Inhoud
Slokdarmatresie (EA) is een aangeboren aandoening waarbij sprake is van onvolledige vorming van de slokdarm (de spierbuis waardoor ingeslikt voedsel en vloeistof naar de maag gaan). Een aangeboren aandoening is een aandoening die zich in utero (de baarmoeder) ontwikkelt en bij de geboorte aanwezig is. Wanneer een baby met EA wordt geboren, maakt het bovenste deel van de slokdarm niet goed verbinding met de onderste slokdarm en de maag, waardoor wordt voorkomen dat ingeslikt voedsel er normaal doorheen gaat.Slokdarmatresie is een van de verschillende soorten gastro-intestinale atresie (een blokkade ergens in het darmkanaal); EA is het meest voorkomende type. Er wordt geschat dat bij 1 op de 4100 levendgeborenen een baby met slokdarmatresie betrokken is. In de helft van die gevallen zijn er ook andere soorten aangeboren afwijkingen.
EA komt vaak voor met een aangeboren afwijking die tracheo-oesofageale fistel (TEF) wordt genoemd, een aandoening waarbij sprake is van een abnormale verbinding tussen de slokdarm en de luchtpijp (luchtpijp). Deze twee aandoeningen (EA en TEF) komen vaak samen voor, of ze kunnen deel uitmaken van een syndroom (een groep medische aandoeningen).
Soorten slokdarmatresie
Er zijn verschillende soorten slokdarmatresie, waaronder:
- Type A: De bovenste en onderste segmenten van de slokdarm maken geen verbinding omdat hun uiteinden zijn afgesloten met zakjes; TEF is niet aanwezig.
- Type B: Een zeldzaam type EA met een gesloten uiteinde of buidel aan het onderste uiteinde van de slokdarm, en TEF is aanwezig, gelegen in het bovenste deel van de slokdarm (waar de slokdarm is abnormaal bevestigd aan de luchtpijp).
- Type C: Het meest voorkomende type EA met een gesloten uiteinde of buidel, gelegen in het bovenste deel van de slokdarm en TEF is aanwezig, gelegen in het onderste deel van de slokdarm (waar de slokdarm is abnormaal bevestigd aan de luchtpijp).
- Type D: Het meest ernstige en minst voorkomende type EA, waarbij de bovenste en onderste delen van de slokdarm betrokken zijn, die niet met elkaar zijn verbonden; TEF is aanwezig op elk deel van de slokdarm (onder en boven) waar elk deel is abnormaal bevestigd aan de luchtpijp.
Symptomen van slokdarmatresie
De symptomen van slokdarmatresie worden meestal kort na de geboorte opgemerkt, waaronder:
- Hoesten of stikken (voornamelijk tijdens het voeden)
- Schuimige witte bellen komen uit de mond van het kind
- Moeite met ademhalen
- Blauwachtig getinte huid (vooral tijdens het voeden)
- Longontsteking (door het opzuigen van vloeistof in de longen)
- Opgezette buik (uitzetting door opgesloten gas of vloeistof) wanneer TEF aanwezig is; dit komt doordat lucht uit de luchtpijp in de slokdarm en maag wordt geperst.
Oorzaken
Hoewel de exacte oorzaak van slokdarmatresie niet goed bekend is, geloven experts dat er een genetische link bij betrokken is. Bijna de helft van alle baby's geboren met EA heeft een ander type aangeboren geboorteafwijking. Geboorteafwijkingen die vaak samen met slokdarmatresie optreden, kunnen zijn:
- Genetische defecten genaamd trisomie 13, 18 of 21 (chromosomale aandoeningen die een verstandelijke beperking of andere geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken)
- Bijkomende aandoeningen van het maagdarmkanaal, zoals intestinale atresie of imperforate anus, een aangeboren afwijking waarbij sprake is van een ontbrekende of geblokkeerde opening in de anus.
