Inhoud
Het Kartagener-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in de genen. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat het alleen optreedt als beide ouders het gen dragen. Het Kartagener-syndroom treft ongeveer 30.000 mensen, inclusief alle geslachten. Het staat bekend om zijn twee belangrijkste afwijkingen: primaire ciliaire dyskinesie en situs inversus.Ciliaire dyskinesie
De menselijke luchtwegen omvatten de neus, sinussen, middenoor, buisjes van Eustachius, keel en ademhalingsbuizen (luchtpijp, bronchiën en bronchiolen). Het hele kanaal is bekleed met speciale cellen met haarachtige uitsteeksels, trilharen genaamd. De trilharen vegen ingeademde stof-, rook- en bacteriemoleculen op en uit de luchtwegen.
In het geval van primaire ciliaire dyskinesie geassocieerd met het Kartagener-syndroom, zijn de trilharen defect en werken ze niet goed. Dit betekent dat slijm en bacteriën in de longen niet kunnen worden verdreven, met als gevolg dat er frequente longinfecties, zoals longontsteking, ontstaan.
Cilia zijn ook aanwezig in de ventrikels van de hersenen en in het voortplantingssysteem. Mensen met het Kartagener-syndroom kunnen hoofdpijn en vruchtbaarheidsproblemen hebben.
Situs inversus
Situs Inversus treedt op terwijl de foetus zich in de baarmoeder bevindt. Het zorgt ervoor dat de organen zich aan de verkeerde kant van het lichaam ontwikkelen en de normale positionering veranderen. In sommige gevallen kunnen alle orgels een spiegelbeeld zijn van de gebruikelijke positionering, terwijl in andere gevallen alleen bepaalde orgels worden verwisseld.
Symptomen
De meeste symptomen van het Kartagener-syndroom zijn het gevolg van het onvermogen van de respiratoire trilharen om correct te functioneren, zoals:
- Chronische sinus-infectie
- Frequente longinfecties, zoals longontsteking en bronchitis
- Bronchiectasis - longschade door frequente infecties
- Frequente oorontstekingen
Het belangrijke symptoom dat het Kartagener-syndroom onderscheidt van andere soorten primaire ciliaire dyskinesie, is de positionering van de interne organen aan de tegenovergestelde kant van de normale kant (situs inversus genoemd). Het hart bevindt zich bijvoorbeeld aan de rechterkant van de borst in plaats van aan de linkerkant.
Diagnose
Het Kartagener-syndroom wordt herkend door de drie belangrijkste symptomen van chronische sinusitis, bronchiëctasie en situs inversus. Röntgenfoto's op de borst of computertomografie (CT) -scans kunnen longveranderingen detecteren die kenmerkend zijn voor het syndroom. Het nemen van een biopsie van de bekleding van de luchtpijp, long of sinussen kan microscopisch onderzoek mogelijk maken van de cellen langs de luchtwegen, die defecte trilharen kunnen identificeren.
Behandeling
Medische zorg voor een persoon met het Kartagener-syndroom is gericht op de preventie van luchtweginfecties en snelle behandeling van alle infecties. Antibiotica kunnen sinusitis verlichten en inhalatiemedicatie en ademhalingstherapie kunnen helpen als zich een chronische longziekte ontwikkelt. Kleine buisjes kunnen door het trommelvlies worden geplaatst om infecties en vocht uit het middenoor te laten wegvloeien. Volwassenen, vooral mannen, kunnen vruchtbaarheidsproblemen hebben en kunnen baat hebben bij het raadplegen van een vruchtbaarheidsspecialist. In ernstige gevallen kunnen sommige personen een volledige longtransplantatie nodig hebben.
Bij veel mensen begint het aantal luchtweginfecties af te nemen rond de leeftijd van 20 jaar, en als gevolg daarvan leiden veel mensen met het Kartagener-syndroom een bijna normaal volwassen leven.