Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat nodig is om lange ketens suikermoleculen af te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (vroeger mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken verschillende gezondheidsproblemen.
De aandoening behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidoses (MPS's) worden genoemd. MPS IV is ook bekend als Morquio-syndroom.
Er zijn verschillende andere typen MPS's, waaronder:
- MPS I (Hurler-syndroom, Hurler-Scheiesyndroom, Scheiesyndroom)
- MPS II (Hunter-syndroom)
- MPS III (Sanfilippo-syndroom)
Oorzaken
MPS IV is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door gezinnen wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van een gen dat gerelateerd is aan deze aandoening, heeft elk van hun kinderen 25% (1 op 4) kans op het ontwikkelen van de ziekte. Dit wordt een autosomaal recessieve eigenschap genoemd.
Er zijn twee vormen van MPS IV: type A en type B.
- Type A wordt veroorzaakt door een defect in de GALNS gen. Mensen met type A hebben geen enzym genaamd N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
- Type B wordt veroorzaakt door een defect in de GLB1 gen. Mensen met type B produceren niet genoeg van een enzym dat bèta-galactosidase wordt genoemd.
Het lichaam heeft deze enzymen nodig om lange suikerstructuren af te breken die keratansulfaat worden genoemd. In beide soorten vormen zich abnormaal grote hoeveelheden glycosaminoglycanen in het lichaam. Dit kan orgels beschadigen.
symptomen
Symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 1 en 3. Zij omvatten:
- Abnormale ontwikkeling van botten, inclusief de wervelkolom
- Bell-vormige borst met ribben uitgebouwd aan de onderkant
- Bewolkt hoornvlies
- Grof gelaatstrekken
- Vergrote lever
- Hartruis
- Hernia in de lies
- Hypermobiele gewrichten
- X-benen
- Groot hoofd
- Verlies van zenuwfunctie onder de nek
- Korte gestalte met een bijzonder korte stam
- Breed uit elkaar geplaatste tanden
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit.
- Abnormale kromming van de wervelkolom
- Bewolkt hoornvlies
- Hartruis
- Hernia in de lies
- Vergrote lever
- Verlies van zenuwfunctie onder de nek
- Korte gestalte (vooral korte koffer)
Urinetesten worden meestal eerst gedaan. Deze tests kunnen extra mucopolysacchariden tonen, maar ze kunnen de specifieke vorm van MPS niet bepalen.
Andere tests kunnen zijn:
- Bloedcultuur
- echocardiogram
- Genetische test
- Hoor test
- Spleetlamp oogonderzoek
- Huidfibroblastcultuur
- Röntgenfoto's van de lange botten, ribben en wervelkolom
- MRI van de onderste schedel en de bovenste nek
Behandeling
Voor type A kan het geneesmiddel elosulfase alfa (Vimizim), dat het ontbrekende enzym vervangt, worden geprobeerd. Het wordt toegediend via een ader (IV, intraveneus). Praat met uw provider voor meer informatie.
Enzymvervangingstherapie is niet beschikbaar voor type B.
Voor beide typen worden de symptomen behandeld zoals ze zich voordoen. Een spinale fusie kan permanente beschadiging van het ruggenmerg voorkomen bij mensen van wie het nekbeen onvoldoende ontwikkeld is.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie over MPS IV bieden:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Outlook (Prognose)
Cognitieve functie (vermogen om helder te denken) is normaal bij mensen met MPS IV.
Botproblemen kunnen tot grote gezondheidsproblemen leiden. De kleine botten aan de bovenkant van de nek kunnen bijvoorbeeld uitglijden en het ruggenmerg beschadigen, waardoor verlamming optreedt. Een operatie om dergelijke problemen te corrigeren moet indien mogelijk worden uitgevoerd.
Hartproblemen kunnen de dood tot gevolg hebben.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Ademhalingsproblemen
- Hartfalen
- Schade aan het ruggenmerg en mogelijke verlamming
- Zichtproblemen
- Loopproblemen gerelateerd aan abnormale kromming van de wervelkolom en andere botproblemen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als symptomen van MPS IV optreden.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren die kinderen willen hebben en die een familiegeschiedenis van MPS IV hebben. Prenatale testen is beschikbaar.
Alternatieve namen
MPS IV; Morquio-syndroom; Mucopolysaccharidosis type IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase-deficiëntie; Mucopolysaccharidosis type IVB; MPS IVB; Bèta-galactosidasedeficiëntie; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidose type IV
Referenties
Pyeritz RE. Overerfde ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 102.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.