Inhoud
Wat is progressieve familiaire intrahepatische cholestase?
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) is een aandoening die progressieve leverziekte veroorzaakt, die doorgaans leidt tot leverfalen. Bij mensen met PFIC zijn levercellen minder goed in staat gal af te scheiden en veroorzaakt de ophoping van gal in levercellen leverziekte. Er zijn drie bekende typen PFIC: PFIC1, PFIC2 en PFIC3. De soorten worden soms ook beschreven als tekorten aan bepaalde eiwitten die nodig zijn voor een normale leverfunctie. Elk type heeft een andere genetische oorzaak.
Symptomen
PFIC-symptomen beginnen meestal in de kindertijd en zijn gerelateerd aan galophoping en leverziekte. In het bijzonder ervaren getroffen personen ernstige jeuk, gele verkleuring van de huid en het oogwit (geelzucht), niet in gewicht toenemen en groeien met de verwachte snelheid (groeiachterstand), hoge bloeddruk in de ader die bloed naar de lever voert ( portale hypertensie) en een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie).
Naast tekenen en symptomen die verband houden met een leverziekte, kunnen mensen met PFIC1 een kleine gestalte hebben, doofheid, diarree, ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis) en een laag gehalte aan in vet oplosbare vitamines (vitamine A, D, E en K) in de bloed. Getroffen personen ontwikkelen doorgaans leverfalen voordat ze volwassen zijn.
De tekenen en symptomen van PFIC2 zijn doorgaans alleen gerelateerd aan leverziekte; deze tekenen en symptomen zijn echter meestal ernstiger dan die bij mensen met PFIC1. Mensen met PFIC2 ontwikkelen vaak leverfalen in de eerste levensjaren. Bovendien lopen getroffen personen een verhoogd risico op het ontwikkelen van een type leverkanker dat hepatocellulair carcinoom wordt genoemd.
De meeste mensen met PFIC3 hebben tekenen en symptomen die alleen verband houden met een leveraandoening. Tekenen en symptomen van PFIC3 verschijnen meestal pas op latere leeftijd of in de vroege kinderjaren; zelden worden mensen gediagnosticeerd in de vroege volwassenheid. Leverfalen kan optreden in de kindertijd of op volwassen leeftijd bij mensen met PFIC3.
Diagnose
- Genetische test
- Bloedtesten
- Leverbiopsie
Behandeling
PFIC-behandeling kan het volgende omvatten:
- Geneesmiddelen om cholestase te behandelen, wat een verminderde galvorming of -stroom is
- Chirurgie
- Levertransplantatie in ernstige gevallen