Inhoud
- Wat is erfelijke meervoudige exostose?
- Wat zijn de symptomen van erfelijke meervoudige exostose?
- Erfelijke diagnose van meervoudige exostose
- Erfelijke behandeling van meervoudige exostose
Wat is erfelijke meervoudige exostose?
Erfelijke meervoudige exostose, ook bekend als diafysaire aclasis, is een genetische aandoening die vaak door één ouder aan een kind wordt doorgegeven, maar het kan ook worden veroorzaakt door een genetische mutatie, wat betekent dat het vanzelf kan optreden door een verandering. Het gen voor erfelijke meervoudige exostose produceert een eiwit dat de botgroei en -ontwikkeling beïnvloedt en botgroei veroorzaakt die exostosen worden genoemd.
De exostosen worden op twee manieren gecategoriseerd: zittend of gesteeld. Sessiele exostosen zijn permanent bevestigd of vast en breed, terwijl gesteelde exostosen zijn verbonden door een smalle steel.
Erfelijke meervoudige exostose wordt meestal gediagnosticeerd rond de leeftijd van 3 of 4 jaar, wanneer de eerste exostose optreedt. De exostosen worden prominenter naarmate het kind groeit, maar stopt met ontwikkelen zodra het volwassen is.
Wat zijn de symptomen van erfelijke meervoudige exostose?
De gezwellen kunnen pijn veroorzaken wanneer ze ontstaan onder pezen of gebieden die gemakkelijk worden gestoten.
Andere problemen die kunnen optreden als gevolg van erfelijke meervoudige exostose zijn:
- Druk op de pezen, zenuwen en bloedvaten
- Hoekige misvormingen in de armen en benen als gevolg van de gezwellen
- Ledematen verlengen verschillen, als de ene ledemaat meer betrokken is bij de gezwellen dan de andere
- Groei kan ook kwaadaardig (kankerachtig) worden bij een klein percentage van de patiënten, ongeveer 5 procent
Erfelijke diagnose van meervoudige exostose
Er zal eerst een lichamelijk onderzoek worden gedaan om de groeigebieden en het aantal betrokken botten te helpen bepalen. Er worden dan röntgenfoto's gemaakt van elk gebied waar er ongemak is. Een CT-scan kan worden gebruikt om de benige gezwellen verder te beoordelen, en een MRI-scan kan worden besteld om intraspinale gezwellen uit te sluiten.
Erfelijke behandeling van meervoudige exostose
De behandeling voor erfelijke meervoudige exostose is het operatief verwijderen van gezwellen die pijn of ongemak veroorzaken of de beweging van het kind verstoren.
Hemiepifysiodesis, een chirurgische ingreep die de groeischijven aantast, kan worden uitgevoerd in de onderste ledematen en pols om eventuele verkeerde uitlijning van de botten tijdens toekomstige groei te corrigeren.