Inhoud
Ernstige gecombineerde immunodeficiënties zijn een groep nauw verwante genetische ziekten die het immuunsysteem ernstig aantasten. Ze worden soms "SCID" genoemd (uitgesproken als "skid"). Als SCID's niet worden herkend en niet worden behandeld, zijn ze mogelijk fataal. SCID's zijn zeldzaam en treffen ongeveer één zuigeling op 58.000. Er zijn meer dan 200 verschillende vormen van SCID geïdentificeerd.In de jaren '70 en '80 werd de term 'bubble boy disease' populair vanwege een beroemd kind met een SCID dat het grootste deel van zijn verkorte leven in een plastic luchtbel leefde (om hem te beschermen tegen micro-organismen). de omstandigheden zijn sindsdien radicaal verbeterd.
Symptomen
De immuunsysteemproblemen van SCID's kunnen verschillende symptomen veroorzaken als gevolg van het verzwakte immuunsysteem van het lichaam. Kinderen geboren met een SCID zien er bij de geboorte meestal gezond uit. Tijdens de vroege kinderjaren heeft het kind gedeeltelijke bescherming tegen bepaalde ziekten vanwege antilichamen die het van de moeder heeft gekregen. Deze bescherming neemt echter na verloop van tijd af. Deze baby's zijn vatbaar voor ernstige virale, bacteriële en schimmelinfecties, omdat het lichaam moeite heeft om deze micro-organismen af te weren.
Veel voorkomende symptomen en problemen tijdens het eerste levensjaar zijn onder meer:
- Orale schimmelinfectie (orale candidiasis of ernstigere infecties)
- Terugkerende en aanhoudende gastro-intestinale infecties (die problemen veroorzaken zoals diarree)
- Niet normaal aankomen (meestal na een periode van normale gewichtstoename)
- Terugkerende en aanhoudende longinfecties (die symptomen veroorzaken zoals hoesten en congestie)
- Andere bacteriële infecties (die middenoorontstekingen, longontsteking of andere problemen veroorzaken)
- Graft-versus-host-ziekte
Helaas zijn deze infecties soms ernstig en fataal.
Afhankelijk van het exacte type SCID is de kans groter dat bepaalde symptomen en soorten infecties optreden. Dat komt omdat de afweerstoornis niet in alle gevallen van SCID identiek is. Bij "klassieke SCID" beginnen deze problemen bijvoorbeeld meestal tijdens het eerste levensjaar. Bij mensen met "atypische SCID" zijn de problemen meestal niet zo ernstig en worden ze meestal pas later duidelijk.
Afhankelijk van de exacte genetische oorzaak van de SCID kunnen er ook extra symptomen optreden. Bij een type SCID dat bekend staat als het Omenn-syndroom, komen bijvoorbeeld de volgende symptomen ook vaak voor:
- Verdikte, rode uitslag
- Haaruitval
- Vergroting van de milt en lever
Oorzaken
SCID's veroorzaken ernstige problemen bij de ontwikkeling van het immuunsysteem, dat een belangrijke rol speelt bij het herkennen en vernietigen van potentieel gevaarlijke micro-organismen. In een normaal immuunsysteem spelen witte bloedcellen, T-cellen genaamd, veel belangrijke rollen bij het bestrijden van deze micro-organismen. Een ander type witte bloedcel, B-cellen genaamd, neemt ook deel aan de verdediging, met name door antilichamen af te scheiden.
Bij mensen met SCID's werken T-cellen (en soms B-cellen) niet goed, een andere groep van belangrijke immuuncellen, natural killer-cellen genaamd, werken ook slecht bij sommige mensen met een SCID. Dit veroorzaakt problemen met een verscheidenheid aan immuunmechanismen van het lichaam, waaronder het vermogen van uw lichaam om snel te reageren op eerder aangetroffen organismen. Vanwege deze defecten in immuuncellen zijn mensen met SCID's erg vatbaar voor bepaalde vormen van infectie.
