Inhoud
Epilepsie is een aandoening die wordt gekenmerkt door ongecontroleerde en ongeorganiseerde communicatie tussen zenuwcellen in de hersenen. Bij ongeveer de helft van de mensen bij wie epilepsie is vastgesteld, is de oorzaak onbekend.Voor de andere helft kan de oorzaak worden toegeschreven aan een of meer specifieke factoren, zoals genetica, hersenletsel of -schade, structurele veranderingen in de hersenen, bepaalde aandoeningen en ziekten, en ontwikkelingsstoornissen.
Algemene oorzaken
Epilepsie is een complexe aandoening met verschillende oorzaken. Alles wat het normale elektrische patroon van de hersenen verstoort, kan tot epileptische aanvallen leiden. Ongeveer de helft van de gevallen van epilepsie kan worden gekoppeld aan specifieke factoren, waaronder:
- Genetica
- Hersenschade
- Herseninfecties
- Ontwikkelingsstoornissen
- Structurele veranderingen in de hersenen
- Alcohol
Genetica
De meeste genetische epilepsieën beginnen in de kindertijd en worden veroorzaakt door een genetisch defect in de ionkanalen of receptoren.
Het is belangrijk op te merken dat voor de meeste mensen met een genetische vorm van epilepsie, genen niet de enige oorzaak zijn. (Genetica wordt hieronder in meer detail behandeld.)
Hersenschade
Aandoeningen die schade aan uw hersenen veroorzaken, kunnen epilepsie veroorzaken. Deze omvatten:
- Beroerte
- Tumoren
- Traumatisch hoofdletsel
- Hersenschade die optreedt vóór de geboorte (zoals door zuurstofgebrek of maternale infectie)
Beroerte is de belangrijkste oorzaak van epilepsie bij volwassenen die na de leeftijd van 65 worden gediagnosticeerd.
Een overzicht van een beroerteHerseninfecties
Sommige gevallen van epilepsie worden veroorzaakt door infecties die uw hersenen aantasten en doen ontsteken, zoals:
- Meningitis
- Virale encefalitis
- Tuberculose
- Verworven immunodeficiëntiesyndroom (AIDS)
Ontwikkelingsstoornissen
Epilepsie lijkt vaker voor te komen bij mensen met bepaalde ontwikkelingsstoornissen, waaronder:
- Autisme
- Syndroom van Down
- Cerebrale parese
- Verstandelijk gehandicapt
Structurele veranderingen in de hersenen
Bepaalde verschillen in de structuur van uw hersenen kunnen epileptische aanvallen veroorzaken, waaronder:
- Hippocampale sclerose (een gekrompen hippocampus, een deel van je hersenen dat een belangrijke rol speelt bij leren, geheugen en emoties)
- Focale corticale dysplasie (afwijking van de hersenontwikkeling waarbij neuronen niet naar hun geschikte locatie konden migreren)
Alcohol
Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat chronisch alcoholmisbruik bij sommige mensen in verband kan worden gebracht met de ontwikkeling van epilepsie Dit onderzoek suggereert dat herhaalde aanvallen van alcoholontwenning de hersenen overuren meer prikkelbaar maken. Bovendien heeft deze populatie ook een hogere incidentie van traumatisch hersenletsel dat ook epilepsie kan veroorzaken.
Genetica
Als epilepsie in uw familie voorkomt, komt dit waarschijnlijk door een genetische component. Sommige epilepsieën met onbekende oorzaak kunnen ook een genetische component hebben die nog niet bekend is.
Hoewel sommige specifieke genen verband houden met bepaalde soorten epilepsie, is dat in de meeste gevallen niet noodzakelijkerwijs niet het geval oorzaak epilepsie - ze kunnen de kans vergroten dat het onder de juiste omstandigheden optreedt.
Als u bijvoorbeeld een traumatisch hoofdletsel krijgt en u heeft een familiegeschiedenis van epilepsie, is de kans groter dat u dit krijgt. Genen zijn voor de meeste mensen slechts een stukje van de complexe puzzel.
Van verschillende van de specifieke epilepsiesyndromen en -typen is bekend dat ze een genetische component hebben.
Familiale neonatale epilepsie
Aanvallen beginnen meestal tussen vier en zeven dagen nadat een baby is geboren en de meeste stoppen ongeveer zes weken na de geboorte, hoewel ze mogelijk pas stoppen als ze vier maanden oud zijn. Sommige baby's kunnen ook later in hun leven epileptische aanvallen krijgen.
Mutaties in het KCNQ2-gen zijn meestal de oorzaak, hoewel mutaties in het KCNQ3-gen ook een factor kunnen zijn.
Genetische epilepsie met koortsstuipen plus (GEFS +)
GEFS + is een spectrum van epileptische aandoeningen. Aanvallen beginnen meestal tussen de leeftijd van 6 maanden en 6 jaar wanneer het kind koorts heeft, een zogenaamde koortsstuip.
