Inhoud
- Wat is een G6PD-tekort?
- Wat veroorzaakt G6PD-deficiëntie?
- Wie loopt er risico op G6PD-deficiëntie?
- Wat zijn de symptomen van hemolytische anemie?
- Hoe wordt de diagnose G6PD-deficiëntie gesteld?
- Hoe wordt G6PD-deficiëntie behandeld?
- Leven met G6PD-deficiëntie
- Kernpunten over G6PD-deficiëntie
- Volgende stappen
Wat is een G6PD-tekort?
G6PD-deficiëntie is een erfelijke aandoening. Het is wanneer het lichaam niet genoeg heeft van het enzym G6PD (glucose-6-fosfaat dehydrogenase). Dit enzym helpt rode bloedcellen goed te werken. Een tekort aan dit enzym kan hemolytische anemie veroorzaken. Dit is wanneer de rode bloedcellen sneller afbreken dan ze worden gemaakt.
Wat veroorzaakt G6PD-deficiëntie?
G6PD-deficiëntie wordt overgeërfd. Dit betekent dat het wordt doorgegeven van ouders via hun genen.
Vrouwen die één exemplaar van het gen dragen, kunnen G6PD-deficiëntie doorgeven aan hun kinderen.
- Mannen die het gen krijgen, hebben een G6PD-tekort.
- Vrouwen die het gen krijgen, zijn drager. Ze hebben vaak geen symptomen. Maar ze kunnen het gen doorgeven aan hun kinderen.
Wie loopt er risico op G6PD-deficiëntie?
G6PD-deficiëntie komt het vaakst voor bij mannen. Het komt zelden voor bij vrouwen.
De aandoening treft ongeveer 10% van de Afro-Amerikaanse mannen in de VS Het komt ook veel voor bij mensen uit het Middellandse Zeegebied, Afrika of Azië.
De ernst van de aandoening is afhankelijk van de groep. Bij Afro-Amerikanen is het probleem mild. Het treft vooral oudere rode bloedcellen. Bij blanken is de aandoening vaak ernstiger. In deze groep worden jonge rode bloedcellen aangetast.
Wat zijn de symptomen van hemolytische anemie?
G6PD kan hemolytische anemie veroorzaken. Dit is wanneer de rode bloedcellen sneller afbreken dan ze worden gemaakt. Symptomen van hemolytische anemie zijn onder meer:
- Bleke huid
- Geelverkleuring van de huid, ogen en mond (geelzucht)
- Donker gekleurde urine
- Koorts
- Zwakheid
- Duizeligheid
- Verwarring
- Problemen met lichamelijke activiteit
- Vergrote milt en lever
- Verhoogde hartslag
- Hartruis
De symptomen van hemolytische anemie kunnen op andere gezondheidsproblemen lijken. Raadpleeg altijd uw zorgverlener voor een diagnose.
Hoe wordt de diagnose G6PD-deficiëntie gesteld?
Uw zorgverlener kan G6PD-deficiëntie diagnosticeren met een eenvoudige bloedtest. Mogelijk hebt u deze test nodig als:
- Uw gezin komt uit een gebied waar deze aandoening veel voorkomt
- U heeft een familiegeschiedenis van G6PD-deficiëntie
- U heeft een onbekende vorm van bloedarmoede
Uw provider kan tests herhalen om een juiste diagnose te stellen.
Hoe wordt G6PD-deficiëntie behandeld?
In de meeste gevallen veroorzaakt G6PD-deficiëntie geen problemen. Er kunnen problemen optreden als u wordt blootgesteld aan medicijnen of voedsel die uw bloedcellen kunnen beschadigen. Afhankelijk van uw genfout, kunt u mogelijk een klein deel van deze blootstellingen aan.
Uw zorgverlener zal de beste behandeling bepalen op basis van:
- Uw leeftijd, algehele gezondheid en medische geschiedenis
- Wat ben je ziek
- Hoe goed u met bepaalde medicijnen, procedures of therapieën kunt omgaan
- Hoe lang de aandoening naar verwachting zal duren
- Uw mening of voorkeur
De behandeling kan zijn:
- Bepaalde medicijnen, voedingsmiddelen en blootstelling aan het milieu vermijden
- Uw providers vertellen dat u een G6PD-tekort heeft
- Raadpleeg uw leverancier voordat u een geneesmiddel inneemt
Leven met G6PD-deficiëntie
Als u deze aandoening heeft, moet u dingen vermijden die hemolytische anemie kunnen veroorzaken. Deze omvatten:
- Aspirine en producten die aspirine bevatten
- Bepaalde antibiotica
- tuinbonen
- Mottenballen
Kernpunten over G6PD-deficiëntie
- G6PD-deficiëntie is het ontbreken van een enzym (glucose-6-fosfaat dehydrogenase) in het bloed.
- Het is een genetisch gezondheidsprobleem dat het vaakst wordt geërfd door mannen. Vrouwen snappen het meestal niet. Maar ze kunnen drager zijn en het doorgeven aan hun kinderen.
- Het kan hemolytische anemie veroorzaken. Dit is wanneer de rode bloedcellen sneller worden afgebroken dan het lichaam ze kan maken.
- Het treft ongeveer 10% van de Afro-Amerikaanse mannen in de VS Het komt ook veel voor bij mensen uit het Middellandse Zeegebied, Afrika of Azië.
- De behandeling omvat het vermijden van bepaalde medicijnen, voedingsmiddelen en blootstelling aan het milieu.
Volgende stappen
Tips om het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:
- Weet wat de reden van uw bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
- Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
- Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
- Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u geeft.
- Weet waarom een nieuw medicijn of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het u zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
- Vraag of uw aandoening op andere manieren kan worden behandeld.
- Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
- Weet wat u kunt verwachten als u het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.
- Als u een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
- Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.