Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 30/10/2016
Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een genetische aandoening die de zenuwen, spieren, andere organen en het gedrag beïnvloedt. Het wordt langzaam erger in de tijd.
Oorzaken
MLD wordt meestal veroorzaakt door het ontbreken van een belangrijk enzym dat arylsulfatase A (ARSA) wordt genoemd. Omdat dit enzym ontbreekt, hopen zich in het lichaam chemische stoffen op die sulfatides worden genoemd en die het zenuwstelsel, de nieren, de galblaas en andere organen beschadigen. In het bijzonder beschadigen de chemicaliën de beschermende omhulsels die de zenuwcellen omgeven.
De ziekte wordt doorgegeven aan families (geërfd). Je moet een kopie van het defecte gen van je beide ouders krijgen om de ziekte te krijgen. Ouders kunnen elk het defecte gen hebben, maar geen MLD hebben. Een persoon met één defect gen wordt een 'drager' genoemd.
Kinderen die slechts één defect gen van één ouder erven, zullen drager zijn, maar zullen meestal geen MLD ontwikkelen. Wanneer twee dragers een kind hebben, is er een kans van 1 op 4 dat het kind beide genen krijgt en MLD heeft.
MLD komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Er zijn drie vormen van de ziekte. De vormen zijn gebaseerd op wanneer de symptomen beginnen:
- Kinderen met late infantiele MLD beginnen meestal met de leeftijd van 1 tot 2 jaar.
- Juveniele MLD-symptomen beginnen meestal tussen 4 en 12 jaar.
- Volwassen (en laat stadium juveniele MLD) symptomen kunnen voorkomen tussen de leeftijd van 14 en de volwassenheid (ouder dan 16), maar kunnen pas in de jaren 40 of 50 beginnen.
symptomen
Symptomen van MLD kunnen een van de volgende zijn:
- Abnormaal hoge of verlaagde spierspanning, of abnormale spierbewegingen, die problemen kunnen veroorzaken bij het lopen of frequente valpartijen
- Gedragsproblemen, persoonlijkheidsveranderingen, prikkelbaarheid
- Verminderde mentale functie
- Moeite met slikken
- Onvermogen om normale taken uit te voeren
- incontinentie
- Slechte schoolprestaties
- Epileptische aanvallen
- Spraakproblemen, slurring
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit, gericht op de symptomen van het zenuwstelsel.
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Bloed of huidkweek om te zoeken naar lage arylsulfatase A-activiteit
- Bloedonderzoek om te zoeken naar lage arylsulfatase A-enzymniveaus
- DNA-testen voor het ARSA-gen
- MRI van de hersenen
- Zenuw biopsie
- Zenuw signalering studies
- urineonderzoek
Behandeling
Er is geen remedie voor MLD. Zorg richt zich op het behandelen van de symptomen en het behouden van de levenskwaliteit van de persoon met fysieke en ergotherapie.
Beenmergtransplantatie kan overwogen worden bij infantiele MLD.
Onderzoek onderzoekt manieren om het ontbrekende enzym (arylsulfatase A) te vervangen.
Steungroepen
Zie voor meer informatie en bronnen:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- MLD Foundation - www.mldfoundation.org
Outlook (Prognose)
MLD is een ernstige ziekte die na verloop van tijd erger wordt. Uiteindelijk verliezen mensen alle spier- en mentale functies. Levensduur varieert, afhankelijk van de leeftijd waarop de aandoening begon, maar de ziekte verloopt meestal 3 tot 20 jaar of langer.
Van mensen met deze aandoening wordt verwacht dat ze een kortere dan normale levensduur hebben. Hoe eerder de leeftijd bij diagnose, hoe sneller de ziekte vordert.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft.
Alternatieve namen
MLD; Arylsulfatase A-deficiëntie; Leukodystrofie - metachromatisch; ARSA-tekort
Afbeeldingen
Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
Referenties
Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.
Pastores GM. Lysosomale opslag ziekten. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaiman's kinderneurologie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: hoofdstuk 36.
Beoordeling Datum 30/10/2016
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD en de A.D.A.M. Redactie.