Sommige kinderen ontwikkelen ook aanvallen zonder koorts, meestal gegeneraliseerde aanvallen zoals afwezigheid, tonisch-clonisch, myoclonisch of atonisch. De aanvallen stoppen meestal tijdens de vroege adolescentie.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 en PCDH19 zijn enkele van de genen die zijn gekoppeld aan GEFS +.
Dravet-syndroom
Dit syndroom wordt beschouwd als aan de ernstige kant van het GEFS + -spectrum. Aanvallen beginnen meestal rond de leeftijd van 6 maanden. Veel kinderen met dit syndroom krijgen hun eerste aanval als ze koorts hebben.
Myoclonische, tonisch-clonische en atypische afwezigheidsaanvallen ontwikkelen zich ook, die moeilijk onder controle te houden zijn en die erger kunnen worden naarmate het kind ouder wordt. Een verstandelijke beperking komt veel voor.
Meer dan 80 procent van de mensen met het syndroom van Dravet heeft mutaties in het natriumkanaalgen SCN1A.
Ohtahara-syndroom
Bij dit zeldzame syndroom beginnen tonische aanvallen meestal binnen de eerste maand na de geboorte, hoewel dit tot drie maanden later kan gebeuren.
Een op de drie baby's kan ook focale, atonische, myoclonische of tonisch-clonische aanvallen krijgen. Hoewel zeldzaam, kan dit type epilepsie fataal zijn vóór de leeftijd van 2 jaar. Sommige kinderen kunnen later het syndroom van West of het syndroom van Lennox-Gastaut krijgen.
Een aantal genen is in verband gebracht met het Ohtahara-syndroom, waaronder STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 en SCN2A.
Juveniele myoclonische epilepsie
Een van de meest voorkomende gegeneraliseerde epilepsieën met een genetische component, juveniele myoclonische epilepsie, bestaat uit tonisch-clonische, afwezigheids- en myoclonische aanvallen die beginnen in de kindertijd of adolescentie, meestal tussen de leeftijd van 12 tot 18 jaar. -gecontroleerd met medicatie en lijken te verbeteren wanneer u 40 bent.
De genen die met dit syndroom zijn geassocieerd, zijn CACNB4, GABRA1, GABRD en EFHC1, hoewel de patronen vaak complex zijn.
Autosomaal dominante nachtelijke frontale kwabepilepsie
Aanvallen beginnen meestal rond de leeftijd van 9 jaar en de meerderheid begint op de leeftijd van 20 jaar. Ze komen kort voor, meerdere keren tijdens de slaap, en variëren van het simpelweg wakker maken tot het veroorzaken van schreeuwen, dwalen, draaien, huilen of andere focale reacties.
Hoewel dit syndroom levenslang is, zullen aanvallen niet erger worden en kunnen ze zelfs minder frequent en milder worden met de leeftijd. Ze zijn meestal ook goed onder controle met medicatie. Deze epilepsie komt niet vaak voor en is bijna altijd erfelijk.
Mutaties in de nicotinereceptorsubeenheidgenen CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 en DEPDC5 zijn in verband gebracht met dit syndroom.
Afwezigheid bij kinderen Epilepsie
Afwezigheidsaanvallen beginnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 12 jaar en zijn vaak genetisch bepaald. Bij ongeveer 2 op de 3 kinderen stoppen de aanvallen tijdens de adolescentie. Sommigen gaan door met het ontwikkelen van andere soorten aanvallen.
Genen die geassocieerd zijn met epilepsie bij afwezigheid bij kinderen zijn onder meer GABRG2 en CACNA1A.
Juveniele afwezigheid Epilepsie
Dit syndroom begint later in het leven en de aanvallen duren meestal langer dan bij afwezigheid van epilepsie in de kindertijd. Het is meestal ook een levenslange aandoening, terwijl kinderen met epilepsie in de kindertijd de neiging hebben om hun aanvallen te ontgroeien.
Afwezigheidsaanvallen beginnen meestal tussen de leeftijd van 9 en 13 jaar, hoewel ze overal kunnen beginnen tussen de 8 en 20 jaar. Tonisch-clonische aanvallen, meestal bij het wakker worden, komen ook voor bij ongeveer 80 procent van de mensen met dit syndroom.
De oorzaak is vaak genetisch bepaald, en de genen die verband houden met epilepsie bij afwezigheid bij kinderen zijn GABRG2 en CACNA1A, evenals andere.
Epilepsie met alleen gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen
Tonisch-clonische aanvallen kunnen overal beginnen vanaf de leeftijd van 5 tot 40 jaar, hoewel de meeste beginnen tussen 11 en 23 jaar. Aanvallen gebeuren meestal binnen twee uur na het ontwaken.
Slaaptekort, vermoeidheid, alcohol, menstruatie, flitsende lichten en koorts zijn vaak triggers, en de meeste mensen zullen hun hele leven medicijnen nodig hebben.
