Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 10/11/2018
Friedreich-ataxie is een zeldzame ziekte die door families wordt doorgegeven (geërfd). Het beïnvloedt de spieren en het hart.
Oorzaken
Friedreich-ataxie wordt veroorzaakt door een defect in een gen genaamd frataxin (FXN). Veranderingen in dit gen zorgen ervoor dat het lichaam teveel deel uitmaakt van DNA dat trinucleotide repeat (GAA) wordt genoemd. Normaal gesproken bevat het lichaam ongeveer 8 tot 30 exemplaren van GAA. Mensen met Friedreich-ataxie hebben maar liefst 1.000 exemplaren. Hoe meer exemplaren van GAA een persoon heeft, hoe vroeger de ziekte begint en hoe sneller deze verergert.
Friedreich-ataxie is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat je een kopie van het defecte gen van je moeder en vader moet krijgen.
symptomen
Symptomen worden veroorzaakt door het wegslijten van structuren in gebieden van de hersenen en het ruggenmerg die de coördinatie, spierbeweging en andere functies regelen. Symptomen beginnen meestal vóór de puberteit. Symptomen kunnen zijn:
- Abnormale spraak
- Veranderingen in het gezichtsvermogen, in het bijzonder de kleurweergave
- Verminder het vermogen om trillingen in de onderste ledematen te voelen
- Voetproblemen, zoals hamerteen en hoge bogen
- Gehoorverlies, dit gebeurt bij ongeveer 10% van de mensen
- Schokkerige oogbewegingen
- Verlies van coördinatie en balans, wat leidt tot frequente valpartijen
- Spier zwakte
- Geen reflexen in de benen
- Onvaste gang en ongecoördineerde bewegingen (ataxie), die met de tijd erger worden
Spierproblemen leiden tot veranderingen in de wervelkolom. Dit kan resulteren in scoliose of kyphoscoliose.
Hartziekten ontwikkelen zich meestal en kunnen leiden tot hartfalen. Hartfalen of dysritmieën die niet op de behandeling reageren, kunnen de dood tot gevolg hebben. Diabetes kan zich in latere stadia van de ziekte ontwikkelen.
Examens en Tests
De volgende tests kunnen worden gedaan:
- ECG
- Elektrofysiologische studies
- EMG (elektromyografie)
- Genetische test
- Zenuwgeleidingstests
- Spierbiopsie
- X-ray, CT-scan of MRI van het hoofd
- Röntgenfoto van de borst
- Röntgenfoto van de wervelkolom
Bloedsuiker (glucose) testen kunnen diabetes of glucose-intolerantie vertonen. Een oogonderzoek kan schade aan de oogzenuw aantonen, die meestal zonder symptomen optreedt.
Behandeling
Behandeling voor Friedreich-ataxie omvat:
- Counseling
- Logopedie
- Fysiotherapie
- Loophulpmiddelen of rolstoelen
Orthopedische apparaten (beugels) kunnen nodig zijn voor scoliose en voetproblemen. De behandeling van hartziekten en diabetes helpt mensen langer te leven en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Outlook (Prognose)
Friedreich-ataxie wordt langzaam erger en veroorzaakt problemen bij dagelijkse activiteiten. De meeste mensen moeten binnen 15 jaar na het begin van de ziekte een rolstoel gebruiken. De ziekte kan leiden tot vroege dood.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- suikerziekte
- Hartfalen of hartziekte
- Verlies van het vermogen om te bewegen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als symptomen van Friedreich ataxie optreden, vooral als er een familiegeschiedenis van de aandoening is.
het voorkomen
Mensen met een familiegeschiedenis van Friedreich-ataxia die van plan zijn kinderen te krijgen, willen wellicht genetische screening overwegen om hun risico te bepalen.
Alternatieve namen
Friedreich's ataxie; Spinocerebellaire degeneratie
Afbeeldingen
Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
Referenties
Mink JW. Bewegingsstoornissen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 597.
Warner WC, Sawyer JR. Scoliose en kyfose. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's operatieve orthopedie. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 44.
Evaluatie Datum 10/11/2018
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.