Inhoud
Blaasexstrofie (BE) is een zeldzame geboorteafwijking waarbij de blaas van de foetus zich buiten het lichaam ontwikkelt. BE wordt tijdens de zwangerschap vaak met echografie geïdentificeerd en binnen enkele maanden na de geboorte van de baby geopereerd. Een operatie helpt veel kinderen om de blaas onder controle te krijgen en eventuele bijkomende misvormingen te corrigeren.Blaas-exstrofie komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Onderzoek van de American Journal of Medical Genetics stelt vast dat de totale prevalentie van BE 2,07 is per 100.000 geboorten.
BE zorgt ervoor dat de blaas en de urethra (de buis die urine uitwerpt) zich buiten het lichaam vormen. De blaas kan ook plat zijn in plaats van rond, en de blootgestelde blaas en urethra kunnen geen urine opslaan. Bovendien zijn de huid, spieren en heupgewrichten in het onderste deel van de buik mogelijk niet correct verbonden en kunnen er misvormingen zijn in de geslachtsorganen.
Symptomen
Artsen identificeren BE vaak tijdens een routineuze zwangerschapsecho. In andere gevallen wordt het defect pas gezien nadat een baby is geboren. Het belangrijkste symptoom van BE is het lekken van urine uit de open blaas. Een kind met BE heeft problemen met de controle over de blaas en heeft moeite met het beheersen van de spieren van de buik en het spijsverteringskanaal.
Andere symptomen variëren van kind tot kind, maar kunnen zijn:
- De urethra vormt zich niet volledig: Een zeldzame aangeboren aandoening, epispadias genaamd, kan de geslachtsorganen aantasten. Bij jongens met deze aandoening kan de urethra boven op de penis open zijn in plaats van op de punt. Bij meisjes is de opening hoger geplaatst dan normaal.
- Breder dan normale schaambeenderen: De schaambeenderen komen meestal samen om de blaas, urethra en buikspieren te beschermen. Bij kinderen met BE zijn deze botten niet samengevoegd, waardoor de heupen naar buiten blijven.
- Abnormale ontwikkeling van genitaliën: Jongens met BE hebben mogelijk een penis die korter en gebogen is, terwijl de testikels niet zijn waar ze normaal zijn. Sommige jongens met deze aandoening kunnen een hernia hebben. Hernia's zijn uitstulpingen in de lies die pijn en ongemak kunnen veroorzaken, vooral bij hoesten en tillen. Bij meisjes kunnen de clitoris en de kleine schaamlippen gescheiden zijn en kunnen de vagina en urethra korter zijn. De baarmoeder, eileiders en eierstokken worden over het algemeen niet aangetast.
- Navelverplaatsing of navelbreuk: Navelbreuken veroorzaken meestal geen pijn, maar ze verschijnen als een uitstulping bij de navel. Ze zijn meestal aanwezig bij de geboorte en kunnen worden gezien wanneer het kind zich inspant voor een stoelgang of hoest.
- Vesicoureterale reflux of VUR: VUR zorgt ervoor dat urine terug naar de nieren gaat. Deze aandoening kan zich ontwikkelen na een operatie om de blaas te herstellen en te sluiten.
Oorzaken
BE treedt meestal vroeg in de ontwikkeling van een foetus op, ongeveer 4 tot 5 weken na de conceptie, maar onderzoekers weten niet precies waarom dit gebeurt.
Er is gesuggereerd dat genetica een rol kan spelen. Sommige onderzoekers denken dat een kind van wie de ouder BE heeft, een verhoogd risico heeft om de aandoening te ontwikkelen. Verder verhoogt het hebben van een broer of zus met de aandoening het risico, hoewel het risico relatief klein is. Helaas zijn theorieën over risicofactoren voor genetische en familiegeschiedenis meestal speculatief of hebben ze beperkt onderzoek en bewijs om ze te ondersteunen.
