Inhoud
- Inzicht in RAEB, een type MDS
- RAEB is een vorm van MDS met een hoog risico
- Diagnose
- Soorten
- RAEB-gerelateerde terminologie
- Wat is RAEB-T?
- Hoe wordt RAEB behandeld?
Beide vormen hebben over het algemeen een moeilijke prognose: gepubliceerde gemiddelde overlevingstijden (nu gedateerd) variëren van 9-16 maanden. RAEB wordt ook in verband gebracht met een verhoogd risico op progressie naar acute myeloïde leukemie - een kanker van de bloedvormende cellen van het beenmerg.
Inzicht in RAEB, een type MDS
Myelodysplastisch syndroom, of MDS, verwijst naar de familie van zeldzame bloedziekten waarbij het beenmerg niet genoeg gezonde rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes aanmaakt. RAEB is een relatief veel voorkomend type MDS en helaas is het een vorm van MDS met een hoger risico.
Net als andere vormen van MDS treft RAEB meestal mensen die ouder zijn dan 50 jaar, maar het kan ook voorkomen bij jongere personen en de oorzaak is momenteel onbekend.
Wanneer een persoon een vorm van MDS heeft, zoals RAEB, kan het beenmerg veel onderontwikkelde of onvolwassen cellen produceren die vaak een vreemde vorm, grootte of uiterlijk hebben in vergelijking met de gezonde. Deze vroege, juveniele versies van bloedcellen worden blastcellen genoemd - een term die vrij vaak wordt gebruikt bij de bespreking van leukemie. Inderdaad, tegenwoordig beschouwen veel wetenschappers MDS als een vorm van bloed- en beenmergkanker.
Voor deze aandoeningen zijn verschillende classificatiesystemen gebruikt. Het WHO-classificatiesysteem probeert de soorten MDS te sorteren, met aandacht voor de prognose voor een bepaalde aandoening. De WHO herkent momenteel 7 soorten MDS, en samen zijn RAEB-1 en RAEB-2 goed voor ongeveer 35-40 procent van alle gevallen van MDS.
- Refractaire cytopenie met unilineage dysplasie (RCUD)
- Refractaire anemie met geringde sideroblasten (RARS)
- Refractaire cytopenie met multilineage dysplasie (RCMD)
- Refractaire anemie met overmatige ontploffing-1 (RAEB-1)
- Refractaire anemie met overmatige ontploffing-2 (RAEB-2)
- Myelodysplastisch syndroom, niet geclassificeerd (MDS-U)
- Myelodysplastisch syndroom geassocieerd met geïsoleerde del (5q)
Deze bovenstaande namen verwijzen vaak naar hoe het bloed en de beenmergcellen eruitzien als ze onder de microscoop worden onderzocht. De achternaam in de bovenstaande lijst wordt echter gedefinieerd door een bepaalde mutatie of chromosoomverandering in het genetisch materiaal van de bloedvormende beenmergcellen.
In het geval van RAEB (beide typen) bestaat de naam uit twee delen: de refractaire anemie; en de overtollige ontploffing. Bloedarmoede is over het algemeen een gebrek aan gezonde rode bloedcellen. Refractaire anemie betekent dat de anemie niet het gevolg is van een van de bekende veelvoorkomende oorzaken van anemie en dat anemie doorgaans alleen wordt gecorrigeerd met bloedtransfusies. Wanneer een persoon refractaire bloedarmoede heeft en uit tests blijkt dat er een groter aantal onrijpe blastcellen is dan normaal, is het refractaire bloedarmoede met overmatige ontploffingen.
Het is mogelijk dat een persoon met RAEB ook lage tellingen heeft in de andere cellen die door het beenmerg worden gevormd. Mensen met RAEB kunnen refractaire anemie (lage rode bloedcellen), refractaire neutropenie (lage neutrofielen), refractaire trombocytopenie (lage bloedplaatjes) of een combinatie van de drie hebben.
RAEB is een vorm van MDS met een hoog risico
Voor patiënten bij wie MDS is vastgesteld, is het belangrijk om het risiconiveau te bepalen. Sommige vormen van MDS hebben een laag risico, andere een middelmatig risico en andere een hoog risico. Zowel RAEB als RCMD worden beschouwd als vormen van MDS met een hoog risico. Toch hebben niet alle patiënten met RAEB dezelfde prognose. Andere factoren spelen een rol, zoals leeftijd, algehele gezondheid, kenmerken van de ziekte en de genetica van de betrokken botvormende cellen.
