Inhoud
Glucose 6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) -deficiëntie is de meest voorkomende enzymtekort ter wereld. Wereldwijd worden ongeveer 400 miljoen mensen getroffen. Er is een grote variabiliteit in ernst op basis van welke mutatie wordt geërfd.G6PD is een enzym dat in de rode bloedcel wordt aangetroffen en dat nodig is om de cel van energie te voorzien. Zonder deze energie wordt de rode bloedcel door het lichaam vernietigd (hemolyse), wat leidt tot bloedarmoede en geelzucht (gele verkleuring van de huid).
Risicofactoren
Het gen voor G6PD bevindt zich op het X-chromosoom, waardoor mannen het meest vatbaar zijn voor G6PD-deficiëntie (X-gebonden aandoening). G6PD-deficiëntie beschermt mensen tegen malaria-infectie, dus het wordt vaker gezien in gebieden met hoge malaria-infectiepercentages, zoals Afrika, het Middellandse Zeegebied en Azië. In de Verenigde Staten heeft 10% van de Afro-Amerikaanse mannen een G6PD-tekort.
Symptomen
De symptomen zijn afhankelijk van de mutatie die u erft. Sommige mensen krijgen misschien nooit de diagnose omdat er geen symptomen aanwezig zijn. Sommige patiënten met G6PD-deficiëntie hebben alleen symptomen wanneer ze worden blootgesteld aan bepaalde medicijnen of voedingsmiddelen (zie onderstaande lijst). Bij sommige mensen kan de diagnose pasgeboren worden gesteld nadat ze ernstige geelzucht hebben ervaren (ook wel hyperbilirubinemie genoemd). Bij die patiënten en mensen met ernstigere vormen van G6PD-deficiëntie met chronische hemolyse, omvatten de symptomen:
- Bleekheid of bleke huidskleur
- Snelle hartslag
- Vermoeidheid of vermoeidheid
- Zich flauw of duizelig voelen
- Geelverkleuring van de huid (geelzucht) of ogen (sclerale icterus)
- Donkere urine
Diagnose
Het diagnosticeren van een G6PD-tekort kan lastig zijn. Ten eerste moet uw arts vermoeden dat u hemolytische anemie heeft (de afbraak van rode bloedcellen). Dit wordt meestal bevestigd door een volledig bloedbeeld en een reticulocytentelling. Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen die vanuit het beenmerg worden gestuurd als reactie op de bloedarmoede. Bloedarmoede met verhoogd aantal reticulocyten is consistent met hemolytische anemie. Andere laboratoria kunnen een verhoogd aantal bilirubines bevatten. Bilirubine komt vrij uit de rode bloedcel wanneer ze worden afgebroken en veroorzaakt geelzucht tijdens hemolytische crises.
Bij het bepalen van de diagnose moet uw arts auto-immuun hemolytische anemie (AIHA) uitsluiten. De directe antiglobulinetest (ook wel directe Coombs-test genoemd) beoordeelt of er antilichamen tegen rode bloedcellen zijn waardoor ze worden aangevallen door uw immuunsysteem. Zoals in de meeste gevallen van hemolytische anemie, is het uitstrijkje van perifeer bloed (microscoopglaasje van het bloed) zeer nuttig. Bij G6PD-deficiëntie komen bijtcellen en blaarcellen vaak voor. Deze worden veroorzaakt door veranderingen die optreden in de rode bloedcel wanneer deze wordt vernietigd.
Als G6PD-deficiëntie wordt vermoed, kan een G6PD-niveau worden verzonden. Een laag G6PD-niveau is consistent met G6PD-deficiëntie. Helaas sluit een normaal G6PD-niveau een tekort niet uit tijdens een acute hemolytische crisis. De talrijke reticulocyten die tijdens de hemolytische crisis aanwezig zijn, bevatten normale niveaus van G6PD die een vals negatief veroorzaken. Als er een sterke verdenking is, moet het testen worden herhaald wanneer de patiënt de basislijnstatus heeft.
Behandeling
Vermijd medicijnen of voedingsmiddelen die hemolytische crises (afbraak van rode bloedcellen) veroorzaken. Enkele hiervan staan hieronder vermeld.
- Tuinbonen (ook wel tuinbonen genoemd)
- Mottenballen (of andere producten die naftaleen bevatten)
- Sulfa-antibiotica zoals Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Chinolonantibiotica zoals ciprofloxacine, levofloxacine
- Nitrofurantoïne (antibioticum)
- Medicijnen tegen malaria zoals primaquine
- Methyleenblauw
- TB-medicijnen zoals dapson en sulfoxon
- Medicijnen voor de behandeling van kanker zoals doxorubicine of rasburicase
- Fenazopyridine
Bloedtransfusies worden gebruikt als de anemie ernstig is en de patiënt symptomatisch is. Gelukkig hebben de meeste patiënten nooit een transfusie nodig.