Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia is een zeldzame kinderziekte. Het beïnvloedt de hersenen en andere delen van het lichaam.
Ataxia verwijst naar ongecoördineerde bewegingen, zoals lopen. Telangiectasieën zijn vergrote bloedvaten (capillairen) net onder het oppervlak van de huid. Telangiectasieën verschijnen als kleine, rode, spinachtige aderen.
Oorzaken
Ataxia-telangiectasia is geërfd. Dit betekent dat het door gezinnen wordt doorgegeven. Het is een autosomaal recessieve eigenschap. Beide ouders moeten een kopie van een niet-werkend gen verstrekken zodat het kind symptomen van de stoornis kan hebben.
De ziekte is het gevolg van defecten in het ataxia telangiectasia gemuteerde (ATM) gen. Defecten in dit gen kunnen leiden tot abnormale celdood rond het lichaam, inclusief het deel van de hersenen dat de coördinatie van bewegingen bevordert.
Jongens en meisjes hebben dezelfde invloed.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Verminderde coördinatie van bewegingen (ataxie) in de late kindertijd, waaronder ataxische gang (cerebellaire ataxie), schokkerige gang, onvastheid
- Verminderde mentale ontwikkeling, vertraagt of stopt na de leeftijd van 10 tot 12
- Vertraagd lopen
- Verkleuring van huidoppervlakken die zijn blootgesteld aan zonlicht
- Verkleuring van de huid (koffie met melkachtige vlekken)
- Vergrote bloedvaten in de neus, oren en binnenkant van de elleboog en knie
- Vergrote bloedvaten in het wit van de ogen
- Schokkerige of abnormale oogbewegingen (nystagmus) laat in de ziekte
- Voortijdige vergrijzing van het haar
- Epileptische aanvallen
- Gevoeligheid voor straling, inclusief röntgenstralen
- Ernstige luchtweginfecties die steeds terugkeren (terugkerend)
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Het examen kan de volgende tekenen vertonen:
- Amandelen, lymfeklieren en milt onder normale grootte
- Verminderd tot afwezige diepe peesreflexen
- Vertraagde of afwezige fysieke en seksuele ontwikkeling
- Groeistoornis
- Maskerachtig gezicht
- Meerdere huidverkleuringen en textuurveranderingen
Mogelijke tests zijn onder meer:
- Alfa-fetoproteïne
- B- en T-celscherm
- Carcino-embryonaal antigeen
- Genetische testen om te zoeken naar mutaties in het ATM-gen
- Glucosetolerantietest
- Serum immunoglobuline niveaus (IgE, IgA)
- Röntgenstralen om naar de grootte van de thymus te kijken
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor ataxia-telangiectasie. De behandeling is gericht op specifieke symptomen.
Steungroepen
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
Nationale Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (Prognose)
Vroege dood komt vaak voor, maar de levensverwachting varieert.
Omdat mensen met deze aandoening erg gevoelig zijn voor straling, mogen ze nooit bestralingstherapie krijgen en mogen ze geen onnodige röntgenfoto's maken.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Kanker, zoals lymfoom
- suikerziekte
- kyphose
- Progressieve bewegingsstoornis die leidt tot rolstoelgebruik
- scoliose
- Ernstige, terugkerende longinfecties
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als uw kind symptomen van deze aandoening ontwikkelt.
het voorkomen
Paren met een familiegeschiedenis van deze aandoening die een zwangerschap overwegen, kunnen genetische counseling overwegen.
Ouders van een kind met deze stoornis kunnen een licht verhoogd risico op kanker hebben. Ze zouden genetische counseling en verhoogde screenings van kanker moeten hebben.
Alternatieve namen
Louis-Bar-syndroom
Afbeeldingen
antilichamen
telangiectasia
Referenties
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: hoofdstuk 16.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.