Onderzoek gerapporteerd in het medische tijdschrift Pediatrische urologie suggereert dat de leeftijd van de moeder, het ras (BE komt vaker voor bij blanken dan bij andere rassen) en geboortevolgorde (de meeste gevallen van BE lijken bij eerstgeborenen te zijn) risicofactoren zijn voor BE. Dat rapport leverde echter geen enkel bewijs voor erfelijke mutaties die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van de aandoening.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfdDiagnose
De diagnose BE wordt vaak gesteld vóór de geboorte van de baby met een echografie of MRI. Tekenen van deze aandoening die kunnen worden gezien op echografie of MRI zijn onder meer:
- Een blaas die niet correct of volledig wordt gevuld of geleegd
- Een navelstreng die lager is dan normaal op de buik van de foetus
- Gescheiden schaambeenderen: de schaambeenderen maken deel uit van de heupbeenderen, die het bekken vormen.
- Kleinere geslachtsdelen dan normaal
In sommige gevallen wordt de aandoening pas gediagnosticeerd als de baby is geboren en wordt de diagnose gesteld door te zoeken naar specifieke kenmerken, waaronder een open blaas en fysieke afwijkingen in de geslachtsorganen, het bekken en de buik.
Behandeling
Chirurgie is de belangrijkste behandeling voor exstrofie van de blaas. Sommige kinderen zullen veel operaties nodig hebben, die over meerdere jaren worden uitgevoerd terwijl ze groeien en zich ontwikkelen. De meeste kinderen zullen uiteindelijk volledig functionerende blazen en normaal ogende geslachtsdelen hebben.
De eerste operatie voor deze aandoening vindt plaats wanneer de pasgeborene nog maar een paar dagen oud is. Deze eerste operatie is een reconstructieve operatie waarbij de blaas terug in het lichaam wordt geplaatst, zodat deze correct functioneert en er normaal uitziet. Aanvullende operaties kunnen worden uitgevoerd als een kind ouder is en blaascontrole heeft, meestal rond de leeftijd van 4 of 5 jaar. Dit kan een operatie omvatten om geslachtsdelen te reconstrueren en bekkenbeenderen te repareren, indien nodig.
Prognose
Als ze niet worden behandeld, kunnen kinderen met BE niet in staat zijn om urine vast te houden en hebben ze een verhoogd risico op blaaskanker. Verder kan een gebrek aan behandeling of een vertraagde behandeling leiden tot seksuele disfunctie. Een chirurgische behandeling zal de kans op dergelijke complicaties verminderen.
Een kind dat een chirurgische reparatie van BE heeft ondergaan, heeft levenslange zorg nodig, inclusief regelmatige controles en echo's om ervoor te zorgen dat hun nieren en blazen gezond zijn en functioneren. Emotionele problemen die zich voordoen, moeten mogelijk ook worden aangepakt.
Voor het grootste deel betekent een succesvolle behandeling echter dat kinderen met BE kunnen opgroeien met een gezonde blaasfunctie. Bovendien zou de seksuele functie van volwassenen normaal moeten zijn, en BE-problemen uit het verleden hebben geen invloed op het vermogen om kinderen te krijgen. Er is een verhoogd risico voor een moeder die een operatie heeft ondergaan om BE te herstellen, aangezien haar baarmoederhalsweefsel mogelijk onstabiel is, maar monitoring tijdens de zwangerschap en een geplande keizersnede kan complicaties verminderen.
Een woord van Verywell
Omdat de oorzaken van blaasexstrofie onbekend zijn, is er geen manier om deze aandoening te voorkomen. De prognose op lange termijn voor kinderen geboren met blaasexstrofie is echter goed.
De meerderheid van de kinderen die chirurgisch worden behandeld voor BE zullen een normale en gezonde blaas- en seksuele functie hebben. Bovendien zullen de meesten geen levensstijlbeperkingen hebben en heeft de aandoening geen invloed op de levensverwachting.