- Aangeboren hartafwijkingen zoals tetralogie van Fallot (een aandoening waarbij meerdere anatomische afwijkingen van het hart betrokken zijn) of andere hartproblemen
- Urinewegproblemen zoals afwezige nier, andere nierafwijkingen of hypospadie, een aandoening waarbij de opening van de penis niet in de juiste positie is
- Spier- of skeletafwijkingen
Syndroomstoornissen die samen met EA kunnen optreden, zijn onder meer:
- VACTERL vereniging (komt voor bij 1 op 10.000 tot 1 op 40.000 levendgeborenen) omvat verschillende afwijkingen, waaronder vertebrale afwijkingen, anale atresie, hartafwijkingen, tracheo-oesofageale fistels, slokdarmatresie, nierafwijkingen, radiale aplasie (misvorming van het radiusbot, gelegen in de arm) en anomalieën van ledematen. Ongeveer 19% van de zuigelingen geboren met EA voldoet ook aan de criteria voor VACTERL-associatie.
- CHARGE-syndroom (komt voor bij 1 op 85,00 tot 1 op 10.000 pasgeborenen) een syndroomstoornis die verschillende delen van het lichaam treft, waaronder coloboom (een aangeboren afwijking van het oog), hartafwijkingen, atresie van de choanae (een aandoening met verstopping van de achterkant van de neusholte), vertraging van de mentale en / of fysieke ontwikkeling, genitale hypoplasie (onvolledige ontwikkeling van de vagina) en oorafwijkingen.
Diagnose
Een voorlopige diagnose van slokdarmatresie kan prenataal worden vermoed tijdens een routine-echografie van de zwangerschap.Na de geboorte kan de zorgverlener bevelen dat een nasogastrische (NG) buis of orogastrische buis in de neus of mond van het kind wordt geplaatst en door de slokdarm in de maag wordt gevoerd. Als de buis niet gemakkelijk kan passeren, is EA dat beschouwd als een waarschijnlijke oorzaak. Er wordt een röntgenfoto gemaakt om de diagnose te bevestigen en de exacte locatie van de EA te vinden.
Behandeling
Behandeling van slokdarmatresie omvat een operatie om het defect te herstellen. Voorafgaand aan de operatie is continue afzuiging via een nasogastrische buis gericht op het voorkomen van aspiratie (inademing van vloeistof zoals speeksel in de longen), wat kan leiden tot aspiratiepneumonie. Andere behandelingsmodaliteiten voorafgaand aan corrigerende chirurgie zijn onder meer:
- Het kind in buikligging plaatsen met het hoofd omhoog
- Alle orale (via de mond) voedingen onthouden
- Het inbrengen van een gastrostomiesonde (buis rechtstreeks in de maag ingebracht om vloeibare voeding toe te dienen) als corrigerende chirurgie wordt uitgesteld. De gastrostomiesonde dient ook om de maag te decomprimeren (verwijderen van), waardoor het risico wordt verkleind dat de maaginhoud terugvloeit naar de luchtpijp (luchtpijp).
- Ervoor zorgen dat het kind in een optimale fysieke conditie verkeert voor een operatie
Chirurgie
Zodra de toestand van het kind als stabiel wordt beschouwd, zal chirurgisch herstel van de slokdarmatresie en sluiting van de tracheo-oesofageale fistel (als er een fistel aanwezig is) worden uitgevoerd. De procedure zelf is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:
- Hoe groot de openingen zijn tussen de bovenste en onderste slokdarm (grote openingen vereisen een veel uitgebreidere chirurgische procedure)
- Of er een fistel (TEF) aanwezig is
- Andere factoren
Slokdarmatresie Chirurgische procedure
In de meeste gevallen van slokdarmatresie (zonder enige andere aangeboren afwijkingen) kan een operatie worden uitgevoerd met een eenvoudige reparatieprocedure, anastomose genaamd, Een anastomose houdt in dat de bovenste en onderste slokdarm in één opeenvolgende buis worden aangesloten.