Het belangrijkste gen dat met dit syndroom is geassocieerd, is CLCN2.
Familiale temporale kwabepilepsie
Als u focale aanvallen heeft die beginnen in de temporale kwab en een familiegeschiedenis van soortgelijke aanvallen, wordt u geacht dit syndroom te hebben. De aanvallen zijn meestal tamelijk zeldzaam en mild; zo mild zelfs dat ze misschien niet worden herkend.
Aanvallen beginnen meestal na de leeftijd van 10 jaar en zijn gemakkelijk onder controle te houden met medicatie.
Het bijbehorende gen bij deze erfelijke epilepsie is DEPDC5.
Familiale focale epilepsie met variabele foci
Deze erfelijke epilepsie bestaat meestal uit één specifiek type focale aanval. Degenen in een gezin met epilepsie hebben allemaal één type focale aanval, maar de aanvallen kunnen in verschillende delen van hun hersenen beginnen.
De aanvallen zijn doorgaans gemakkelijk onder controle te houden met medicatie en komen meestal niet vaak voor.
Het DEPDC5-gen is ook gekoppeld aan dit syndroom.
West-syndroom
Infantiele spasmen beginnen in het eerste levensjaar en stoppen meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar.
Afwijkingen in de genen ARX, CDKL5, SPTAN1 en STXBP1 zijn gevonden bij dit syndroom, hoewel andere oorzaken structurele afwijkingen in de hersenen zijn, soms genetisch van aard, en chromosomale afwijkingen.
Goedaardige Rolandische epilepsie
Dit syndroom, ook bekend als epilepsie bij kinderen met centrotemporale pieken, treft ongeveer 15 procent van de kinderen met epilepsie en komt vaker voor bij kinderen met naaste familieleden die epilepsie hebben. De meesten ontgroeien het op de leeftijd van 15 jaar.
Het gen dat geassocieerd is met dit syndroom is GRIN2A, hoewel dit een ander geval is waar het genetische patroon buitengewoon complex is.
Risicofactoren
De meest voorkomende risicofactoren voor epilepsie zijn:
- Leeftijd: Hoewel het op elke leeftijd kan beginnen, komt epilepsie vaker voor bij kinderen en oudere volwassenen.
- Familiegeschiedenis: Als iemand in uw familie epilepsie heeft, kan uw risico om het te krijgen groter zijn.
- Geschiedenis van hoofdletsel: Aanvallen kunnen uren, dagen, maanden of zelfs jaren na hoofdtrauma optreden en het risico kan groter zijn als u ook een familiegeschiedenis van epilepsie heeft.
- Aanvallen in de kindertijd: Als u in uw kindertijd een langdurige aanval of een andere neurologische aandoening heeft gehad, is uw risico op epilepsie groter. Dit omvat geen koortsstuipen, die optreden als u hoge koorts heeft, tenzij uw koortsstuipen abnormaal lang waren.
- Geboortefactoren: Als je klein was bij de geboorte; u heeft op enig moment voor, tijdens of na uw geboorte zuurstof gekregen; u heeft epileptische aanvallen gehad in de eerste maand na uw geboorte; of als u geboren bent met afwijkingen in uw hersenen, is uw risico op epilepsie groter.
Inbeslagname triggers
Bepaalde omstandigheden of situaties kunnen de kans vergroten dat u een aanval krijgt. Deze staan bekend als triggers en als u erachter kunt komen wat de uwe is, kan die informatie u helpen meer aanvallen te beheersen en mogelijk te voorkomen.
Factoren die kunnen bijdragen aan aanvallen zijn onder meer:
- Slaapgebrek, of het nu wordt verstoord of gemist
- Uw medicatie missen of overslaan
- Ziek zijn, met of zonder koorts
- Gestrest voelen
- Alle medicijnen, of deze nu zonder recept verkrijgbaar zijn, op recept verkrijgbaar of voedingssupplementen, die de effectiviteit van uw medicatie voor epilepsie kunnen verstoren
- Niet genoeg vitamines en mineralen krijgen
- Lage bloedsuikerspiegel
- Menstruatiecycli en / of hormonale veranderingen zoals puberteit en menopauze
- Knipperende lichten of specifieke visuele patronen, zoals in videogames (foto convulsieve epilepsie)
- Bepaalde voedingsmiddelen, activiteiten of geluiden
- Zwaar alcoholgebruik of zich terugtrekken uit alcohol
- Gebruik van recreatieve drugs
Een woord van Verywell
De meeste risicofactoren voor epilepsie liggen buiten uw controle of zijn moeilijk onder controle te houden. Als u denkt dat u een hoog risico loopt, wilt u misschien de hoeveelheid alcohol die u drinkt beperken en vooral voorzichtig zijn als het gaat om hoofdletsel.
Ongeacht de oorzaak van epilepsie, u heeft veel opties om uw aanvallen onder controle te houden, waardoor u een vol leven kunt leiden.
Hoe epilepsie wordt vastgesteld