogelijke complicaties
Galstenen zijn een veel voorkomend probleem. Ze zijn gemaakt van te veel bilirubine, dat wordt geproduceerd tijdens hemolytische anemie. Ernstige pneumokokkenziekte is een mogelijke complicatie na splenectomie.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Raadpleeg uw provider als:
- U hebt geelzucht (dit is een symptoom van vele ernstige ziekten).
- U hebt een familiegeschiedenis van deze aandoening en bent van plan om kinderen te krijgen. Genetische counseling kan u helpen te weten hoe waarschijnlijk het is dat uw kind PKD zou hebben. U kunt ook informatie krijgen over tests die genetische aandoeningen controleren, zoals PKD, zodat u kunt beslissen of u deze tests wilt hebben.
Alternatieve namen
PK-deficiëntie; PKD
Referenties
Mentzer WC. Pyruvaat-kinasedeficiëntie en stoornissen van glycolyse. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infantity and Childhood. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 17.
Segel GB. Enzymatische defecten (pyruvaatkinasedeficiëntie). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 463.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.