albinisme

Inhoud

• Oorzaken
• symptomen
• Examens en Tests
• Behandeling
• Steungroepen
• Outlook (Prognose)
• Mogelijke complicaties
• Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
• het voorkomen
• Alternatieve namen
• Afbeeldingen
• Referenties
• Beoordeling Datum 10/26/2017

Albinisme is een defect van de melanineproductie. Melanine is een natuurlijke substantie in het lichaam die kleur geeft aan je haar, huid en iris van het oog.

Oorzaken

Albinisme treedt op wanneer een van de verschillende genetische defecten het lichaam niet in staat stelt om melanine te produceren of te distribueren.

Deze defecten kunnen door families worden doorgegeven (geërfd).

De meest ernstige vorm van albinisme wordt oculocutaan albinisme genoemd. Mensen met dit type albinisme hebben witte of roze haar-, huid- en iriskleur. Ze hebben ook zichtproblemen.

Een ander type albinisme, oculair albinisme type 1 (OA1) genaamd, treft alleen de ogen. De huid- en oogkleur van de persoon bevinden zich meestal in het normale bereik. Een oogonderzoek zal echter aantonen dat er geen kleurstof in de achterkant van het oog zit (netvlies).

Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een vorm van albinisme die wordt veroorzaakt door een verandering in een enkel gen. Het kan voorkomen bij een bloedingsaandoening, maar ook bij long-, nier- en darmziekten.

symptomen

Een persoon met albinisme heeft een van deze symptomen:

• Geen kleur in het haar, de huid of de iris van het oog
• Lichter dan normale huid en haar
• Patches met ontbrekende huidskleur

Veel vormen van albinisme gaan gepaard met de volgende symptomen:

• Gekruiste ogen
• Licht gevoeligheid
• Snelle oogbewegingen
• Visusproblemen of functionele blindheid

Examens en Tests

Genetische testen biedt de meest accurate manier om albinisme te diagnosticeren. Dergelijke tests zijn nuttig als u een familiegeschiedenis van albinisme heeft. Het is ook nuttig voor bepaalde groepen mensen waarvan bekend is dat ze de ziekte krijgen.

Uw zorgverlener kan ook een diagnose stellen van de aandoening op basis van het uiterlijk van uw huid, haar en ogen. Een oogarts genaamd een oogarts kan een electroretinogram uitvoeren. Dit is een test die zichtproblemen gerelateerd aan albinisme kan onthullen. Een test genaamd visuele evoked potentials-test kan erg handig zijn als de diagnose onzeker is.

Behandeling

Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten. Het zal afhangen van hoe ernstig de stoornis is.

De behandeling omvat de bescherming van de huid en ogen tegen de zon. Om dit te doen:

• Verminder risico op zonnebrand door de zon te vermijden, gebruik zonnebrandcrème en volledig bedekt met kleding wanneer deze wordt blootgesteld aan de zon.
• Gebruik zonnebrandcrème met een hoge zonbeschermingsfactor (SPF).
• Draag een zonnebril (UV-beschermd) om de lichtgevoeligheid te verminderen.

Glazen worden vaak voorgeschreven om zichtproblemen en oogpositie te corrigeren. Oogspieroperaties worden soms aanbevolen om abnormale oogbewegingen te corrigeren.

Steungroepen

De volgende groepen kunnen meer informatie en bronnen bieden:

• Nationale organisatie voor albinisme en hypopigmentatie - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Outlook (Prognose)

Albinisme heeft meestal geen invloed op de levensduur. HPS kan de levensduur van een persoon echter verkorten door longziekte of bloedingsproblemen.

Mensen met albinisme kunnen beperkt zijn in hun activiteiten omdat ze de zon niet kunnen verdragen.

Mogelijke complicaties

Deze complicaties kunnen optreden:

• Verminderde visie, blindheid
• Huidkanker

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider als u albinisme of symptomen hebt zoals een lichtgevoeligheid die ongemak veroorzaakt. Bel ook als u huidveranderingen opmerkt die een vroeg teken van huidkanker kunnen zijn.

het voorkomen

Omdat albinisme wordt geërfd, is genetische counseling belangrijk. Mensen met een familiegeschiedenis van albinisme of heel lichte kleuring zouden genetische counseling moeten overwegen.

Alternatieve namen

Oculocutaan albinisme; Oculair albinisme

Afbeeldingen

• 

  
  melanine

Referenties

Cheng KP. Oogheelkunde. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 20.

Galbraith SS. Hypopigmented laesies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 653.

Paller AS, Mancini AJ. Aandoeningen van pigmentatie. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 11.

Beoordeling Datum 10/26/2017

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.