Inhoud
Ernstige aangeboren neutropenie beschrijft een aandoening waarbij een individu wordt geboren met ernstige neutropenie (gedefinieerd als neutrofielentelling <500 cellen per microliter, vaak <200). Een specifieke vorm wordt het Kostmann-syndroom genoemd. Het is een zeldzame aandoening die 2-3 mensen per miljoen mensen treft.Symptomen
Symptomen beginnen over het algemeen kort na de geboorte. Neutrofielen zijn een soort witte bloedcellen die bacteriële infecties bestrijden. Het zeer lage aantal neutrofielen verhoogt het risico op bacteriële infecties. Koorts is ook een veel voorkomend symptoom, maar dit komt door de infectie en niet door de neutropenie. Geboorteafwijkingen worden over het algemeen niet gezien. Symptomen kunnen zijn:
- Otitis media (oorontstekingen)
- Cellulitis (huidinfectie)
- Orale zweren
- Gingivitis (tandvleesontsteking)
Diagnose
Het is waarschijnlijk dat uw arts tijdens een van deze infecties een volledig bloedbeeld (CBC) zal krijgen. Ernstige neutropenie (<500 cellen / microliter) zou de enige aangetaste bloedcel moeten zijn. De rode bloedcellen en bloedplaatjes moeten normaal zijn. Gewoonlijk zijn de monocyten - een ander type witte bloedcel - verhoogd. Als er meer dan één type bloedcel is aangetast, moeten andere diagnoses (zoals het Shwachman Diamond-syndroom) worden overwogen.
Zodra de ernstige neutropenie is vastgesteld, kan uw arts overwegen u door te verwijzen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen. In eerste instantie kunt u 2 tot 3 keer per week een CBC laten afnemen om cyclische neutropenie (een meer goedaardige aandoening) als oorzaak uit te sluiten.
De volgende stap is een beenmergbiopsie. Bij deze test wordt een klein stukje bot uit uw heup verwijderd om het beenmerg te beoordelen, het gebied waar witte bloedcellen worden gemaakt. Bij ernstige aangeboren neutropenie worden de cellen aanvankelijk normaal gemaakt, maar op een gegeven moment sterven ze voordat ze in de bloedbaan worden vrijgegeven.
Als uw beenmerg consistent is met ernstige aangeboren neutropenie, zal uw arts waarschijnlijk genetische tests sturen om de specifieke mutatie die u heeft te bepalen. Dit is belangrijk omdat het zal bepalen of en hoe u deze aandoening aan uw kinderen kunt doorgeven.
Behandelingen
- Granulocyt-koloniestimulerende factor (G-CSF of filgrastim): G-SCF wordt dagelijks als subcutane (onderhuidse) injecties toegediend. Dit medicijn stimuleert de productie van beenmerg en rijping van neutrofielen. Het doel is om het aantal neutrofielen consistent te normaliseren om infecties te voorkomen.
- Beenmergtransplantatie: Beenmergtransplantatie kan genezend zijn. Dit wordt meestal overwogen voor mensen met een slechte respons op G-CSF. Als u een beenmergtransplantatie krijgt van een broer of zus, is het belangrijk ervoor te zorgen dat ze geen mildere vorm van ernstige aangeboren neutropenie hebben.
- Antibiotica: als u ernstige aangeboren neutropenie heeft en koorts krijgt, moet u onmiddellijk medische hulp inroepen. Koorts is mogelijk het enige symptoom van een ernstige infectie. Bloedonderzoek moet worden verzonden om een mogelijke oorzaak van infectie te identificeren. Gedurende deze tijd wordt u op intraveneuze (via de ader) antibiotica geplaatst voor het geval u een infectie heeft.
Zijn er zorgen op de lange termijn?
Met een betere behandeling is de levensverwachting van mensen met ernstige aangeboren neutropenie sterk verbeterd. Met toenemende leeftijd loopt u een verhoogd risico op myelodysplastisch syndroom (MDS) en leukemie (meestal acute myeloïde leukemie) in vergelijking met de algemene bevolking. Men dacht dat dit risico secundair was aan de behandeling met G-CSF, maar het lijkt een complicatie van de aandoening te zijn.
Behandeling met G-CSF kan leiden tot splenomegalie (vergroting van de milt). Af en toe veroorzaakt deze toename van de miltgrootte een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie). Als de trombocytopenie ernstig is, heeft u mogelijk een splenectomie nodig.