Diagnose
Wanneer een MDS wordt vermoed, moet een beenmergbiopsie en aspiratie worden uitgevoerd. Hierbij worden beenmergmonsters genomen en voor analyse en interpretatie naar het laboratorium gestuurd.
De diagnose wordt gesteld op basis van hoe de cellen onder de microscoop verschijnen, hoe ze worden gekleurd met verschillende sets kleurstoffen en markers waarbij antilichamen als tags worden gebruikt, en, in het geval van meer geavanceerde subtypen van MDS, iets dat flowcytometrie wordt genoemd. . Flowcytometrie is een techniek waarmee cellen met bepaalde kenmerken kunnen worden geïdentificeerd en gesorteerd uit de grotere populatie cellen in een bepaald monster.
Soorten
Beide vormen (1 en 2) van RAEB zijn geassocieerd met het risico op progressie naar acute myeloïde leukemie (AML). Bovendien kan een patiënt met MDS met een hoog risico, zoals RAEB, bezwijken aan beenmergfalen, zonder progressie naar AML, en daarom is de aandoening op zichzelf vaak levensbedreigend, zonder progressie naar leukemie.
RAEB-gerelateerde terminologie
RAEB-classificatie is afhankelijk van een goed begrip van verschillende termen:
- Aantal beenmergontploffingen: Er wordt een monster van uw beenmerg genomen en het aantal abnormale, onrijpe blastcellen wordt gemeten.
- Perifere bloedstoottelling: Met een naald wordt een monster van uw bloed uit een ader afgenomen en het aantal abnormale, onrijpe blastcellen wordt gemeten.
- Auer hengels: Dit is iets waar de dokters naar zullen zoeken als ze je explosies onder de microscoop zien. Ook al worden ze Auer "hengels" genoemd, ze zijn er in veel verschillende vormen en maten. Ze zijn klein - kleiner dan de kern en worden in het cytoplasma aangetroffen. Vaak zijn ze naaldvormig met puntige uiteinden, maar ze kunnen kommavormig, ruitvormig of lang en rechthoekiger zijn.
Op basis van de aanwezigheid of afwezigheid van de bovenstaande bevindingen, wordt bepaald dat een persoon RAEB-1 of RAEB-2 heeft als volgt:
Patiënten worden gediagnosticeerd met RAEB-1 als ze ofwel (1) een beenmergontploffing hadden tussen 5 en 9 procent van ten minste 500 getelde cellen of (2) een perifere blasttelling tussen 2 en 4 procent van ten minste 200 getelde cellen, en (3) afwezigheid van Auer-staven. De aanwezigheid van criterium 1 of 2 plus 3 classificeert een MDS-zaak als RAEB-1.
De kans dat RAEB-1 verandert in acute myeloïde leukemie wordt geschat op ongeveer 25 procent.
Patiënten worden gediagnosticeerd met RAEB-2 als ze ofwel (1) een beenmergontploffing hadden tussen 10 en 19 procent van ten minste 500 getelde cellen of (2) een perifere ontploffing tussen 5 en 19 procent van ten minste 200 getelde cellen, of (3) Auer-staven detecteerbaar. De aanwezigheid van criteria 1, 2 of 3 classificeert een MDS-zaak als RAEB-2.
Geschat wordt dat de kans dat RAEB-2 verandert in acute myeloïde leukemie wel 33 tot 50 procent kan zijn.
Wat is RAEB-T?
U kunt de uitdrukking "refractaire anemie met overmatige ontploffingen in transformatie" of RAEB-T tegenkomen. Deze term is eigenlijk verlaten in de huidige WHO-classificatie van myelodysplastische syndromen.
De meeste patiënten die voorheen tot deze categorie behoorden, worden nu geclassificeerd als acute myeloïde leukemie. In een ander classificatiesysteem, de Frans-Amerikaanse-Britten (de FAB-classificatie), waren patiënten ingedeeld in de RAEB-T-categorie als ze ofwel (1) een beenmergontploffing hadden tussen 20 en 30 procent, (2) een perifere ontploffingstelling van ten minste 5 procent, of (3), Auer-staafjes detecteerbaar, ongeacht het aantal ontploffingen.