Gene Defect
Uiteindelijk worden SCID's veroorzaakt door genetische defecten - problemen met de genen die van de ouders zijn geërfd. Onderzoekers hebben mutaties in verschillende genen geïdentificeerd die kunnen leiden tot SCID's, sommige van deze genen zijn nodig voor de normale rijping van T-cellen. Een eiwit dat normaal door het aangetaste gen wordt geproduceerd, werkt mogelijk niet goed, waardoor de T-cel zich niet ontwikkelt tot een normale immuuncel. Andere soorten genen kunnen een belangrijke rol spelen bij de overleving van T-cellen of B-cellen. Problemen met deze genen kunnen ertoe leiden dat een persoon een drastisch verminderde immuunfunctie heeft. Onderzoekers zijn nog bezig om de specifieke genetische oorzaken van bepaalde soorten SCID te identificeren.
U hoort mogelijk SCID genaamd primaire immunodeficiëntie. Dat betekent dat het voortkomt uit problemen met het immuunsysteem die het gevolg zijn van genetische problemen die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Dit staat in contrast met secundaire immunodeficiënties, problemen met het immuunsysteem die voortkomen uit omgevingsfactoren (zoals besmet raken met hiv).
Sommige andere soorten primaire immunodeficiëntieziekten veroorzaken minder ernstige problemen met de vatbaarheid voor infectie. SCID's zijn enkele van de meest ernstige vormen van primaire immunodeficiëntie.
Diagnose
Het is erg belangrijk dat kinderen met een SCID zo snel mogelijk worden gediagnosticeerd.
Zonder behandelingen om het immuunsysteem van het kind te verbeteren, sterven kinderen met een SCID meestal binnen de eerste twee levensjaren aan een dodelijke infectie.
SCID's worden gediagnosticeerd op basis van klinisch onderzoek, medische geschiedenis, familiegeschiedenis en laboratoriumtests. Een belangrijke test is een bloedtest voor het aantal aanwezige T-cellen. Bij mensen met een SCID is dit aantal veel lager dan normaal. Genetische tests kunnen nodig zijn om de diagnose te bevestigen en om het specifieke SCID-subtype te vinden.
Andere bloedtesten kunnen nodig zijn om te testen op infectie en om de algemene orgaanfunctie te beoordelen. Zo is het belangrijk om een hiv-infectie uit te sluiten als mogelijke oorzaak van symptomen. Kinderen met atypische vormen van SCID hebben mogelijk meer tijd nodig om een diagnose te stellen, omdat hun klinische en laboratoriumbevindingen niet zo gemakkelijk te onderscheiden zijn.
In de meeste Amerikaanse staten en in sommige landen over de hele wereld worden baby's bij de geboorte gescreend op SCID's, samen met screening op andere zeldzame en ernstige genetische ziekten. Hierdoor kunnen baby's zo snel mogelijk worden geïdentificeerd en behandeld. Niet alle pasgeborenen krijgen echter dergelijke vroege screeningtests voor SCID's.
Behandeling
Baby's met een SCID hebben een gespecialiseerde behandeling nodig door een arts die ervaring heeft met het behandelen van deze zeldzame aandoeningen.
Stamceltransplantatie
Momenteel is er slechts één behandeling die mogelijk de meeste vormen van SCID kan genezen: allogene (van een donor) hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT). Afhankelijk van de omstandigheden worden deze stamcellen uit een beenmergdonatie gehaald via een specifieke soort bloeddonatie, of via bloed uit de navelstreng. Voorafgaand aan de procedure krijgt de getroffen persoon chemotherapie om hem voor te bereiden op het ontvangen van nieuwe stamcellen. Dan krijgt de persoon met een SCID stamcellen die zijn afgenomen bij een donor (vaak een familielid). Het idee is dat deze stamcellen kunnen rijpen tot normale T- en B-immuuncellen, waardoor het individu van hun SCID wordt genezen.
De ideale donor van stamcellen is een broer of zus die specifieke genetische overeenkomsten vertoont met het getroffen kind (bekend als een HLA-match). HSCT kan echter nog steeds een optie zijn, zelfs als een broer of zus of een ander familielid met een exacte HLA-match niet beschikbaar is. Dit kan gebruik maken van stamcellen van een niet-gerelateerde donor, of het kan een donatie zijn van een familielid met slechts een gedeeltelijke HLA-match. Als de behandeling aanvankelijk succesvol is, kunnen getroffen personen gewoonlijk een normaal leven leiden zonder lopende medicatie.
