Inhoud
Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die optreedt wanneer een persoon een volledige of gedeeltelijke extra kopie van chromosoom 21 heeft. Het wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan onderscheidende fysieke kenmerken, een verhoogd risico op bepaalde medische problemen en in verschillende mate van ontwikkelingsachterstanden en intellectuele vertragingen. Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) worden elk jaar ongeveer 6000 baby's in de Verenigde Staten geboren met de aandoening.Als je net hebt ontdekt dat je eigen baby het syndroom van Down heeft, heb je waarschijnlijk talloze vragen en zorgen. U kunt zelfs een beetje bang zijn voor de manier waarop u voor een kind zult zorgen dat waarschijnlijk tijdens zijn leven veel fysieke en intellectuele uitdagingen zal hebben.
Sinds de aandoening voor het eerst werd beschreven door een Britse arts genaamd John Langdon Down in 1866, hebben medische onderzoekers veel geleerd over het syndroom van Down, van het begrijpen van de grote verscheidenheid aan symptomen en kenmerken die het veroorzaakt tot het ontwikkelen van therapieën en educatieve benaderingen om mensen met het syndroom te helpen. .
Om ervoor te zorgen dat een kind met het syndroom van Down zijn volledige potentieel kan bereiken, is vroegtijdige interventie essentieel. Hoe meer u als ouder over het syndroom van Down leert, en hoe eerder u het leert, hoe beter u in staat zult zijn om uw kind (en uzelf) klaar te stomen voor succes.
Genetica
Elke cel in het menselijk lichaam is afkomstig van één bevruchte eicel, of zygote, die zichzelf keer op keer dupliceert om de verschillende cellen en weefsels van het lichaam te creëren. Om het syndroom van Down te begrijpen, helpt het om enige basiskennis te hebben over chromosomen en genen.
Chromosomen, evenals de genen die erop staan, zijn in paren. Elk chromosoom bevat de genen die specifieke informatie geven over het lichaam - van oogkleur en potentiële lengte tot kenmerken zoals kuiltjes en het risico op bepaalde ziekten.
Wat veroorzaakt het downsyndroom?
Normaal erven mensen 23 paar chromosomen van beide ouders, in totaal 46. Mensen met het syndroom van Down krijgen echter 47 chromosomen omdat ze een extra kopie van chromosoom 21 krijgen. Dit gebeurt wanneer het 21ste paar chromosomen van een van beide ei of sperma scheiden niet.
Soorten Downsyndroom
Hoewel de overkoepelende klinische term voor het syndroom van Down trisomie 21 is, verwijst deze term eigenlijk naar een van de drie soorten chromosoom 21-anomalieën. Alle drie de typen Downsyndroom zijn genetische aandoeningen, maar slechts 1 procent van de gevallen van Downsyndroom wordt via genen van ouder op kind overgedragen.
De drie soorten Downsyndroom zijn:
- Voltooi trisomie 21: Dit is de meest voorkomende chromosomale afwijking bij kinderen. Het is goed voor 95 procent van de gevallen van het syndroom van Down.Het extra chromosoom komt 88 procent van de tijd van de moeder en 12 procent van de tijd van de vader.
- Translocatie trisomie 21: Dit gebeurt wanneer twee chromosomen, waarvan er één een nummer 21 is, aan de uiteinden samenkomen, waardoor twee onafhankelijke nummer 21 chromosomen ontstaan, evenals een nummer 21 chromosoom dat aan een ander chromosoom is bevestigd. Ongeveer twee derde procent van de translocaties gebeurt bij toeval. De rest wordt geërfd van een ouder die bekend staat als een 'gebalanceerde drager'. Hoewel translocatie Downsyndroom optreedt via een ander mechanisme dan trisomie 21, zijn de fysieke kenmerken en kenmerken die de aandoening kenmerken hetzelfde.
- Mozaïektrisomie 21:Bij deze zeldzame vorm van Downsyndroom, die slechts 2 tot 3 procent van de gevallen uitmaakt, hebben slechts enkele cellen een extra kopie van chromosoom 21. Personen met mozaïek Downsyndroom kunnen alle kenmerken hebben van volledige trisomie 21, geen van de kenmerken, of ergens tussenin vallen.
Symptomen van het downsyndroom
Het syndroom van Down wordt in verband gebracht met een groot aantal symptomen en kenmerken. Niet iedereen met de aandoening zal ze allemaal hebben, maar er zijn bepaalde die de meeste mensen met de aandoening zullen treffen.
