Inhoud
Stickler-syndroom is een zeldzame erfelijke of genetische aandoening die het bindweefsel in het lichaam aantast. Meer specifiek hebben personen met het Stickler-syndroom over het algemeen een mutatie in de genen die collageen produceren. Deze genmutaties kunnen enkele of alle van de volgende kenmerken van het Stickler-syndroom veroorzaken:- Oogproblemen, waaronder bijziendheid, vitreoretinale degeneratie, glaucoom, cataract en netvliesgaten of loslaten. In sommige gevallen kunnen oogproblemen die verband houden met het Stickler-syndroom tot blindheid leiden.
- Afwijkingen in het middenoor die kunnen leiden tot gemengd, perceptief of conductief gehoorverlies, terugkerende oorontstekingen, vocht in de oren of hypermobiliteit van de oorbeenderen.
- Skeletafwijkingen, waaronder een gebogen wervelkolom (scoliose of kyfose), hypermobiele gewrichten, artritis die vroeg begint, misvormingen van de borst, heupaandoeningen uit de kindertijd (de zogenaamde Legg-Calve-Perthes-ziekte) en algemene gewrichtsproblemen.
- Personen met het Stickler-syndroom kunnen volgens sommige onderzoeken een hogere incidentie van mitralisklepprolaps hebben dan de algemene bevolking.
- Afwijkingen van de tanden, waaronder malocclusie.
- Een afgeplatte gezichtsuitdrukking, ook wel de reeks van Pierre Robin genoemd. Dit omvat vaak kenmerken zoals een gespleten gehemelte, gespleten huig, een hoog gebogen gehemelte, een tong die verder naar achteren is dan normaal, een verkorte kin en een kleine onderkaak. Afhankelijk van de ernst van deze gelaatstrekken (die sterk verschilt van persoon tot persoon), kunnen deze aandoeningen leiden tot voedingsproblemen, vooral tijdens de kindertijd.
- Andere kenmerken kunnen hypertonie, platvoeten en lange vingers zijn.
Het Stickler-syndroom lijkt sterk op een verwante aandoening die het Marshall-syndroom wordt genoemd, hoewel personen met het Marshall-syndroom naast veel symptomen van het Stickler-syndroom meestal een verkorte gestalte hebben. Het Stickler-syndroom is onderverdeeld in vijf subtypen, afhankelijk van welke van de eerder genoemde symptomen aanwezig zijn. Symptomen en ernst variëren sterk tussen personen met het Stickler-syndroom, zelfs binnen dezelfde families.
Oorzaken
De incidentie van het Stickler-syndroom wordt geschat op ongeveer 1 op de 7.500 geboorten. Er wordt echter aangenomen dat de aandoening ondergediagnosticeerd is. Het Stickler-syndroom wordt overgedragen van ouders op kinderen in een autosomaal dominant patroon. Het risico dat een ouder met het Stickler-syndroom de aandoening doorgeeft aan een kind, is 50 procent voor elke zwangerschap. Het Stickler-syndroom komt voor bij zowel mannen als vrouwen.
Diagnose
Het Stickler-syndroom kan worden vermoed als u kenmerken of symptomen van dit syndroom heeft, vooral als bij iemand in uw familie het Stickler-syndroom is vastgesteld. Genetische tests kunnen nuttig zijn bij het diagnosticeren van het Stickler-syndroom, maar er zijn momenteel geen standaard diagnosecriteria opgesteld door de medische gemeenschap.
Behandeling
Er is geen remedie voor het Stickler-syndroom, maar er bestaan veel behandelingen en therapieën om de symptomen van het Stickler-syndroom te beheersen. Vroege herkenning of diagnose van het Stickler-syndroom is belangrijk, zodat aanverwante aandoeningen kunnen worden gescreend en onmiddellijk kunnen worden behandeld. Chirurgische correctie van afwijkingen in het gezicht, zoals een gespleten gehemelte, kan nodig zijn om te helpen bij het eten en ademen. Corrigerende lenzen of een operatie kunnen nuttig zijn bij het behandelen van oogproblemen. Hoortoestellen of chirurgische ingrepen, zoals het plaatsen van beademingsslangen, kunnen oorproblemen corrigeren of behandelen. Soms kunnen ontstekingsremmende medicijnen nuttig zijn bij de behandeling van artritis of gewrichtsproblemen, in ernstige gevallen kan chirurgische vervanging van gewrichten nodig zijn.