Elk deel van uw lichaam heeft water nodig om te functioneren. Wanneer je gezond bent, i je lichaam in taat om de hoeveelheid water die je lichaam binnenkomt of verlaat in evenwicht te brengen.Een voch...

pierdytrofie i een groep van erfelijke aandoeningen die pierzwakte en verlie van pierweefel veroorzaken, die na verloop van tijd erger worden. pierdytrofieën, of MD, zijn een groep van erfelijke ...

Onvruchtbaarheid betekent dat je niet zwanger kunt raken (zwanger worden).Er zijn 2 oorten onvruchtbaarheid:Primaire onvruchtbaarheid verwijt naar paren die niet zwanger zijn geraakt na ten minte 1 ja...

Voorbijgaande familiale hyperbilirubinemie i een tofwielingtoorni die door familie wordt doorgegeven. Baby' met deze aandoening worden geboren met erntige geelzucht. Voorbijgaande familiale hyperb...

Neonatale hypothyreoïdie i een verlaagde productie van childklierhormoon bij een pageborene. In zeer zeldzame gevallen wordt geen childklierhormoon geproduceerd. De aandoening wordt ook wel conge...

Hypogonadime treedt op wanneer de gelachtklieren van het lichaam weinig of geen hormonen produceren. Bij mannen zijn deze klieren (gelachtklieren) de teelballen. Bij vrouwen zijn deze klieren de eiert...

Pyruvaatkinaedeficiëntie i een overgeërfd gebrek aan het enzym pyruvaatkinae, dat wordt gebruikt door rode bloedcellen. Zonder dit enzym breken rode bloedcellen te gemakkelijk af, wat reulte...

De ziekte van Krabbe i een zeldzame genetiche aandoening van het zenuwtelel. Het i een type herenziekte genaamd leukodytrofie. Een defect in de GALC gen veroorzaakt de ziekte van Krabbe. Menen met dit...

Alkaptonurie i een zeldzame aandoening waarbij de urine van een peroon een donkere bruinzwarte kleur krijgt wanneer blootgeteld aan lucht. Alkaptonuria maakt deel uit van een groep aandoeningen die be...

Hartnup-toorni i een erfelijke metabole aandoening die het tranport van bepaalde aminozuren (bijvoorbeeld tryptofaan en hitidine) in de dunne darm en de nieren omvat. Hartnup-toorni i mogelijk de meet...

Homocytinurie i een erfelijke aandoening die het metabolime van het aminozuur methionine beïnvloedt. Aminozuren zijn de bouwtenen van het leven. Homocytinuria wordt in familie geërfd al een ...

Hypothalamiche difunctie i een probleem met een deel van de herenen dat de hypothalamu wordt genoemd. De hypothalamu helpt de hypofye te beheeren en reguleert veel lichaamfunctie. De hypothalamu helpt...

Mucopolyaccharidoi type II (MP II) i een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat nodig i om lange keten uikermoleculen af ​​te breken. Deze keten van molec...

Mucopolyaccharidoi type I (MP I) i een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat nodig i om lange keten uikermoleculen af ​​te breken. Deze keten van molecul...

Metachromatiche leukodytrofie (MLD) i een genetiche aandoening die de zenuwen, pieren, andere organen en het gedrag beïnvloedt. Het wordt langzaam erger in de tijd. MLD wordt meetal veroorzaakt d...

Mucopolyaccharidoi type IV (MP IV) i een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat nodig i om lange keten uikermoleculen af ​​te breken. Deze keten van molec...

Niemann-Pick-ziekte (NPD) i een groep ziekten die door familie wordt doorgegeven (overgeërfd) waarin vetachtige toffen die lipiden worden genoemd zich verzamelen in de cellen van de milt, lever e...

Ruell-ilver-yndroom (R) i een bij de geboorte aanwezige aandoening met een lechte groei. De ene kant van het lichaam kan ook groter lijken dan de andere. Eén op de tien kinderen met dit yndroom h...

Porphyria zijn een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. Een belangrijk deel van hemoglobine, heem, i niet goed gemaakt. Heme wordt ook aangetroffen in myoglobine, een eiwit dat in bepaalde pieren wo...

Mucopolyaccharidoi type III (MP III) i een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van bepaalde enzymen die nodig zijn om lange keten uikermoleculen af ​​te breken. Deze ket...