Slokdarmatresie met TEF
Gewoonlijk wordt de operatie om EA te herstellen zeer snel na de geboorte van de baby uitgevoerd. In ongecompliceerde omstandigheden kunnen beide defecten (de EA en de TEF) tegelijkertijd worden uitgevoerd. De stappen van de chirurgische procedure omvatten:
- Anesthesie wordt gegeven om het kind in slaap te brengen, zodat de operatie pijnvrij is.
- Er wordt een incisie gemaakt aan de zijkant van de borst (tussen de ribben).
- De fistel (TEF) tussen de slokdarm en de luchtpijp (luchtpijp) is gesloten.
- De bovenste en onderste delen van de slokdarm worden aan elkaar genaaid (anastomose).
Wanneer de openingen tussen de abnormale buidels in de bovenste en onderste slokdarm te groot zijn en de bovenste en onderste delen van de slokdarm te ver uit elkaar liggen, omvat de reparatie meer dan één operatie, deze stappen omvatten:
- De eerste chirurgische ingreep omvat enkel en alleen reparatie van de fistel (TEF)
- Er wordt een G-buisje ingebracht om de baby van voeding te voorzien (flesvoeding of moedermelk wordt via de buis rechtstreeks in de maag aan de baby gegeven).
- Een tweede chirurgische ingreep (anastomose) zal later worden uitgevoerd om de slokdarm te herstellen
Complicaties
De meest voorkomende ernstige complicaties na de operatie zijn onder meer:
- Lekkage op de plaats (waar de anastomose werd uitgevoerd)
- Vernauwing (abnormale vernauwing van een doorgang in het lichaam) formatie
Andere complicaties na chirurgische reparatie van een EA kunnen zijn:
- Voedingsproblemen als gevolg van een slechte gastro-intestinale (GI) motiliteit (spiersamentrekkingen om voedsel en vloeistoffen langs het darmkanaal te verplaatsen), die optreedt bij tot 85% van de zuigelingen na een operatie
- Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) (de terugkeer van de inhoud van de maag, terug in de slokdarm) is het resultaat van een slechte GI-motiliteit, in combinatie met een verkorting van de slokdarm die de distale slokdarmsfincter beïnvloedt. De distale slokdarmsfincter is het mechanisme dat normaal gesproken sluit, waardoor ingeslikt voedsel en vocht niet terug in de slokdarm terechtkomen. Als GERD ernstig is, kan chirurgisch herstel van de sluitspier nodig zijn.
Omgaan
Omgaan met de vele stressfactoren die gepaard gaan met het krijgen van een baby met een geboorteafwijking, kan voor elke ouder of familielid een uitdaging zijn. Het is belangrijk om contact op te nemen en ondersteuning te krijgen. Het kan helpen om contact te maken met andere ouders die soortgelijke problemen doormaken. Het kan ook nuttig zijn om de mogelijkheden te onderzoeken om indien nodig ondersteuning te krijgen van professionals (zoals counselors of therapeuten).
Er zijn veel online bronnen om ouders te helpen, zoals Birth Defects.org, die een webpagina bieden waar ouders verhalen kunnen lezen over andere ouders die te maken hebben met slokdarmatresie en tracheo-oesofageale fistel. Er is ook een link naar enkele online ondersteuningsgroepen die door ouders worden beheerd. Als u denkt dat u professionele hulp nodig heeft, neem dan contact op met uw zorgverlener.
Het verzorgen van een kind met slokdarmatresie vereist buitengewone emotionele kracht. Het kan een opeenvolging van chirurgische ingrepen en ziekenhuisopnames omvatten (vooral als er meer dan één aangeboren afwijking is). Als ouder of verzorger is het belangrijk om voor jezelf te zorgen, zodat je een eind kunt gaan. Roep waar mogelijk de hulp in van vrienden en familieleden, probeer een uitgebalanceerd dieet te volgen, voldoende slaap te krijgen en de tijd te nemen die nodig is om te ontstressen. Misschien het allerbelangrijkste: wees niet bang om hulp te vragen als u een pauze nodig heeft.