Inhoud
Wat is het syndroom van Turner?
Het Turner-syndroom is een van de vele syndromen van abnormale geslachtsdifferentiatie. De meeste vrouwen hebben een paar geslachtschromosomen dat wordt aangeduid als XX, en de meeste mannen hebben een paar geslachtschromosomen dat wordt aangeduid als XY. Bij het Turner-syndroom, dat alleen vrouwen treft, ontbreekt het X-chromosoom gedeeltelijk of volledig.
Symptomen
Kinderen met het Turner-syndroom kunnen erg van elkaar verschillen en de symptomen variëren sterk van kind tot kind. Enkele veel voorkomende symptomen zijn:
Singelband van de nek
Een brede borst
Laag aangezette oren
Lage haarlijn
Hoefijzervormige nieren die normaal normaal functioneren
Cardiovasculaire problemen, waaronder structurele problemen en hoge bloeddruk
Kleine gestalte en vertraagde groei
Abnormale puberteit: meisjes met het syndroom van Turner hebben geen eierstokken maar wel normale vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen. Omdat ze echter geen eierstokken hebben (en dus het vrouwelijke geslachtshormoon oestrogeen), ontwikkelen meisjes met Turner geen borsten en hebben ze geen menstruatie tijdens de puberteit.
Type 2 diabetes
Traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
Diagnose
Het syndroom van Turner kan op elke leeftijd worden vastgesteld. Het kan vóór de geboorte worden opgespoord als er prenatale tests worden uitgevoerd. In de vroege kinderjaren hebben zuigelingen met het Turner-syndroom vaak gezwollen handen en voeten. De volgende tests kunnen worden uitgevoerd:
Bloedhormoonspiegels
Echocardiogram (echografie van het hart)
Karyotype (chromosoomanalyse)
MRI van de borst
Echografie van voortplantingsorganen en nieren
Bekken examen
Behandeling
Er is geen remedie voor het Turner-syndroom, maar bepaalde behandelingen kunnen helpen bij het omgaan met de symptomen en effecten van deze aandoening. Hormoonbehandelingen met groeihormoon en / of andere hormonen kunnen de groei verbeteren en meisjes helpen om op volwassen leeftijd grotere lengtes te bereiken. Oestrogeenvervanging rond de leeftijd van 12 of 13 jaar kan worden gestart om de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, zoals borsten en menstruatie, te stimuleren. Als er structurele hartafwijkingen aanwezig zijn, kan een hartoperatie nodig zijn.