Inhoud
- Wat is hemofilie?
- Wat veroorzaakt hemofilie bij kinderen?
- Wat zijn de symptomen van hemofilie?
- Hoe wordt hemofilie bij kinderen gediagnosticeerd?
- Hoe wordt hemofilie behandeld?
- Wat zijn de complicaties van hemofilie?
- Hoe wordt hemofilie beheerd?
- Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
- Kernpunten over hemofilie bij kinderen
- Volgende stappen
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een erfelijke bloedziekte. Kinderen met hemofilie kunnen het bloeden niet stoppen omdat ze niet genoeg stollingsfactor in hun bloed hebben. Stollingsfactoren zijn nodig om bloed te laten stollen. Bloedstolsels om overmatig bloeden te voorkomen.
Er zijn veel bloedstollingsfactoren betrokken bij de vorming van bloedstolsels om bloeding te stoppen. Twee veel voorkomende factoren die de bloedstolling beïnvloeden, zijn factor VIII en factor IX.
Hoe ernstig de hemofilie van uw kind is, hangt af van de mate van bloedstollingsfactoren in zijn of haar bloed.
De 3 belangrijkste vormen van hemofilie zijn:
Hemofilie A. Dit wordt veroorzaakt door een gebrek aan bloedstollingsfactor VIII. Ongeveer 9 op de 10 mensen met hemofilie hebben de ziekte van type A. Dit wordt ook wel klassieke hemofilie of factor VIII-deficiëntie genoemd.
Hemofilie B. Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX. Dit wordt ook wel kerstziekte of factor IX-tekort genoemd.
Hemofilie C. Sommige artsen gebruiken deze term om te verwijzen naar een gebrek aan stollingsfactor XI.
#TomorrowsDiscoveries: Stamcellen gebruiken om bloedaandoeningen te behandelen - Dr. Elias Zambidis
Dr. Elias Zambidis zorgt voor kinderen die lijden aan leukemie en andere bloedaandoeningen. Zijn laboratorium bestudeert menselijke pluripotente stamcellen, die ooit kunnen worden gebruikt om niet alleen bloedaandoeningen te behandelen, maar ook hartaandoeningen, vaatziekten, kanker en auto-immuunziekten.
Wat veroorzaakt hemofilie bij kinderen?
Hemofilie type A en B zijn erfelijke ziekten. Ze worden van ouders op kinderen overgedragen via een gen op het X-chromosoom. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben.
Een vrouwelijke drager heeft het hemofilie-gen op een van haar X-chromosomen. Als een vrouwtje dat hemofilie draagt zwanger is, is er een kans van 50/50 dat het hemofiliegen wordt doorgegeven aan de baby.
Als het gen wordt doorgegeven aan een zoon, krijgt hij de ziekte.
Als het gen wordt doorgegeven aan een dochter, wordt ze drager.
Als de vader hemofilie heeft, maar de moeder niet het hemofiliegen draagt, zal geen van de zonen de hemofilieziekte hebben, maar alle dochters zullen drager zijn.
Bij ongeveer een derde van de kinderen met hemofilie is er geen familiegeschiedenis van de aandoening. In deze gevallen wordt aangenomen dat de aandoening verband kan houden met een nieuwe genfout.
Dragers van het hemofiliegen hebben vaak normale niveaus van stollingsfactoren, maar kunnen:
Kneuzing gemakkelijk
Ontlucht meer bij operaties en tandheelkundig werk
Vaak neusbloedingen hebben
Hevig menstrueel bloeden
Hemofilie C veroorzaakt meestal geen problemen, maar mensen kunnen na een operatie meer bloeden hebben.
Wat zijn de symptomen van hemofilie?
Het meest voorkomende symptoom van deze aandoening is hevig, oncontroleerbaar bloeden.
De ernst van hemofilie hangt af van de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed. Degenen die lijden aan hemofilie met niveaus van meer dan 5% (100% is gemiddeld voor niet-aangedane kinderen) hebben meestal alleen bloedingen bij grote operaties of tandextracties. Deze kinderen krijgen misschien niet eens de diagnose totdat bloedingscomplicaties door een operatie optreden.
Ernstige hemofilie is wanneer de factor VIII of IX minder is dan 1%. Bij deze kinderen kan bloedverlies optreden, zelfs bij minimale dagelijkse activiteiten. Bloeden kan ook optreden als er geen letsel bekend is. Bloeden komt het vaakst voor in de gewrichten en in het hoofd.
De symptomen van uw kind kunnen ook zijn:
Kneuzingen. Zelfs bij kleine ongelukken kunnen kneuzingen optreden. Dit kan resulteren in een grote ophoping van bloed onder de huid waardoor zwelling (hematoom) ontstaat. Om deze reden worden de meeste kinderen gediagnosticeerd rond de leeftijd van 12 tot 18 maanden. Dit is wanneer het kind actiever is.
Bloedt gemakkelijk. Een neiging tot bloeden uit de neus, mond en tandvlees met lichte verwondingen. Bloeden tijdens het tandenpoetsen of tandheelkundig werk suggereert vaak hemofilie.
Bloeden in een gewricht. Hemartrose (bloeding in een gewricht) kan pijn, immobiliteit en misvorming veroorzaken als deze niet wordt behandeld. Dit is de meest voorkomende plaats van complicaties als gevolg van hemofiliebloedingen. Deze gewrichtsbloedingen kunnen leiden tot chronische, pijnlijk, artritis, misvorming en verlamming met herhaalde gebeurtenissen.
Bloeden in de spieren. Bloeden in de spieren kan zwelling, pijn en roodheid veroorzaken. Zwelling door overmatig bloed in deze gebieden kan de druk op weefsels en zenuwen in het gebied verhogen. Dit kan blijvende schade en misvorming veroorzaken.