Voordat HSCT optreedt, is het belangrijk om al het mogelijke te doen om infectie te voorkomen. Het kan nodig zijn om het aantal mensen dat betrokken is bij de zorg voor zuigelingen met HSCT te verminderen, en zorgverleners moeten mogelijk speciale voorzorgsmaatregelen nemen om ziekte te voorkomen Zuigelingen moeten mogelijk bepaalde soorten vaccins vermijden die levende virussen bevatten. Soms worden al antibiotica gegeven voordat een infectie optreedt, om deze te helpen voorkomen. Infusies van antilichamen kunnen ook worden gegeven om de immuniteit tijdelijk te versterken.
Gentherapie en enzymatische therapie
Gentherapie en enzymatische therapie zijn momenteel beschikbaar voor bepaalde vormen van SCID met specifieke genetische oorzaken. Zowel gentherapie als enzymatische behandelingen zijn bijvoorbeeld beschikbaar voor mensen met SCID vanwege een mutatie in een gen dat bekend staat als ADA. Net als HSCT is gentherapie een potentieel genezende behandeling. Het kan vooral een goede optie zijn als er geen HLA-match voor HSCT beschikbaar is. Recente ontwikkelingen in het onderzoek kunnen gentherapie binnenkort ook een optie maken voor meer mensen met andere typen SCID-mutaties.
Enzymatische therapie is een andere mogelijke optie voor bepaalde soorten SCID, maar het vereist levenslange therapie, in tegenstelling tot deze andere potentiële genezingen.
Infecties behandelen
Kinderen met een SCID hebben ook behandeling nodig voor infecties als ze zich voordoen. Dit kan verschillende interventies met zich meebrengen, zoals de volgende:
- Antibiotica
- Antischimmelmiddelen
- Intraveneuze vloeistoffen
- Intraveneuze voedingen voor voedingsondersteuning
- Kunstmatige beademingszorg en ondersteuning op de neonatale intensive care
Erfenis
SCID's zijn genetische ziekten en kunnen in families voorkomen. Sommige vormen van de ziekte zijn autosomaal recessief, wat betekent dat een persoon een kopie van een aangetast gen moet ontvangen van zowel zijn moeder als zijn vader. Mensen met slechts één aangetast gen (dragers genoemd) hebben de aandoening niet. Als een echtpaar één kind met dit soort SCID heeft gekregen, is de kans één op vier dat hun volgende kind ook die SCID krijgt.
Andere vormen van SCID zijn geslachtsgebonden. Voor deze vormen krijgt een aangetast vrouwtje twee aangetaste genen: één van haar moeder en één van haar vader. Jongens hebben echter maar één aangetast gen nodig om de ziekte te krijgen. Een niet-aangedane moeder die drager is van een SCID, kan de ziekte bijvoorbeeld doorgeven aan haar zoon. Zo'n vrouw zou 50 procent kans hebben dat haar volgende jongen ook SCID zou hebben. Het is echter zeer onwaarschijnlijk dat een toekomstige dochter een SCID heeft. Deze specifieke vormen van SCID komen veel vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Het kan erg nuttig zijn om met een genetisch consulent te praten over de risico's in uw specifieke situatie. In sommige gevallen zijn mogelijk prenatale tests beschikbaar.
Een woord van Verywell
SCID's zijn zeer ernstige aandoeningen. Het is begrijpelijk dat het overweldigend kan zijn om te horen dat uw kind een mogelijk dodelijke ziekte heeft. Er is echter een team van gezondheidswerkers beschikbaar om u en uw kind door deze moeilijke tijd te helpen. Het is geruststellend om te weten dat een hoog percentage zuigelingen dat wordt behandeld, het overleeft. Aarzel niet om contact op te nemen met vrienden, familieleden en andere families die door SCID's zijn getroffen. Dit kan u de kracht en kennis geven die u nodig hebt om de beste gezondheidsbeslissingen voor uw gezin te nemen.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst