Inhoud
De ziekte van Norrie is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot blindheid, meestal bij mannelijke zuigelingen, bij de geboorte of kort daarna. Het veroorzaakt een abnormale ontwikkeling van het netvlies, het deel van het oog dat licht en kleur detecteert, met onrijpe netvliescellen die zich ophopen aan de achterkant van het oog. Het is niet precies bekend hoe vaak de ziekte van Norrie voorkomt.Symptomen
Symptomen van de ziekte van Norrie kunnen zijn:
- Blindheid in beide ogen bij de geboorte of kort daarna
- Leukoria, waarbij pupillen wit lijken als er licht op schijnt
- De gekleurde delen van de ogen (irissen) krimpen na de geboorte
- Oogbollen die na de geboorte krimpen
- Troebelheid in de lenzen van de ogen (cataract)
Ongeveer een derde van de mensen met de ziekte van Norrie ontwikkelt progressief gehoorverlies en meer dan de helft ervaart ontwikkelingsachterstanden in motorische vaardigheden zoals rechtop zitten en lopen. Andere problemen kunnen zijn: lichte tot matige verstandelijke beperking, gedragsstoornissen en lichamelijke afwijkingen die de bloedsomloop, ademhaling, spijsvertering, uitscheiding en voortplanting kunnen beïnvloeden.
Oorzaken
Mutaties in het NDP-gen op het X-chromosoom veroorzaken de ziekte van Norrie. Het wordt overgeërfd in een X-gebonden recessief patroon.
Het NDP-gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit dat norrine wordt genoemd. De genetische mutatie verstoort de rol van norrin in wat de Wnt-cascade wordt genoemd, een reeks stappen die van invloed zijn op de manier waarop cellen en weefsels zich ontwikkelen. In het bijzonder lijkt norrin een cruciale rol te spelen bij de specialisatie van retinale cellen vanwege hun unieke sensorische vermogens. Het is ook betrokken bij het tot stand brengen van de bloedtoevoer naar weefsels van het netvlies en het binnenoor, en bij de ontwikkeling van andere lichaamssystemen.
Diagnose
Om de ziekte van Norrie te diagnosticeren, zal een arts eerst kijken naar de medische geschiedenis, symptomen en eventuele laboratoriumtestresultaten van uw kind. Als de symptomen van het kind de aandoening suggereren, zal een oogarts (oogarts) zijn ogen onderzoeken. Als de ziekte van Norrie aanwezig is, ziet de oogarts een afwijkend netvlies aan de achterkant van het oog.
De diagnose kan ook worden bevestigd door genetische tests voor mutatie van het NDP-gen op het X-chromosoom.
Behandeling
Omdat Norrie een systemische genetische ziekte is, zal een team van artsen, waaronder oogartsen, audiologen, genetici, neurologen en anderen, worden betrokken bij de zorg voor een door Norrie getroffen persoon.
Hoewel de meeste baby's bij de geboorte een volledige of ernstige netvliesloslating hebben, kunnen baby's die geen volledige netvliesloslating hebben, baat hebben bij een operatie of lasertherapie. In zeldzame gevallen moeten een of beide ogen worden verwijderd, een proces dat bekend staat als enucleatie. Voor sommigen kan een audiologische evaluatie met mogelijke gehoorapparaten of cochleaire implantaten nodig zijn.
Medische behandeling kan nodig zijn voor andere problemen die de ziekte kan veroorzaken, zoals ademhaling of spijsvertering. Een kind met de ziekte van Norrie heeft mogelijk speciaal onderwijs en therapie nodig om gedragsproblemen aan te pakken.
Een woord van Verywell
Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Norrie, kunnen sommige symptomen effectief worden behandeld. Het Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten kan u helpen bij het vinden van een specialist die bekend is met de ziekte.