Fysieke kenmerken
De meest voor de hand liggende kenmerken van het syndroom van Down zijn fysieke kenmerken die meestal vrij gemakkelijk te herkennen zijn, waaronder kleine, opstaande, amandelvormige ogen, kleine gelaatstrekken, een grote tong die enigszins kan uitsteken en een korte gedrongen postuur. Bijna alle zuigelingen met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning of hypotonie, waardoor het bereiken van bepaalde fysieke mijlpalen kan vertragen Hypotonie kan ook bijdragen aan orthopedische problemen zoals onstabiele gewrichten en een abnormaliteit in de bovenhals die atlantoaxiale instabiliteit wordt genoemd.
Veel mensen met het syndroom van Down hebben hun hele leven te maken met een groot aantal medische problemen. Veel voorkomende variëren van problemen met horen en zien tot hartafwijkingen. Anderen zijn onder meer gastro-intestinale defecten en schildklieraandoeningen. Kinderen met het syndroom van Down hebben ongeveer 2-3% kans op leukemie (een vorm van kanker die witte bloedcellen aantast).
Ontwikkelings- en leervertragingen
Alle mensen met het syndroom van Down hebben een zekere mate van verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand, wat betekent dat ze de neiging hebben om langzaam te leren en kunnen worstelen met complexe redeneringen en oordelen. Er is een algemene misvatting dat kinderen met het syndroom van Down vooraf bepaalde limieten hebben in hun leervermogen, maar dit is volkomen onjuist. Het is onmogelijk om de mate van verstandelijke beperking te voorspellen die een baby met het syndroom van Down zal hebben.
Persoonlijkheid, gedrags- en psychologische kenmerken
Een veel voorkomend stereotype over het syndroom van Down is dat mensen met de stoornis altijd gelukkig en sociaal zijn. In feite ervaren ze hetzelfde volledige scala aan emoties als anderen. De aandoening houdt ook verband met hoge percentages angststoornissen, depressie en obsessief-compulsieve stoornis.
Mensen met het syndroom van Down worden soms als koppig beschouwd vanwege een aangeboren behoefte aan routine en gelijkheid om de complexiteit van het dagelijks leven te begrijpen, en ze worden gewend aan zelfpraat als een manier om informatie te verwerken.
Gemeenschappelijke kenmerken van het downsyndroomOorzaken
Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Er wordt geschat dat er 400 genen op chromosoom 21 zitten, wat in feite betekent dat mensen met het syndroom van Down 400 "extra instructies" hebben. Hoewel dit klinkt als een goede zaak, is het eigenlijk alsof je extra en onnodige ingrediënten aan een recept toevoegt: je krijgt nog steeds hetzelfde basisgerecht, maar met opmerkelijke veranderingen.
Meestal gebeurt dit vrij willekeurig. Er zijn echter drie bekende risicofactoren voor het syndroom van Down.
De moederlijke leeftijd is er één. De kans op een kind met het syndroom van Down neemt toe naarmate een vrouw ouder wordt.
Maternale leeftijd en risico op het syndroom van Down:
- Leeftijd 35: risico is 1 op 385
- Leeftijd 40: risico is 1 op 106
- Leeftijd 45: risico is 1 op 30
Bovendien heeft een vrouw die één kind met het syndroom van Down heeft, meer kans op een ander kind met de stoornis.Ten slotte kan een familiegeschiedenis van het syndroom van Down in verband worden gebracht met een verhoogd risico op de aandoening.
Oorzaken en risicofactoren van het downsyndroomDiagnose
Een baby met het syndroom van Down kan bij de geboorte of zeer kort daarna worden geïdentificeerd op basis van verschillende fysieke kenmerken, zoals een kleiner dan normaal hoofd, naar boven gerichte ogen, een kleine mond met een uitstekende tong en een enkele plooi (in plaats van twee ) over de palm van de hand, en een grote ruimte tussen de grote teen en de tweede teen.
Baby's met het syndroom van Down hebben de neiging om 'slap' te zijn, wat betekent dat ze een lage spierspanning hebben (hypotonie), en sommigen worden geboren met bepaalde ernstige gezondheidsproblemen die verband houden met het syndroom van Down, zoals hartafwijkingen en gastro-intestinale afwijkingen.
Om te bevestigen dat een kind met dergelijke kenmerken het syndroom van Down heeft, wordt een chromosoomanalyse genaamd a karyotype, kan worden gedaan met behulp van een bloedmonster van de baby.
Maar het testen is zodanig dat het syndroom van Down ook vóór de geboorte kan worden geïdentificeerd (of in ieder geval vermoed). Prenatale screenings en tests die kunnen helpen voorspellen dat er een baby met het syndroom van Down zal worden geboren, zijn onder meer:
- Echografie:Deze beeldvormende test van een zich ontwikkelende foetus, ook wel een echogram genoemd, pikt soms subtiele fysieke tekenen op die wijzen op een verhoogd risico op het syndroom van Down.
