Inhoud
- Symptomen
- Fysieke eigenschappen
- Ontwikkelingskenmerken
- Gedragskenmerken
- Neurologische kenmerken
- Oorzaken
- Diagnose
- Behandeling
Hoewel kinderen met het Angelman-syndroom onderscheidende kenmerken en symptomen zullen hebben, wordt de aandoening meestal pas herkend als het kind zes tot twaalf maanden oud is. Omdat de aandoening zo zeldzaam is, wordt het Angelman-syndroom vaak verkeerd gediagnosticeerd als autisme of hersenverlamming.
Hoewel er geen remedie is voor het Angelman-syndroom, kunnen anticonvulsiva, fysiotherapie, ergotherapie en spraak- en taaltherapie de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. De getroffenen kunnen een normaal leven leiden, maar zullen altijd levenslange zorg nodig hebben.
Symptomen
Het Angelman-syndroom is vernoemd naar een Britse kinderarts, Harry Angelman, die de aandoening in 1965 beschreef op basis van de kenmerkende symptomen. Die kenmerken kunnen grofweg worden geclassificeerd als fysiek, ontwikkelings-, gedrags- en neurologisch.
Fysieke eigenschappen
Zoals het syndroom van Down kan worden herkend aan specifieke hoofd- en gezichtsafwijkingen, wordt het Angelman-syndroom gekenmerkt door een hoofdomtrek die onevenredig klein is. Het symptoom wordt meestal niet gezien bij de geboorte, maar alleen als de baby zich ontwikkelt, tijdens welke keer het hoofd niet meegroeit met de rest van het lichaam.
Dit resulteert in microcefalie, een aandoening waarbij de hersenen abnormaal klein zijn. In tegenstelling tot sommige vormen van microcefalie die bij de geboorte zichtbaar zijn (zoals pasgeborenen die congenitaal zijn geïnfecteerd met het Zika-virus), worden die veroorzaakt door het Angelman-syndroom alleen herkend tussen de leeftijd van één en twee jaar.
Naast de grootte van het hoofd kunnen andere kenmerkende symptomen zijn:
- Brachycefalie (platte achterkant van het hoofd)
- Telecanthus (wijd uit elkaar staande ogen)
- Bilaterale epicantische plooien (prominente huidplooien op de boven- en onderoogleden)
- Strabismus (gekruiste ogen)
- Macrostomia (brede mond)
- Ver uit elkaar geplaatste tanden
- Taps toelopende vingers met brede duimen
- Gladde handpalmen met abnormale plooien
- Hypopigmentatie van de huid, haar of ogen (geen kleur)
Het Angelman-syndroom is niet geassocieerd met een abnormale gestalte, grootte van de ledematen of seksuele ontwikkeling. De puberteit en vruchtbaarheid bij zowel mannen als vrouwen worden niet beïnvloed. Menstruatie en spermatogenese (de ontwikkeling van sperma tijdens de puberteit) vinden ongeveer gelijktijdig met andere kinderen plaats.
Naarmate kinderen met het Angelman-syndroom ouder worden, kan de progressieve laterale kromming van de wervelkolom (scoliose) duidelijk worden. Sommige volwassenen zullen ook macrognathie (de abnormale vergroting van de kaak) en keratoconus (het uitpuilen van het hoornvlies) ontwikkelen.
Obesitas komt ook veel voor, vooral bij volwassen vrouwen.
Ontwikkelingskenmerken
Het Angelman-syndroom wordt gekenmerkt door een ernstige ontwikkelingsstoornis en verstandelijke beperking. Net als bij de fysieke symptomen van de aandoening, worden de ontwikkelingssymptomen mogelijk pas opgemerkt als de baby tussen de zes en twaalf maanden oud is en bepaalde mijlpalen, zoals kruipen, kabbelen of koeren. , verschijnen niet.
Naarmate het kind ouder wordt, zal de beperking duidelijker worden. Hoewel de omvang van de stoornis kan variëren, zullen kinderen en volwassenen met het Angelman-syndroom bijna altijd een ernstige tot ernstige verstandelijke beperking hebben.
