Inhoud
- Wat zijn aangeboren leverafwijkingen?
- Wat veroorzaakt aangeboren leverafwijkingen?
- Wat zijn de symptomen van aangeboren leverafwijkingen?
- Hoe worden aangeboren leverafwijkingen vastgesteld?
- Hoe worden aangeboren leverafwijkingen behandeld?
- Wat zijn de complicaties van aangeboren leverafwijkingen?
- Leven met aangeboren leverafwijkingen
- Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
- Kernpunten over aangeboren leverafwijkingen
- Volgende stappen
Wat zijn aangeboren leverafwijkingen?
Aangeboren leverafwijkingen zijn leveraandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn. Ze zijn zeldzaam. Deze leveraandoeningen blokkeren meestal de galwegen. Dit heeft invloed op de galstroom. Gal is een vloeistof die in de lever wordt aangemaakt. Het helpt bij de spijsvertering. De galwegen nemen gal uit de lever op en brengen het naar de galblaas om daar te worden opgeslagen. Vervolgens brengen ze gal naar de dunne darm voor de spijsvertering.
Wanneer de galwegen geblokkeerd zijn, hoopt zich gal op in de lever. Dit beschadigt de lever.
Enkele aangeboren leverafwijkingen zijn onder meer:
- Galwegatresie. Een levensbedreigende aandoening bij zuigelingen waarbij de galwegen geblokkeerd zijn of zich abnormaal hebben ontwikkeld. Dit blokkeert de galstroom uit de lever.
- Gal (choledochale) cyste. Een aandoening waarbij het leverkanaal abnormaal wordt gevormd. Dit kan ook de galstroom blokkeren.
- Alagille-syndroom. Te weinig galwegen die verband houden met andere afwijkingen, waaronder hart, botten, gelaatstrekken, ogen en andere.
Wat veroorzaakt aangeboren leverafwijkingen?
Zorgverleners weten de exacte oorzaak van aangeboren leverafwijkingen niet. Hoogstwaarschijnlijk worden ze veroorzaakt door iets dat is gebeurd tijdens de ontwikkeling van de foetus of rond de geboorte. Dit kan gebeuren vanwege een of meer van de volgende redenen:
- Een virale of bacteriële infectie na de geboorte
- Een probleem met het immuunsysteem, zoals wanneer het immuunsysteem om onbekende redenen de lever of de galwegen aanvalt
- Een genetische mutatie. Dit is een langdurige verandering in de structuur van een gen.
- Een probleem tijdens de ontwikkeling van lever en galwegen bij de foetus
- Contact met giftige stoffen
Wat zijn de symptomen van aangeboren leverafwijkingen?
Aangeboren leverafwijkingen die de galstroom beïnvloeden, hebben enkele veel voorkomende symptomen. De symptomen van elk kind kunnen variëren, maar kunnen zijn:
- Geelverkleuring van de huid en ogen (geelzucht)
- Donker gekleurde urine
- Bleke, witte of grijsgekleurde ontlasting
- Buikmassa
- Buikpijn
- Geen gewichtstoename (groeiachterstand)
De symptomen van aangeboren leverafwijkingen kunnen op andere gezondheidsproblemen lijken. Praat altijd met de zorgverlener van uw kind voor een diagnose.
Hoe worden aangeboren leverafwijkingen vastgesteld?
In de meeste gevallen worden aangeboren leverafwijkingen die de galstroom beïnvloeden, bij de geboorte of kort daarna gediagnosticeerd. De zorgverlener van uw kind zal een volledige gezondheidsgeschiedenis afleggen en een lichamelijk onderzoek doen. Uw kind kan ook tests ondergaan. Deze omvatten:
- Labotests (bloed, urine en ontlasting).
- Leverenzymtesten. Speciale bloedtesten om te controleren of de lever rood of gezwollen (ontstoken) is.
- Leverfunctietest. Speciale bloedtesten om te zien of de lever naar behoren werkt.
- Genetische tests. Tests die zoeken naar bepaalde eigenschappen, ziekten of vatbaar zijn voor een ziekte die ertoe kan leiden dat nakomelingen de ziekte of aandoening hebben. Genetische tests omvatten prenatale genetische tests.
