Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 14-4-2017
LEOPARD-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Mensen met het LEOPARD-syndroom hebben problemen met de huid, het gezicht en het hart.
Oorzaken
LEOPARD-syndroom wordt geërfd als een autosomaal dominant kenmerk. Dit betekent dat de persoon alleen het abnormale gen van één ouder nodig heeft om de ziekte te erven.
symptomen
LEOPARD staat voor de verschillende problemen (tekenen en symptomen) van deze aandoening:
- Lentigines - groot aantal bruine of zwarte sproetachtige huidmarkeringen die voornamelijk de nek en de borst van de borst treffen, maar overal in het lichaam kunnen verschijnen
- Elektrocardiograaf geleidingsafwijkingen - problemen met de elektrische en pompfuncties van het hart
- Oculair hypertelorisme - ogen die ver uit elkaar staan
- Pulmonale klepstenose - vernauwing van de pulmonale hartklep, resulterend in minder doorbloeding van de longen en kortademigheid
- EENbnormaliteiten van de geslachtsdelen - zoals niet-ingedaalde testikels
- Retardatie van groei (vertraagde groei) - inclusief botgroei-problemen van de borst en de wervelkolom
- Deafness - gehoorverlies kan variëren tussen mild en ernstig
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en luistert met een stethoscoop naar het hart.
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- ECG en echocardiogram om het hart te controleren
- Hoor test
- CT-scan van de hersenen
- Röntgenfoto van de schedel
- EEG om de functie van de hersenen te controleren
- Bloedonderzoek om bepaalde hormoonspiegels te controleren
- Een kleine hoeveelheid huid verwijderen voor onderzoek (huidbiopsie)
Behandeling
Symptomen worden als passend behandeld. Mogelijk is een gehoorapparaat nodig. Een hormonale behandeling kan nodig zijn op het verwachte tijdstip van de puberteit om ervoor te zorgen dat de normale veranderingen optreden.
Laser, cryochirurgie (bevriezing) of bleekcrèmes kunnen sommige bruine plekken op de huid helpen verlichten.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie geven over het LEOPARD-syndroom:
Genetica Home Referentie - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Mogelijke complicaties
Complicaties variëren en omvatten:
- Doofheid
- Vertraagde puberteit
- Hart problemen
- Onvruchtbaarheid
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als er symptomen van deze aandoening zijn.
Bel voor een afspraak met je provider als je een familiegeschiedenis van deze aandoening hebt en van plan bent om kinderen te krijgen.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van het LEOPARD-syndroom die kinderen willen hebben.
Alternatieve namen
Multiple lentigines syndrome; Noonan-syndroom met meerdere lentigines
Afbeeldingen
Pectus excavatum
Referenties
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. LEOPARD-syndroom. Vernieuwde 2012. Raredisease.org website. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Toegankelijk 3 mei 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Aandoeningen van pigmentatie. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 11.
Beoordeling Datum 14-4-2017
Bijgewerkt door: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.