Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
Alkaptonurie is een zeldzame aandoening waarbij de urine van een persoon een donkere bruinzwarte kleur krijgt wanneer blootgesteld aan lucht. Alkaptonuria maakt deel uit van een groep aandoeningen die bekend staat als een aangeboren stofafwijking.
Oorzaken
Een defect in de HGD gen veroorzaakt alkaptonurie.
Het gendefect zorgt ervoor dat het lichaam bepaalde aminozuren (tyrosine en fenylalanine) niet op de juiste manier kan afbreken. Dientengevolge bouwt een stof genaamd homogentisinezuur zich op in de huid en andere lichaamsweefsels. Het zuur verlaat het lichaam via de urine. De urine wordt bruinzwart wanneer deze zich vermengt met lucht.
Alkaptonuria is geërfd, wat betekent dat het door gezinnen wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie van het gen in verband met deze aandoening bij zich dragen, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
symptomen
Urine in de luier van een baby kan donker worden en kan na enkele uren bijna zwart worden. Veel mensen met deze aandoening weten echter mogelijk niet dat ze het hebben.De ziekte wordt meestal ontdekt halverwege de volwassenheid (rond de leeftijd van 40), wanneer gewrichts- en andere problemen optreden.
Symptomen kunnen zijn:
- Artritis (vooral van de wervelkolom) die na verloop van tijd erger wordt
- Verduistering van het oor
- Donkere vlekken op het wit van het oog en het hoornvlies
Examens en Tests
Een urinetest wordt gedaan om te testen op alkaptonurie. Als ijzerchloride aan de urine wordt toegevoegd, zal het de urine zwart maken bij mensen met deze aandoening.
Behandeling
Sommige mensen hebben baat bij hooggedoseerde vitamine C. Dit heeft aangetoond dat het de opbouw van bruin pigment in het kraakbeen verlaagt en de ontwikkeling van artritis kan vertragen.
Outlook (Prognose)
Het resultaat zal naar verwachting goed zijn.
Mogelijke complicaties
De opbouw van homogentisinezuur in het kraakbeen veroorzaakt artritis bij veel volwassenen met alkaptonurie.
- Homogentisinezuur kan zich ook op de hartkleppen ophopen, vooral de mitralisklep. Dit kan soms leiden tot de noodzaak van klepvervanging.
- Coronaire hartziekte kan zich eerder in het leven ontwikkelen bij mensen met alkaptonurie.
- Nierstenen en prostaatstenen komen vaker voor bij mensen met alkaptonurie.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als u merkt dat uw urine of de urine van uw kind donkerbruin of zwart wordt wanneer het wordt blootgesteld aan lucht.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van alkoptonurie die overwegen kinderen te krijgen.
Een bloedonderzoek kan worden gedaan om te zien of u het gen voor alkaptonurie draagt.
Prenatale tests (vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering) kunnen worden gedaan om een zich ontwikkelende baby te screenen op deze aandoening als de genetische verandering is vastgesteld.
Alternatieve namen
AKU; alkaptonurie; Homogentisinezuuroxidasedeficiëntie; Alcaptonurische ochronose
Referenties
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Aandoeningen van het tyrosinemetabolisme. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: diagnose en behandeling. 5e druk. New York, NY: Springer; 2012: hoofdstuk 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mycobacteriële ziekten. In: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Andrews 'aandoeningen van de huid. 12e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.
Riley RS, McPherson RA. Basisonderzoek van urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en beheer volgens laboratoriummethoden. 23e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 28.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.