- Leverbiopsie. Weefselmonsters uit de lever worden verwijderd (met een naald of tijdens een operatie) en onder een microscoop gecontroleerd.
- CT-scan. Dit is een beeldvormende test waarbij röntgenfoto's en een computer worden gebruikt om gedetailleerde afbeeldingen van het lichaam te maken. Een CT-scan toont details van de botten, spieren, vet en organen. CT-scans zijn gedetailleerder dan algemene röntgenfoto's.
- Echografie. Deze beeldvormende test maakt gebruik van hoogfrequente geluidsgolven en een computer.Het creëert afbeeldingen van bloedvaten, weefsels en organen. Het wordt gebruikt om inwendige buikorganen te zien, zoals de lever, milt en nieren. Een echografie kan de bloedstroom door verschillende bloedvaten controleren.
- MRI. Deze beeldvormende test maakt gebruik van een combinatie van grote magneten, radiofrequenties en een computer. Het maakt gedetailleerde afbeeldingen van organen en structuren in het lichaam. MRCP (magnetische resonantie cholangiopancreatografie) is een speciaal type MRI dat foto's maakt van de galwegen en inwendige organen.
Hoe worden aangeboren leverafwijkingen behandeld?
De behandeling hangt af van het type aangeboren leverafwijking dat uw kind heeft. Een operatie kan nodig zijn.
Als uw kind een choledochale cyste heeft, moet hij of zij een operatie ondergaan om de cyste te verwijderen en een normale galstroom mogelijk te maken. Het type operatie hangt af van waar de cyste zich bevindt, evenals van andere factoren.
Baby's met galatresie worden behandeld met een type operatie dat de Kasai-procedure wordt genoemd. Dit verwijdert de beschadigde galwegen en vervangt ze door een deel van de dunne darm. Gal stroomt dan rechtstreeks naar de dunne darm. Een levertransplantatie kan nodig zijn.
Wat zijn de complicaties van aangeboren leverafwijkingen?
Indien onbehandeld, kunnen aangeboren leverafwijkingen leiden tot leverschade en overlijden.
Leven met aangeboren leverafwijkingen
Zodra de operatie is voltooid en het defect is hersteld, kunnen kinderen vaak een gezond leven leiden. Dit hangt ook af van hoeveel leverschade er vóór de operatie is opgetreden.
Als uw kind een levertransplantatie heeft ondergaan:
- Hij of zij moet geneesmiddelen tegen afstoting (immunosuppressiva) gebruiken. Deze medicijnen helpen voorkomen dat het immuunsysteem de nieuwe lever aanvalt. Uw kind zal deze geneesmiddelen moeten gebruiken zolang hij of zij de nieuwe lever heeft.
- Uw kind zal waarschijnlijk vitaminesupplementen moeten nemen.
Na de behandeling moet uw kind regelmatig worden gecontroleerd door zijn of haar zorgteam.
De provider van uw kind kan ondersteuningsgroepen voorstellen. Dit kan u en uw kind helpen zich aan zijn of haar toestand aan te passen.
Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
Als uw kind symptomen heeft van een aangeboren leverafwijking, bel dan onmiddellijk de leverancier van uw kind. Bel ook de leverancier als uw kind na de behandeling symptomen krijgt.
Als uw kind een levertransplantatie heeft ondergaan, vraag dan aan het zorgteam van uw kind op welke afstotingsverschijnselen u moet letten. Vraag hen ook wanneer ze de zorgverlener van uw kind moeten bellen.
Kernpunten over aangeboren leverafwijkingen
- Aangeboren leverafwijkingen zijn leveraandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn. Ze zijn zeldzaam.
- In de meeste gevallen tasten deze aandoeningen de galwegen aan.
- Wanneer gal zich in de lever terugtrekt, beschadigt het de lever.
- Er is vaak een soort operatie nodig.
- Als uw kind galatresie heeft, kan een levertransplantatie nodig zijn.
Volgende stappen
Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:
- Weet wat de reden voor het bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
- Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
- Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u voor uw kind geeft.
- Weet waarom een nieuw geneesmiddel of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het uw kind kan helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
- Vraag of de toestand van uw kind op andere manieren kan worden behandeld.
- Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
- Weet wat u kunt verwachten als uw kind het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet heeft.
- Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
- Weet hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.