Hoewel de diagnostische waarden hiervoor omstreden blijven, ligt het IQ van volwassenen met het Angelman-syndroom meestal ver onder de 70 voor cognitieve vaardigheden (wat betekent dat ze kunnen begrijpen en redeneren). Over het algemeen vertegenwoordigen scores onder de 70 een zekere mate van leer- of ontwikkelingsstoornis.
Deze beperkingen worden nog versterkt door de bijna totale afwezigheid van spraak en woorden. In feite zullen de meeste mensen met het Angelman-syndroom meer dan vijf tot tien woorden in hun vocabulaire ontwikkelen (hoewel ze, paradoxaal genoeg, buitengewoon ontvankelijk zullen blijven voor non-verbale vormen van communicatie).
Andere ontwikkelings- en intellectuele tekortkomingen zijn onder meer:
- Ernstige leerstoornis, gedeeltelijk als gevolg van slecht geheugenbehoud en korte aandachtsspanne
- Verminderde fijne en grove motoriek, grotendeels te wijten aan de neurologische symptomen van de ziekte
Ondanks deze beperkingen is het Angelman-syndroom geen progressieve ziekte. Daarom kunnen mensen met de stoornis met voortdurende fysieke, bezigheids- en communicatietherapie leren zich te kleden, te eten met mes en vork, te reageren op basisinstructies en huishoudelijke taken uit te voeren.
Gedragskenmerken
Misschien wel het meest opvallende kenmerk van het Angelman-syndroom is geluk. Het is een uniek gedragskenmerk waarbij de getroffen volwassene of het kind vaak zal lachen en glimlachen, terwijl het een verhoogde staat van opgewektheid en prikkelbaarheid behoudt (vaak gekenmerkt door klappende of zwaaiende bewegingen). ).
Kinderen met het Angelman-syndroom zijn vaak hyperactief en hebben een extreem korte aandachtsspanne. Het lachen of glimlachen zal vaak langdurig zijn, niet uitgelokt en soms ongepast. Ondanks hun fysieke en intellectuele beperkingen hebben getroffen kinderen de neiging om grenzeloze nieuwsgierigheid te hebben en lijken ze constant in beweging te zijn.
Onregelmatige slaap komt ook vaak voor, wat doorgaans resulteert in niet meer dan vier tot vijf uur slaap per keer. Het chronische gebrek aan slaap kan de onderliggende hyperactiviteit verder versterken.
Andere gedragssymptomen zijn onder meer:
- Tongstoten of een uitstekende tong
- Kwijlen
- Overmatig kauwen of bewegingen met de mond
- Een abnormale fascinatie voor water
Naarmate het kind ouder wordt, zullen sommige van deze gedragingen beginnen te matigen. Naarmate de volwassenheid nadert, kunnen hyperactiviteit en slechte slaappatronen vaak afnemen of verdwijnen.
Neurologische kenmerken
Het Angelman-syndroom wordt geclassificeerd als een neuro-genetische aandoening, wat betekent dat de onderliggende genetische oorzaak de verslechtering van de functies van het centrale en perifere zenuwstelsel veroorzaakt, wat kan leiden tot een reeks symptomen die direct en indirect invloed hebben op beweging en andere fysiologische functies.
Vroege tekenen van het Angelman-syndroom omvatten doorgaans evenwichts- en motorische problemen die samenhangen met ataxie (het onvermogen om spierbewegingen te coördineren). Als gevolg hiervan zijn bewegingen vaak schokkerig en gaan ze gepaard met fijne trillingen in de armen en benen. Kinderen hebben vaak een stijve gang en lopen met opgeheven ellebogen en gebogen polsen. In ongeveer 10 procent van de gevallen kan een kind niet zonder hulp lopen.
Na verloop van tijd zal een verhoogde spierspanning in de armen en benen in combinatie met een verminderde spierspanning in de romp leiden tot hyperreflexie (overdreven of herhalende reflexreacties).