Bloeden in de hersenen door letsel of spontaan. Bloeden door een verwonding, of spontaan in de hersenen, is de meest voorkomende doodsoorzaak bij kinderen met hemofilie en de ernstigste bloedingscomplicatie. Bloedingen in of rond de hersenen kunnen zelfs ontstaan door een kleine bult op het hoofd of door een val. Kleine bloedingen in de hersenen kunnen leiden tot blindheid, verstandelijke beperking en diverse neurologische gebreken. Het kan tot de dood leiden als het niet meteen wordt opgemerkt en behandeld.
Andere bronnen van bloeding. Bloed in de urine of ontlasting kan ook wijzen op hemofilie.
De symptomen van hemofilie kunnen op andere problemen lijken. Raadpleeg altijd de arts van uw kind voor een diagnose.
Hoe wordt hemofilie bij kinderen gediagnosticeerd?
De diagnose van hemofilie is gebaseerd op uw familiegeschiedenis, de medische geschiedenis van uw kind en een lichamelijk onderzoek. Bloedonderzoeken omvatten:
Volledig bloedbeeld (CBC). Een volledig bloedbeeld controleert de rode en witte bloedcellen, bloedstollingscellen (bloedplaatjes) en soms jonge rode bloedcellen (reticulocyten). Het bevat hemoglobine en hematocriet en meer details over de rode bloedcellen.
Stollingsfactoren. Om de niveaus van elke stollingsfactor te controleren.
Bloedingstijden. Om de snelheid te testen waarmee bloed stolt.
Genetische of DNA-testen. Om te controleren op abnormale genen.
Hoe wordt hemofilie behandeld?
De zorgverlener van uw kind verwijst u door naar een hematoloog, een deskundige op het gebied van bloedaandoeningen. De zorgverlener van uw kind zal de beste behandeling bepalen op basis van:
Hoe oud uw kind is
Zijn of haar algehele gezondheid en medische geschiedenis
Hoe ziek hij of zij is
Hoe goed uw kind met specifieke medicijnen, procedures of therapieën kan omgaan
Hoe lang de aandoening naar verwachting zal duren
Uw mening of voorkeur
De behandeling hangt af van het type en de ernst van de hemofilie. Behandeling voor hemofilie is gericht op het voorkomen van bloedingscomplicaties (voornamelijk hoofd- en gewrichtsbloedingen). De behandeling kan zijn:
Bloeden in het gewricht kan een operatie of immobilisatie nodig hebben. Uw kind heeft mogelijk revalidatie van het aangetaste gewricht nodig. Dit kan fysiotherapie en lichaamsbeweging omvatten om de spieren in het gebied te versterken.
Bloedtransfusies kunnen nodig zijn als er een groot bloedverlies is opgetreden. Dit is wanneer uw kind bloed krijgt.
Zelf-geïnfundeerde factor VIII of IX kan een kind met hemofilie in staat stellen een bijna normale levensstijl te leiden.
Wat zijn de complicaties van hemofilie?
Complicaties van hemofilie zijn onder meer:
Bloeding in de gewrichten of spieren
Ontsteking van de gewrichtsvoering
Gewrichtsproblemen op lange termijn
Zeer ernstige tumorachtige vergrotingen van spieren en botten
Ontwikkeling van antilichamen tegen stollingsfactoren
Infecties door transfusies (HIV en hepatitis B en C worden niet langer overgedragen via donorbloed)
Hoe wordt hemofilie beheerd?
Met zorgvuldig beheer kunnen veel kinderen met hemofilie een relatief gezond leven leiden met een normale levensduur.
Het beheren van de hemofilie van uw kind kan zijn:
Deelnemen aan activiteiten en lichaamsbeweging, maar vermijd activiteiten die letsel kunnen veroorzaken. Deze omvatten voetbal, rugby, worstelen, motorcross en skiën.
Speciale zorg krijgen voorafgaand aan een operatie, inclusief tandheelkundige ingrepen. De arts van uw kind kan infusievervangende factoren adviseren. Deze verhogen het stollingsniveau van het kind vóór de procedures. Uw kind kan tijdens en na de procedure ook de specifieke factorvervangende infusies krijgen. Deze houden de stollingsfactorniveaus in stand en verbeteren de genezing en preventie van bloedingen na de procedure.
Tand- en tandvleesproblemen voorkomen met een goede mondhygiëne.
Vaccinaties onder de huid krijgen in plaats van in de spier om bloedingen in de spier te voorkomen.
Het vermijden van aspirine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's).
Medische identificatie (ID) dragen in geval van nood.
Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
Wanneer u moet bellen, hangt af van hoe ernstig de toestand van uw kind is en welke behandeling hij of zij krijgt. Aangezien hemofilie een langdurige aandoening is, moet u met de zorgverlener van uw kind overleggen wanneer u moet bellen of medische behandeling voor uw kind moet krijgen.
Bel de zorgverlener van uw kind als uw kind:
Is gewond
Heeft pijn
Heeft een bloeding die u niet kunt beheersen
Is gepland voor een operatie of een andere ingreep
Kernpunten over hemofilie bij kinderen
Hemofilie is een erfelijke bloedziekte. Het zorgt ervoor dat een getroffen kind lage bloedstollingsfactoren heeft.
Het meest voorkomende symptoom van hemofilie is een verhoogde, oncontroleerbare bloeding.
Door factor VIII of IX toe te dienen, kan een kind met hemofilie een vrijwel normale levensstijl leiden.
Volgende stappen
Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:
Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
Noteer bij het bezoek de namen van nieuwe medicijnen, behandelingen of tests en eventuele nieuwe instructies die uw leverancier u voor uw kind geeft.
Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
Weet hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.