Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Referenties
- Evaluatie Datum 5/20/2018
Prader-Willi-syndroom is een ziekte die vanaf de geboorte aanwezig is (aangeboren). Het beïnvloedt veel delen van het lichaam. Mensen met deze aandoening voelen zich de hele tijd hongerig en worden zwaarlijvig. Ze hebben ook een slechte spierspanning, verminderd mentaal vermogen en onderontwikkelde geslachtsorganen.
Oorzaken
Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend gen op chromosoom 15. Normaal gesproken geven ouders elk een kopie van dit chromosoom door. Het defect kan op een aantal manieren optreden:
- De genen van de vader ontbreken op chromosoom 15
- Er zijn defecten of problemen met de genen van de vader op chromosoom 15
- Er zijn twee exemplaren van het chromosoom 15 van de moeder en geen van de vader
Deze genetische veranderingen komen willekeurig voor. Mensen met dit syndroom hebben meestal geen familiegeschiedenis van de aandoening.
symptomen
Tekenen van Prader-Willi-syndroom kunnen bij de geboorte worden waargenomen.
- Pasgeborenen zijn vaak klein en slap
- Mannelijke zuigelingen kunnen niet-ingedaalde testikels hebben
Andere symptomen kunnen zijn:
- Problemen met het voeden als baby, met een slechte gewichtstoename
- Amandelvormige ogen
- Vertraagde motorische ontwikkeling
- Versmald hoofd bij de slapen
- Snelle gewichtstoename
- Korte gestalte
- Langzame mentale ontwikkeling
- Zeer kleine handen en voeten in vergelijking met het lichaam van het kind
Kinderen hebben een intens verlangen naar voedsel. Ze zullen bijna alles doen om voedsel te krijgen, inclusief hording. Dit kan resulteren in een snelle gewichtstoename en morbide obesitas. Morbide obesitas kan leiden tot:
- Type 2 diabetes
- Hoge bloeddruk
- Gewrichts- en longproblemen
Examens en Tests
Genetische tests zijn beschikbaar om kinderen te testen op het Prader-Willi-syndroom.
Naarmate het kind ouder wordt, kunnen laboratoriumtests tekenen van morbide obesitas vertonen, zoals:
- Abnormale glucosetolerantie
- Hoog insulinegehalte in het bloed
- Laag zuurstofniveau in het bloed
Kinderen met dit syndroom reageren mogelijk niet op de luteïniserende hormoonafgevende factor. Dit is een teken dat hun geslachtsorganen geen hormonen produceren. Er kunnen ook tekenen zijn van rechtszijdig hartfalen en knie- en heupproblemen.
Behandeling
Obesitas is de grootste bedreiging voor de gezondheid. Het beperken van calorieën zal gewichtstoename regelen. Het is ook belangrijk om de omgeving van een kind te controleren om toegang tot voedsel te voorkomen. De familie, buren en school van het kind moeten samenwerken, omdat het kind zoveel mogelijk probeert voedsel te krijgen. Oefening kan een kind met het Prader-Willi-syndroom helpen spieren te krijgen.
Groeihormoon wordt gebruikt om het Prader-Willi-syndroom te behandelen. Het kan helpen:
- Bouw kracht en behendigheid
- Verbeter de hoogte
- Vergroot de spiermassa en verlaag het lichaamsvet
- Verbeter de gewichtsverdeling
- Verhoog het uithoudingsvermogen
- Verhoog de botdichtheid
Het gebruik van groeihormoontherapie kan leiden tot slaapapneu. Een kind dat hormoontherapie neemt, moet worden gecontroleerd op slaapapneu.
Lage niveaus van geslachtshormonen kunnen in de puberteit worden gecorrigeerd met hormoonvervanging.
Geestelijke gezondheid en gedragstherapie zijn ook belangrijk. Dit kan helpen bij veelvoorkomende problemen zoals huidplukken en dwangmatig gedrag. Soms is medicijnen nodig.
Steungroepen
De volgende organisaties kunnen middelen en ondersteuning bieden:
- Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
- Stichting voor onderzoek Prader-Willi - www.fpwr.org
Outlook (Prognose)
Het kind heeft de juiste opleiding nodig voor zijn IQ-niveau. Het kind heeft ook zo vroeg mogelijk spraak-, lichamelijke en ergotherapie nodig. Het regelen van het gewicht zorgt voor een veel comfortabeler en gezonder leven.
Mogelijke complicaties
Complicaties van Prader-Willi kunnen zijn:
- Type 2 diabetes
- Rechtszijdige hartfalen
- Bot (orthopedische) problemen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van deze aandoening heeft. De aandoening wordt vaak bij de geboorte vermoed.
Referenties
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normale en afwijkende groei bij kinderen. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrische endocrinologie. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 9.
Evaluatie Datum 5/20/2018
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.