Een ander kenmerkend neurologisch symptoom zijn toevallen. Deze verschijnen meestal voor het eerst wanneer het kind twee tot drie jaar oud is. In tegenstelling tot andere vormen van epilepsie, kunnen de soorten aanvallen enorm variëren bij een getroffen persoon en kunnen tonisch-clonische, myoclonische en afwezigheidsaanvallen omvatten.
Kinderen met Angelman-geassocieerde aanvallen zullen steevast abnormale waarden krijgen op een elektro-encefalogram (EEG), een apparaat dat elektrische hersenactiviteit meet.
Onder de indirecte symptomen van het Angelman-syndroom komt slechte voeding vaak voor bij zuigelingen vanwege hun onvermogen om de spieren te coördineren die nodig zijn om te slikken of te zuigen. Het probleem kan tot ver in de volwassenheid aanhouden, leidend tot symptomen van gastro-oesofageale refluxstoornis (GERD) als voedsel en zuren terugstromen (reflux) van de maag naar de slokdarm.
Oorzaken
Het Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in een gen op chromosoom 15 dat bekend staat als het ubiquitine-eiwitligase E3A (UBE3A) -gen.
Chromosomen, die aanwezig zijn in de kern van elke menselijke cel, bevatten de genetische informatie van elk individu. Menselijke cellen hebben normaal gesproken 46 chromosomen, waaronder 22 paar (genummerd van 1 tot en met 22) en twee extra geslachtschromosomen (aangeduid met X en Y). Wanneer een kind wordt verwekt, draagt elke ouder de helft (of 23) van de chromosomen bij, waarvan de combinatie de unieke kenmerken van het kind bepaalt.
Bij het Angelman-syndroom is het UBE3A-gen uniek omdat alleen de bijdrage van de moeder actief is in de hersenen; de vaders niet. Als het moedergen dus ontbreekt of beschadigd is, is er geen werkende kopie van het UBE3A-gen in de hersenen. Als dit gebeurt, zal het Angelman-syndroom altijd optreden.
In ongeveer 70 procent van de gevallen veroorzaakt een chromosomale fout de volledige verwijdering van chromosoom 15, inclusief het UBE3A-gen. Deze fout lijkt willekeurig en kan van invloed zijn op elke zwangerschap, of er nu een voorgeschiedenis is van het Angelman-syndroom of niet.
De overige gevallen zouden betrekking hebben op een mutatie van het UBE3A-gen, de translocatie (verandering van positie) van UBE3A en een ander gen, of de overerving van twee UBE3A's van vaderszijde. In gevallen van UBE3A-mutatie hebben moeders met het Angelman-syndroom een kans van 50 procent om de mutatie door te geven aan haar baby.
Met dat gezegd zijnde, maar liefst 10 procent van de gevallen heeft geen bekende oorzaak.
Diagnose
Het Angelman-syndroom wordt in de eerste plaats gediagnosticeerd door het klinische optreden van symptomen die overeenkomen met de aandoening. Een van de kenmerken waarnaar een arts zal kijken:
- Kenmerkende hoofd- of gezichtsafwijkingen
- Een gelukkig karakter met veelvuldig lachen of glimlachen
- Gemiste of vertraagde ontwikkelingsmijlpalen, vooral de afwezigheid van spraak
- Motorische stoornissen, waaronder ataxie, fijne trillingen, klapperen met de hand en een stijve gang
- Een geschiedenis van aanvallen en abnormale EEG-metingen
Hoewel een genetische test kan worden gebruikt om een UBE3A-mutatie en / of de schrapping of inactiviteit van chromosoom 15 te bevestigen, heeft maar liefst 20 procent van de gevallen geen bewijs van een genetische oorzaak.
Er kan aanvullend onderzoek nodig zijn om het Angelman-syndroom te onderscheiden van aandoeningen met vergelijkbare kenmerken. Dit omvat autisme, hersenverlamming of Prader-Willi-syndroom (een genetische aandoening waarbij de deletie van chromosoom 15 wordt geërfd van de vader).
