Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
De ziekte van Krabbe is een zeldzame genetische aandoening van het zenuwstelsel. Het is een type hersenziekte genaamd leukodystrofie.
Oorzaken
Een defect in de GALC gen veroorzaakt de ziekte van Krabbe. Mensen met dit gendefect maken niet genoeg van een stof (enzym) die galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase) wordt genoemd.
Het lichaam heeft dit enzym nodig om myeline te maken. Myeline omringt en beschermt zenuwvezels. Zonder dit enzym breekt myeline af, sterven hersencellen af en werken zenuwen in de hersenen en andere lichaamsdelen niet goed.
De ziekte van Krabbe kan zich op verschillende leeftijden ontwikkelen:
- De vroege Krabbe-ziekte verschijnt in de eerste maanden van zijn leven. De meeste kinderen met deze vorm van de ziekte sterven voordat ze de leeftijd van 2 jaar bereiken.
- De late Krabbe-ziekte begint in de late kindertijd of in de vroege adolescentie.
De ziekte van Krabbe is geërfd, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders de niet-werkende kopie van het gen in verband met deze aandoening bij zich hebben, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen. Het is een autosomale recessieve aandoening.
Deze voorwaarde is zeer zeldzaam. Het komt het meest voor bij mensen van Scandinavische afkomst.
symptomen
Symptomen van de vroege ziekte van Krabbe zijn:
- Veranderende spierspanning van floppy naar rigide
- Gehoorverlies dat tot doofheid leidt
- Falen om te gedijen
- Voedingsproblemen
- Prikkelbaarheid en gevoeligheid voor harde geluiden
- Ernstige aanvallen (kan op zeer jonge leeftijd beginnen)
- Onverklaarde koortsen
- Visueel verlies dat leidt tot blindheid
- braken
Bij de late Krabbe-ziekte kunnen eerst problemen met het zicht optreden, gevolgd door loopproblemen en stijve spieren. De symptomen variëren van persoon tot persoon. Andere symptomen kunnen ook optreden.
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en vraagt naar de symptomen.
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Bloedonderzoek om te zoeken naar galactosylceramidase-waarden in witte bloedcellen
- CSF-totaal eiwit - test de hoeveelheid eiwit in cerebrospinale vloeistof (CSF)
- Genetische test
- MRI van het hoofd
- Zenuwgeleidingssnelheid
- Testen voor de GALC gendefect
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Krabbe.
Sommige mensen hebben een beenmergtransplantatie gehad in de vroege stadia van de ziekte, maar deze behandeling heeft risico's.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie geven over de ziekte van Krabbe:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Outlook (Prognose)
Het resultaat is waarschijnlijk slecht. Gemiddeld sterven baby's met de vroege Krabbe-ziekte vóór de leeftijd van 2. Mensen die de ziekte op latere leeftijd hebben ontwikkeld, hebben de volwassen leeftijd met een ziekte van het zenuwstelsel overleefd.
Mogelijke complicaties
Deze ziekte beschadigt het centrale zenuwstelsel. Het kan veroorzaken:
- Blindheid
- Doofheid
- Ernstige problemen met de spierspanning
De ziekte is meestal levensbedreigend.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als uw kind symptomen van deze aandoening ontwikkelt. Ga naar de spoedafdeling van het ziekenhuis of bel uw lokaal noodnummer (zoals 911) als de volgende symptomen optreden:
- Epileptische aanvallen
- Verlies van bewustzijn
- Abnormale houding
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Krabbe die overwegen kinderen te krijgen.
Een bloedonderzoek kan worden gedaan om te zien of je het gen draagt voor de ziekte van Krabbe.
Prenatale tests (vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering) kunnen worden gedaan om een zich ontwikkelende baby te testen op deze aandoening.
Alternatieve namen
Globoïde cel-leukodystrofie; Galactosylcerebrosidase-deficiëntie; Galactosylceramidase-deficiëntie
Referenties
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale opslag ziekten. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infantity and Childhood. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 25.
Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Erfelijke metabole en neurodegeneratieve aandoeningen. In: Coley BD, ed. Pediatric Diagnostic Imaging van Caffey. 12e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk 33.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.