Er blijft enige controverse bestaan over de waarde van het categoriseren van RAEB-T zoals in het FAB-systeem, los van "AML-20-30", zoals in het WHO-systeem. Verschillende grote klinische onderzoeken in de afgelopen jaren hebben de term RAEB-T gebruikt, ondanks de wijzigingen in het WHO-classificatiesysteem. Waar het voor patiënten en zorgverleners op neerkomt, lijkt te zijn dat het belangrijk kan zijn om te weten dat er overlappende terminologie is, om de kans om deel te nemen aan een klinische proef niet te missen.
Hoe wordt RAEB behandeld?
De behandeling van RAEB verschilt voor verschillende scenario's. De leeftijd en de algehele gezondheid van het individu kunnen een rol spelen bij dergelijke behandelbeslissingen. Patiënten met RAEB dienen op de hoogte te worden gehouden van hun immunisaties, en rokers met RAEB worden aangemoedigd om te stoppen met roken. Tekenen dat de RAEB mogelijk vordert, zijn onder meer frequente infecties, abnormale bloedingen, blauwe plekken en de noodzaak van frequentere bloedtransfusies.
Niet alle patiënten met MDS hebben onmiddellijke behandeling nodig, maar patiënten met symptomatische lage tellingen (anemie, trombocytopenie, neutropenie met terugkerende infecties) doen dat wel, en dit omvat de meeste patiënten met MDS met een hoog of zeer hoog risico (inclusief RAEB-2, die de hoogste graad van MDS met de slechtste prognose).
Praktijkrichtlijnen van het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) omvatten de algehele gezondheid en prestaties van een persoon, het International Prognostic Scoring System (IPSS) en herziene IPSS (IPSS-R) MDS-risicocategorieën, en andere ziektekenmerken om managementbeslissingen te begeleiden. Er is echter geen 'one size fits all'-benadering voor de behandeling van mensen met RAEB.
Er zijn over het algemeen drie categorieën van behandeling: ondersteunende zorg, therapieën met lage intensiteit en therapieën met hoge intensiteit. Deze behandelingen worden hieronder toegelicht:
- Ondersteunende zorg omvat antibiotica voor infecties en transfusies van rode bloedcellen en bloedplaatjes voor symptomatische lage tellingen.
- Therapieën met lage intensiteit omvatten bloedcelgroeifactoren, andere middelen zoals azacitidine en decitabine, immunosuppressieve therapie en laagintensieve chemotherapie. Deze behandelingen kunnen poliklinisch worden gegeven en kunnen de symptomen en kwaliteit van leven verbeteren, maar ze genezen de aandoening niet.
- Therapieën met hoge intensiteit omvatten intensieve combinatiechemotherapie en allogene beenmergtransplantatie. Deze therapieën vereisen ziekenhuisopname en lopen het risico van levensbedreigende bijwerkingen, maar ze kunnen ook het bloedbeeld sneller verbeteren dan minder intensieve therapie en kunnen de manier waarop de aandoening normaal zou verlopen veranderen. Alleen bepaalde personen komen in aanmerking voor therapieën met hoge intensiteit.
Klinische onderzoeken zijn voor sommige patiënten ook een optie. Niet zo lang geleden was er in feite een klinische studie die voordelen aantoonde met decitabine, vergeleken met de beste ondersteunende zorg, bij oudere patiënten met bloedarmoede met een overmaat aan blasten in transformatie (RAEBt).
Een woord van Verywell
Als bij u de diagnose RAEB-1, RAEB-2 is gesteld, of als u een ander type MDS heeft dat als hoog risico wordt beschouwd, overleg dan met uw zorgteam over uw mogelijkheden.
Voor patiënten met MDS met een hoger risico zijn azacitidine (5-AZA, Vidaza) en decitabine (Dacogen) twee geneesmiddelen die door de FDA zijn goedgekeurd voor MDS en die het team dat verantwoordelijk is voor uw zorg, kan overwegen. Deze medicijnen zijn zogenaamde hypomethylerende middelen.
Verschillende consensusgroepen hebben aangegeven dat, voor MDS met een hoger risico, allogene HSCT (beenmergtransplantatie) of behandeling met hypomethylerende middelen onmiddellijk moet worden gestart. Allogene HSCT (beenmergtransplantatie van een donor) is de enige potentieel genezende benadering van MDS, maar helaas is het een realistische optie voor veel te weinig patiënten, vanwege de oudere leeftijdsgroep die door MDS wordt getroffen, met gelijktijdig optredende chronische gezondheidsproblemen. aandoeningen en andere patiëntspecifieke factoren.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst