Inhoud
- Hemochromatose Symptomen
- Hemochromatose-diagnose bij Johns Hopkins
- Hemochromatosebehandeling bij Johns Hopkins
Hemochromatose is een stofwisselingsziekte waarbij uw organen overtollig ijzer verzamelen, wat leidt tot orgaanschade. Erfelijke hemochromatose treft één op de 300 mensen in de Verenigde Staten. Het wordt echter vaak niet gediagnosticeerd, gedeeltelijk vanwege de niet-specifieke symptomen. De klassieke vorm van hemochromatose komt het meest voor bij blanken van Noord-Europese afkomst. Het is een genetische ziekte die in families voorkomt.
Hemochromatose Symptomen
Symptomen van hemochromatose treden meestal op na de leeftijd van 50 jaar, zodra er zich aanzienlijk ijzer in het lichaam heeft opgehoopt. Symptomen kunnen later bij vrouwen optreden, meestal ongeveer 10 jaar na de menopauze.
Veel patiënten met hemochromatose vertonen geen symptomen. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd als gevolg van familiescreening of nadat een bloedtest een hoog ijzergehalte of abnormale leverenzymen aangeeft. Vroege tekenen zijn niet-specifiek en kunnen zijn:
- Zwakte en vermoeidheid
- Verhoogde huidpigmentatie
- Haaruitval
- Impotentie en verlies van zin in seks
- Gewrichtspijn
- Geheugenverlies
Meer specifieke symptomen treden op wanneer het ijzer zich ophoopt in bepaalde organen:
- IJzerafzettingen in de hartspier kunnen aritmie of hartfalen veroorzaken.
- IJzerafzettingen in de lever kunnen een patiënt vatbaar maken voor fibrose, cirrose en leverkanker.
- IJzerafzettingen in de alvleesklier kunnen diabetes mellitus veroorzaken.
- IJzerafzettingen in de hersenen en geslachtsklieren (eierstokken en testikels) kunnen tot impotentie leiden.
Patiënten met hemochromatose hebben een verhoogd risico op alvleesklierkanker. Artritis kan ook ontstaan als gevolg van het teveel aan ijzer.
Hemochromatose-diagnose bij Johns Hopkins
Een diagnose van hemochromatose begint met een volledig lichamelijk onderzoek, waarin u uw symptomen en medische geschiedenis beschrijft. Andere tests zijn onder meer:
- Bloedtesten
- Preventieve screening
- Leverbeeldvorming
Bloedtesten
Uw arts zal een bloedtest laten uitvoeren om te controleren of er een hoge concentratie ijzer is. Bloedonderzoeken omvatten:
- Serum ferritine: deze test meet de hoeveelheid ijzer die in de lever is opgeslagen. Niveaus kunnen erg hoog zijn bij hemochromatose.
- Serumijzer: test hoeveel ijzer er in uw bloed zit. Dit moet gebeuren na het vasten.
- Transferrineverzadigingstest: een ander type bloedtest die de hoeveelheid ijzer in uw bloed meet.
- Leverenzymen en functietesten: deze testen bepalen of er al dan niet een ontsteking in de lever is en of de leverfunctie normaal is.
- Genetische tests: als u een hoog ijzergehalte in het bloed heeft, kan het testen van het DNA (in bloed) op mutaties in het HFE-gen de diagnose bevestigen. Deze tests worden ook gebruikt om gezinsleden te screenen.
Leverbiopsie
Een leverbiopsie biedt een definitieve diagnose. Uw arts kan een biopsie aanbevelen als u verhoogde ijzergehaltes in uw bloed heeft, vooral als uw symptomen overeenkomen met erfelijke hemochromatose. Tijdens een biopsie:
- U krijgt lokale anesthesie.
- Uw arts verwijdert wat leverweefsel. Risico's zijn onder meer pijn en bloeding.
- Het weefsel wordt voor analyse naar een pathologielaboratorium gestuurd om te bepalen of u al dan niet hemochromatose heeft. Deze test kan ook bepalen of u al dan niet leverfibrose heeft.
Preventieve screening
Omdat de symptomen van hemochromatose niet-specifiek zijn, moeten patiënten van wie wordt aangenomen dat ze een risico lopen op deze ziekte, regelmatig worden gescreend. Op deze manier kunnen artsen, als de ziekte aanwezig is, deze in een vroeg stadium opsporen en behandelen.
U moet worden gescreend als u een eerstegraads familielid heeft met erfelijke hemochromatose en u tussen de 18 en 30 jaar bent. Het risico op orgaanschade neemt toe naarmate het langer onbehandeld blijft. De eerste test omvat hoogstwaarschijnlijk een aantal bloedonderzoeken.
Beeldvorming: MRI van de lever
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de lever kan worden uitgevoerd om de hoeveelheid ijzer in de lever te schatten. Sommige soorten MR's kunnen ook de hoeveelheid leverfibrose schatten. Dit is een niet-invasieve test en kan soms de plaats van de leverbiopsie innemen. Een MRI kan moeilijk zijn voor patiënten met angst voor besloten ruimtes.
Hemochromatosebehandeling bij Johns Hopkins
Zodra hemochromatose is vastgesteld, kan de behandeling onmiddellijk beginnen. Er wordt een flebotomie uitgevoerd om het ijzer uit uw lichaam te verwijderen. Lees meer over de behandeling van hemochromatose bij Johns Hopkins.