- Maternale serumscreening:Een test van het bloed van een aanstaande moeder tussen de 13e en 28e week van de zwangerschap, het viervoudige scherm kan erop wijzen dat een foetus het risico loopt op het syndroom van Down, maar het is geen definitieve diagnose.
- Vruchtwaterpunctie:Deze test omvat het gebruik van een monster vruchtwater om een karyotype te creëren. Als er een extra nummer 21 aanwezig is, wordt het syndroom van Down gediagnosticeerd. Een amnio wordt gedaan tussen 15 en 20 weken.
- Chorionische villi-bemonstering (CVS): Net als bij amnio, gebruikt CVS-testen karyotypering om het syndroom van Down te diagnosticeren. De onderzochte cellen worden echter uit de placenta gehaald in plaats van uit de vruchtzak. CVS wordt uitgevoerd na 9 tot 11 weken zwangerschap.
Behandeling
Er is geen remedie voor het syndroom van Down. Vanaf de kindertijd zal elke persoon met de aandoening verschillende fysieke, intellectuele en emotionele problemen hebben die op individuele basis moeten worden aangepakt, meestal met de hulp en ondersteuning van een team van artsen, therapeuten en maatschappelijk werkers.
Discussiegids voor artsen met het syndroom van Down
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Mensen met het syndroom van Down die worden geboren met of die gezondheidsproblemen ontwikkelen, zoals hypothyreoïdie, hartafwijkingen of gastro-intestinale afwijkingen, kunnen voor die aandoeningen worden behandeld, net zoals iedereen dat zou doen - met schildkliermedicatie om de niveaus van het schildklierhormoon normaal te maken, of met een operatie om een gat in het hart te repareren. Evenzo kan het gezichtsvermogen van kinderen met zichtproblemen worden gecorrigeerd met een bril, en van mensen met gehoorverlies kunnen hoortoestellen worden aangebracht.
Naast medische behandeling kunnen mensen met het syndroom van Down baat hebben bij fysiotherapie, logopedie, ergotherapie of andere interventies die gericht zijn op specifieke uitdagingen.
Sommige kinderen hebben hulp nodig bij het omgaan met emotionele en gedragsproblemen, zoals handelen als ze moeite hebben met communiceren, en kunnen worden geholpen door een psycholoog of een andere deskundige op het gebied van geestelijke gezondheid.
Ten slotte zijn er steeds meer hulpmiddelen die volgens de NIH nuttig kunnen zijn voor mensen met het syndroom van Down. Voorbeelden zijn apparaten die geluid versterken, computers met touchscreens of toetsenborden met grote letters en zelfs speciale potloden om het gemakkelijker te maken. schrijven.
Behandelen van aandoeningen veroorzaakt door het downsyndroomOmgaan
Leren dat uw baby het syndroom van Down heeft, kan een stortvloed van emoties veroorzaken, en het lijdt geen twijfel dat u en uw gezin voor een aantal moeilijke uitdagingen zullen komen te staan. Om zo goed mogelijk voor uw kind te kunnen zorgen, moet u ook voor uw eigen gezondheid zorgen, zodat u over voldoende kracht en uithoudingsvermogen beschikt. Om je in je nieuwe realiteit te vestigen, kan wat tijd kosten - sta jezelf toe je aan te passen en te leren.
Een van de beste manieren om met het syndroom van Down om te gaan, is door op zoek te gaan naar andere ouders van kinderen met de aandoening. U kunt lid worden van een lokale steungroep die persoonlijk bijeenkomt of er een online vinden.
Andere strategieën om met het syndroom van Down om te gaan, zijn onder meer leren 'in het moment te leven', zoals voorgesteld door de NDSS, en je te concentreren op alle geweldige dingen die jij en je kind samen kunnen doen en leuk vinden.
Omgaan met het downsyndroomEen woord van Verywell
De meeste mensen met het syndroom van Down leiden een gelukkig en zinvol leven. Velen kunnen een baan hebben, zelfstandig wonen en relaties hebben. In 1983 was de levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down 25 jaar. Tegenwoordig worden mensen met de stoornis gemiddeld 60 jaar. Een deel van je taak als ouder is om je kind met het syndroom van Down voor te bereiden om zo onafhankelijk te zijn. als mogelijk. Afhankelijk van zijn handicap kan dat betekenen dat hij alleen of met vrienden gaat wonen, of in een groepshuis dat blijvende ondersteuning biedt.
Maar als u net aan deze reis begint, onthoud dan dat de weg die voor u ligt niet precies in kaart kan worden gebracht. Leer zoveel mogelijk, neem aanwijzingen van uw kind en, belangrijker nog, neem het elke dag op.
Gemeenschappelijke kenmerken van het downsyndroom