Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Review Datum 25-07-2017
Ectodermale dysplasie is een groep aandoeningen waarbij abnormale ontwikkeling van de huid, het haar, de nagels, de tanden of de zweetklieren optreedt.
Oorzaken
Er zijn veel verschillende soorten ectodermale dysplasieën. Elk type dysplasie wordt veroorzaakt door specifieke mutaties in bepaalde genen. Dysplasie betekent abnormale ontwikkeling van cellen of weefsels. De meest voorkomende vorm van ectodermale dysplasie treft meestal mannen. Andere vormen van de ziekte treffen mannen en vrouwen gelijk.
symptomen
Mensen met ectodermale dysplasie mogen niet zweten of hebben mogelijk minder gezweet door een tekort aan zweetklieren.
Bij kinderen met de ziekte kan hun lichaam problemen hebben met het beheersen van koorts. Zelfs een milde ziekte kan een extreem hoge koorts veroorzaken, omdat de huid niet kan zweten en de temperatuur goed kan regelen.
Getroffen volwassenen kunnen een warme omgeving niet verdragen en hebben speciale maatregelen nodig om een normale lichaamstemperatuur te behouden.
Afhankelijk van welke genen worden beïnvloed, kunnen andere symptomen zijn:
- Abnormale nagels
- Abnormale of ontbrekende tanden, of minder dan het normale aantal tanden
- Hazenlip
- Verminderde huidskleur (pigment)
- Groot voorhoofd
- Lage neusbrug
- Dun, dun haar
- Leerproblemen
- Slecht gehoor
- Slecht zicht met verminderde traanproductie
- Verzwakt immuunsysteem
Examens en Tests
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Biopsie van de slijmvliezen
- Biopsie van de huid
- Genetisch testen (beschikbaar voor sommige soorten van deze aandoening)
- Röntgenfoto's van de tanden of botten kunnen worden gedaan
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor deze aandoening. In plaats daarvan worden de symptomen behandeld als nodig.
Sommige dingen die u kunt doen zijn onder andere:
- Draag een pruik en een kunstgebit om het uiterlijk te verbeteren.
- Gebruik kunstmatige tranen om normaal scheuren te vervangen en voorkom het uitdrogen van de ogen.
- Spuit de neusgaten vaak in met een zoute neusspray om vuil te verwijderen en infectie te voorkomen.
- Neem koelwaterbaden of gebruik watersproeiers om een normale lichaamstemperatuur te behouden (water dat verdampt uit de huid vervangt de koelfunctie van zweet dat verdampt uit de huid).
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie geven over ectodermale dysplasieën:
- Ectodermal Dysplasia Society - www.ectodermaldysplasia.org
- Nationale stichting voor ectodermale dysplasieën - www.nfed.org
- NIH Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (Prognose)
Het hebben van de meest voorkomende variant van ectodermale dysplasie zal uw levensduur niet verkorten, maar u moet voortdurend letten op temperatuurregulatie en andere problemen die met deze aandoening samenhangen.
Mogelijke complicaties
Gezondheidsproblemen van deze aandoening kunnen zijn:
- Hersenschade veroorzaakt door verhoogde lichaamstemperatuur
- Toevallen veroorzaakt door hoge koorts (koortsstuipen)
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel voor een afspraak met uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van deze aandoening vertoont.
het voorkomen
Als u een familiegeschiedenis van ectodermale dysplasie heeft en u van plan bent om kinderen te krijgen, wordt genetische counseling aanbevolen. In veel gevallen is het mogelijk om ectodermale dysplasie te diagnosticeren terwijl de baby nog in de baarmoeder is.
Alternatieve namen
Anhidrotische ectodermale dysplasie; Christ-Siemens-Touraine-syndroom; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Afbeeldingen
Huidlagen
Referenties
Grange DK. Ectodermale dysplasieën. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 148.
Martin KL. Ectodermale dysplasieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 649.
Review Datum 25-07-2017
Bijgewerkt door: David L. Swanson, MD, vice-voorzitter van Medical Dermatology, Associate Professor of Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.