Inhoud
Bij aplastische anemie (AA) stopt het beenmerg met het aanmaken van voldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Aplastische anemie kan op elke leeftijd voorkomen, maar wordt vaker vastgesteld bij kinderen en jonge volwassenen. De aandoening komt voor bij ongeveer twee tot zes individuen per miljoen inwoners wereldwijd.Ongeveer 20% van de mensen ontwikkelt aplastische anemie als onderdeel van een erfelijk syndroom, zoals Fanconi-anemie, dyskeratosis congenita of Blackfan Diamond-anemie. De meeste mensen (80%) hebben aplastische anemie opgelopen, wat betekent dat het werd veroorzaakt door infecties zoals hepatitis of het Epstein-Barr-virus, toxische blootstelling aan straling en chemicaliën, of medicijnen zoals chlooramfenicol of fenylbutazon. Onderzoek suggereert dat aplastische anemie het gevolg kan zijn van een auto-immuunziekte.
Symptomen
De symptomen van aplastische anemie treden langzaam op. De symptomen houden verband met het lage aantal bloedcellen:
- Een laag aantal rode bloedcellen veroorzaakt bloedarmoede, met symptomen als hoofdpijn, duizeligheid, vermoeidheid en bleekheid (bleekheid)
- Een laag aantal bloedplaatjes (noodzakelijk voor de bloedstolling) veroorzaakt ongebruikelijke bloeding van het tandvlees, de neus of blauwe plekken onder de huid (kleine vlekjes die petechiën worden genoemd)
- Een laag aantal witte bloedcellen (nodig om infecties te bestrijden) veroorzaakt terugkerende infecties of aanhoudende ziekte.
Diagnose
De symptomen van aplastische anemie wijzen vaak de weg naar een diagnose. De arts krijgt een volledig bloedbeeld (CBC) en het bloed wordt onder de microscoop onderzocht (bloeduitstrijkje). De CBC toont het lage gehalte aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed. Door naar de cellen onder de microscoop te kijken, wordt aplastische anemie onderscheiden van andere bloedaandoeningen.
Naast het bloedonderzoek wordt er een beenmergbiopsie (monster) afgenomen en onder de microscoop onderzocht. Bij aplastische anemie zal het laten zien dat er weinig nieuwe bloedcellen worden gevormd. Onderzoek van het beenmerg helpt ook om aplastische anemie te onderscheiden van andere beenmergaandoeningen, zoals myelodysplastische aandoening of leukemie.
Enscenering
Classificatie of stadiëring van de ziekte is gebaseerd op de criteria van de International Aplastic Anemia Study Group, die niveaus definieert op basis van het aantal bloedcellen dat aanwezig is in de bloedtesten en beenmergbiopsie. Aplastische anemie wordt geclassificeerd als matig (MAA), ernstig (SAA) of zeer ernstig (VSAA).
Behandeling
Voor jonge mensen met aplastische anemie vervangt een beenmerg- of stamceltransplantatie het defecte beenmerg door gezonde bloedvormende cellen. Transplantatie brengt veel risico's met zich mee, daarom wordt het soms niet gebruikt als behandeling voor mensen van middelbare of oudere leeftijd. Ongeveer 80% van de personen die een beenmergtransplantatie ondergaan, herstelt volledig.
Voor oudere personen richt de behandeling van aplastische anemie zich op het onderdrukken van het immuunsysteem met Atgam (anti-thymocyten globuline), Sandimmune (cyclosporine) of Solu-Medrol (methylprednisolon), alleen of in combinatie.
De reactie op medicamenteuze behandeling is traag, en ongeveer een derde van de individuen heeft een terugval, die kan reageren op een tweede medicatieronde. Personen met aplastische anemie worden behandeld door een bloedspecialist (hematoloog).
Omdat personen met aplastische anemie een laag aantal witte bloedcellen hebben, lopen ze een hoog risico op infectie. Daarom is het belangrijk om infecties te voorkomen en ze snel te behandelen zodra ze zich voordoen.