Zonder uitzondering stelt een vroege diagnose u in staat om therapeutische opties na te streven die het leven en de ontwikkeling op lange termijn van uw kind kunnen verbeteren als ze onmiddellijk worden gestart.
Behandeling
Er is geen remedie voor het Angelman-syndroom en geen manier om het genetisch defect ongedaan te maken. De behandeling is volledig gericht op het beheersen van symptomen en het ondersteunen van de gezondheid en het welzijn van het getroffen kind of de volwassene.
Anticonvulsiva kunnen nuttig zijn bij het beheersen van aanvallen, hoewel de aandoening mogelijk moeilijk te behandelen is vanwege de grote verscheidenheid aan aanvallen die een persoon kan ervaren. Geen enkel anticonvulsivum is effectief gebleken bij de behandeling van alle soorten aanvallen. Verbeteringen in het slaappatroon, vaak met het gebruik van het slaaphormoon melatonine, kunnen ook bijdragen aan het verminderen van aanvallen.
Fysiotherapie, samen met ondersteunende enkelbeugels, kan een kind helpen functionele mobiliteit te bereiken. Het helpt ook om de flexibiliteit van de gewrichten te behouden en stijfheid te voorkomen. Ergotherapie kan worden gebruikt om zelfzorg te leren, zoals zichzelf aankleden (meestal met kleding zonder ritsen, knopen of veters), de tanden poetsen of alleen naar de badkamer gaan.
Verbale communicatie kan zelfs in de volwassenheid een belangrijke uitdaging op de lange termijn blijven. Spraak- en taaltherapie kan helpen in zoverre het woordherkenning benadrukt en de kwaliteit van verbale en non-verbale interacties kan verbeteren.
GERD kan vaak onder controle worden gehouden met een dieet, maagzuurremmers en protonpompremmers (PPI's). In ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn, ook wel fundoplicatie genoemd, die de slokdarmsfincter verstevigt waardoor voedsel en zuur kunnen terugvloeien.
Er wordt onderzoek verricht om te zien of bepaalde farmaceutische middelen zenuwreceptoren kunnen activeren die vermoedelijk achter het Angelman-syndroom en andere vormen van genetisch geïnduceerde verstandelijke handicaps zitten. Eén zo'n medicijn, bekend als OV101 (gaboxadol), werd in december 2017 versneld voor onderzoek door de Amerikaanse Food and Drug Administration.
Een woord van Verywell
Leren dat uw kind het Angelman-syndroom heeft, kan een traumatische gebeurtenis zijn, vooral omdat kinderen met de stoornis altijd levenslange zorg nodig hebben. Met dat gezegd zijnde, is er geen definitief verloop van de aandoening. Sommige mensen kunnen een ernstige beperking ervaren, terwijl anderen functionele sociale en communicatieve vaardigheden kunnen ontwikkelen.
Kenmerkend voor alle kinderen met het Angelman-syndroom is een algemene staat van geluk en tevredenheid. Ze houden van spel en menselijk contact en tonen een diep verlangen naar persoonlijke interactie en genegenheid.
Hoewel sommige van de meer ernstige symptomen overweldigend kunnen zijn, zullen veel hiervan na verloop van tijd verdwijnen of zelfs helemaal verdwijnen. Daartoe is het belangrijk om steun te vinden bij ouders zoals u die een kind hebben opgevoed of opgevoed met het Angelman-syndroom. Als u dit doet, krijgt u meer inzicht in uw huidige en toekomstige behoeften dan welk boek dan ook.
Misschien is de beste manier om te beginnen, contact op te nemen met het Family Resource Team van de Angelman Syndrome Foundation, die u kan voorzien van verwijzingen voor ondersteuning, financiële hulp, verzekering en opleiding. De in Illinois gevestigde liefdadigheidsinstelling organiseert ook om de twee jaar familieconferenties ter ondersteuning van gezinnen en zorgverleners die met de ziekte leven.